常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是： ①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。 ②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均...

一、检查 一、系谱分析是遗传病诊断的基础 系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者...

一、西医 基本疗法 饮食治疗 某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生...

致病原因 常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是： ①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。 ②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病...

1.血常规 可有红细胞减少和血红蛋白降低等贫血表现;血管瘤内有广泛的血栓形成时，血小板可因大量消耗而减少。 2.凝血功能检查 可有纤维蛋白原减少、凝血因子V和Ⅷ降低。 3.便常规检查 粪便可混有血块，或便血呈鲜红色或紫黑色。...

肠血管瘤西医治疗 肠血管瘤绝大多数需要积极治疗，在未作治疗的病人中，最终约有40%的患者死于血管瘤引起的出血。根据病人的全身状况、血管瘤的大小和部位可采用非手术治疗或手术治疗。 非手术治疗 包括血管瘤的硬化剂注射、冷冻、透热或电灼、电凝等疗法。...

一、病因： 可由多种因素造成，多为肠叠套引起的肠梗阻所造成。小肠血管瘤的90%以发生于空回肠，其中以空肠最多，约为48.2%，其次为回肠(41.6%)，十二指肠血管瘤仅8%～10%。 二、发病机制： 病理 血管瘤多数为很小的息肉状肿物，突出或悬垂于肠腔内，亦可环...

虫证临床常见的共同症状为面黄肌瘦，精神萎弱，时见腹痛，脐周腹痛，时作时止，痛止即能饮食，或有异嗜，伴见症状有胃脘嘈杂，甚或鼻孔发痒，面黄肌瘦。但由于感染和治疗情况的不同，症状的轻重程度有较大的差别。 1.蛔虫病：蛔虫病是蛔虫寄生在人体所致的疾...

[辨证论治] 一、蛔虫病 1.主症：脐周腹痛，时作时止，胃脘嘈杂，甚或吐虫、便虫、腹中虫瘕。 较严重者表现不思饮食，面黄肌瘦，鼻孔作痒，睡中龊齿流涎。 2.治法：安蛔、驱蛔，健运脾胃。 二、绦虫病 1.主症：上腹部或全腹隐隐作痛，腹胀，或有腹泻，肛门作...

虫证 1.蛔虫病：蛔虫病是由于误食沾有蛔虫卵的生冷蔬菜、瓜果或其他不洁食物而引起。蛔虫寄生在小肠内，扰乱脾胃气机，吸食水谷精微。由于蛔虫喜温，恶寒怕热，性动好窜，善于钻孔，故当人体脾胃功能失调，或有全身发热疾患时，蛔虫即易在腹中乱窜而引起多种...