2026 SIAMS-SIEDP《儿童期和青春期过渡年龄男科疾病的管理》第 2 部分要点

全称：Management of andrological disorders from childhood and adolescence to transition age，由意大利男科与性医学学会（SIAMS）联合意大利儿科内分泌与糖尿病学会（SIEDP）共同发布，分为 Part1、Part2；国内常简称 SIEDP 指南。Part1 主要是精索静脉曲张、男性乳房发育、生育力保存、巨睾丸、性早熟；Part2 聚焦青春期延迟、性腺功能减退、DSD 性发育差异、青春期心理与医疗过渡、代谢相关男科问题，面向 0–18 岁男性，重点 10–18 岁青春期过渡期，核心强调多学科、生理 + 心理一体化、儿科向成人男科无缝过渡。

重要提示：本内容仅为指南文献学习摘要，不能替代临床医师面诊，所有诊疗决策需由儿科内分泌 / 小儿男科 / 遗传 MDT 团队评估。

一、青春期延迟（Delayed puberty, DP）核心推荐

定义：男孩 14 岁睾丸体积仍＜4 mL（Prader 睾丸计），或青春期进展缓慢、总时长＞5.2 年，即为青春期延迟。

诊断（R6 系列推荐）

1. 初筛：Prader 睾丸计、Tanner 分期、骨龄（左手腕片）；抽血 LH、FSH、晨间总睾酮。
2. 促性腺激素升高（高促性腺型）：必须做染色体核型 + 睾丸超声，排查克氏综合征（47,XXY）、睾丸损伤。
3. 低 LH、低睾酮：6 个月观察随访；若无进展，行 GnRH 兴奋试验，区分体质性青春期延迟 CDGP与先天性低促性腺性腺功能减退 CHH（Kallmann 综合征等）。
4. CHH 确诊后转诊专科，完善基因检测 + 遗传咨询。

治疗推荐

1. 高促性腺性腺功能减退（如克氏）：睾酮启动青春期，优先肌注或经皮睾酮，从小剂量逐步滴定。
2. CHH（低促性腺）：可选择促性腺激素方案（FSH 先启动支持细胞增殖，再加 hCG/LH 诱导睾酮生成与生精）。
3. 体质性青春期延迟（CDGP）伴明显心理压力：低剂量雄激素试验 3–6 个月，可重复，改善生长与体像焦虑，不损害终身高；常用庚酸睾酮 50mg / 月肌注或 2% 睾酮凝胶 10mg 隔日。
   • 若低剂量试验 1 年后仍无法自发启动青春期，重新评估，按 CHH 管理。

二、性发育差异 DSD（Disorders of Sex Development）多学科管理

Part2 强化 DSD 全程 MDT（儿科内分泌、小儿泌尿外科、遗传、心理、男科），强调共同决策、尊重患者自主，随年龄提升青少年决策权。

1. 评估：染色体、性腺影像学、性激素、基因检测；区分 46,XY DSD、46,XX DSD、染色体嵌合型。
2. 性腺处理：性腺存在恶变高风险者，个体化讨论预防性性腺切除；低风险者长期超声监测。
3. 青春期激素诱导：根据性别认同、性腺功能，选择雄激素 / 雌激素方案，禁止在未成年期强制性别分配，提供长期心理支持。
4. 生育力预评估：青春期早期即讨论生育保存选项，睾丸组织冷冻在青春期前属于试验性技术，需充分知情。

三、克氏综合征（Klinefelter syndrome，KS）长期过渡管理

1. 青春期监测：每年睾丸超声、睾酮、LH、FSH、骨密度；睾丸生精功能随青春期进展逐步纤维化。
2. 睾酮替代指征：持续性低睾酮、乏力、体像差、骨量下降；从小剂量缓慢递增，监测骨龄与情绪。
3. 生育：青春期可评估睾丸取精 TESE；约 60% KS 患者可通过 TESE 找到精子；需在性腺功能明显衰退前完成生育咨询。
4. 合并症筛查：代谢综合征、肥胖、糖尿病、乳腺发育、学习 / 神经认知问题，纳入长期随访。

四、青春期向成人医疗过渡（Transition Care，Part2 新增重点模块）

指南强调12–16 岁启动过渡规划，而不是等到 18 岁一次性转科：

1. 目标：培养青少年自主管理能力，独立理解自身疾病、用药、复查、急诊风险。
2. 评估内容：疾病认知、用药依从性、心理成熟度、家庭支持；制作个人健康档案。
3. 交接：儿科 MDT 与成人男科 / 内分泌提前对接，避免诊疗断档；重点人群：隐睾术后、尿道下裂、DSD、KS、慢性性腺功能减退。
4. 心理评估：常规筛查体像障碍、焦虑、抑郁；青春期男科问题（小阴茎、乳房发育、发育迟缓）心理损害常重于器质性损害，必须同步干预。

五、代谢、肥胖相关青春期男科疾病

1. 肥胖男孩：外周芳香化酶升高→睾酮降低、雌酮升高，可合并乳房发育、睾丸发育受限、精子质量受损；一线干预是减重、生活方式，不优先激素药物。
2. 2 型糖尿病 / 胰岛素抵抗：评估性腺轴、勃起功能、睾丸体积；代谢改善可部分逆转性腺功能异常。
3. 药物 / 外源性物质：筛查类固醇、大麻、抗精神病药等可抑制性腺轴、诱发乳房发育的药物，优先停用诱因。

六、男科急症与阴茎特殊问题（Part2 补充）

1. 包茎 / 包皮粘连：区分生理性粘连与病理性包茎；反复包皮龟头炎、排尿梗阻才考虑手术，不推荐儿童常规包皮环切。
2. 阴茎异常勃起（镰状细胞贫血多见）：作为急症处理，避免海绵体纤维化、远期勃起障碍；同时长期遗传与青春期随访。
3. 睾丸急性阴囊急症：睾丸扭转优先急诊手术；青春期睾丸附件扭转保守为主，长期随访睾丸发育。

七、证据等级与推荐原则

采用 GRADE 分级：1 级强推荐、2 级弱推荐；证据质量⊕⊕⊕⊕高至⊕○○○极低。 核心原则：

• 优先区分生理性变异 vs 病理性疾病，减少过度检查与手术；
• 激素诱导青春期坚持低起始剂量、缓慢滴定、定期监测骨龄、生长速度、心理状态；
• 生育保存沟通前置：肿瘤化疗前、DSD、KS、跨性别 AMAB 在性别肯定激素治疗前，尽早告知生育选项。

八、Part1 / Part2 内容分界（便于学习）

• Part1：精索静脉曲张、青春期男性乳房发育、生育力保存、巨睾丸、中枢 / 外周性性早熟
• Part2：青春期延迟、CHH / 高促性腺性腺功能减退、DSD、克氏综合征、代谢相关性腺异常、心理评估、儿科→成人医疗过渡、阴茎 / 阴囊急症、长期随访体系