2026 EAU/ESPU/ERN eUROGEN/ITHACA/ERKNet+IFSBH 多学会指南：儿童和青少年脊柱神经管闭合不全（脊柱发育不良 Spinal Dysraphism）概要
本指南原文 2025 定稿，2026 年 4 月发布中文摘要；核心主旨：脊柱神经管闭合不全（既往俗称脊柱裂）是终身性多系统疾病，泌尿并发症是肾功能损害首要原因；必须多学科 MDT 全程管理，核心目标是保护上尿路、维持安全低压膀胱、实现控尿控便；重视青春期向成人医疗体系的过渡；术语优先推荐spinal dysraphism 脊柱发育不良，不局限于 spina bifida 脊柱裂ERKNet。
一、疾病分型与定义
脊柱发育不良是胚胎神经管闭合缺陷，包含：
-
开放性脊柱发育不良：脊髓脊膜膨出（最常见、损害最重）、脊膜膨出；
-
隐匿性脊柱发育不良（隐性脊柱裂）：皮下脂肪瘤型脊髓脊膜膨出、终丝牵拉、皮毛窦等，皮肤完整，可儿童期迟发排尿、下肢症状；
合并相关畸形：Chiari II 畸形、脑积水、脊髓栓系、脊柱侧弯、下肢神经损害、肠道 / 性功能异常。
二、新生儿与儿童期基线评估（强推荐）
1. 泌尿评估（重中之重）
-
肾脏膀胱超声 RUS：新生儿期基线；＜2 岁每 6 个月复查；≥2 岁每年常规复查；反复 UTI、肾积水加重随时复查；上尿路扩张采用胎儿泌尿学会 SFU 分级；
-
尿动力学 UDS：所有病例均应完善，采用 ICCS 标准判读；核心监测指标：逼尿肌漏尿点压力 DLPP＜40cmH₂O 为安全膀胱；高漏压、逼尿肌过度活动、膀胱顺应性下降为高危 “高危 / 敌对膀胱”；
-
尿常规、尿培养、血肌酐（低肌肉体量，解读需校正）；排尿日记、残余尿 PVR；
-
膀胱输尿管反流 VUR 评估。
2. 多学科配套评估
神经外科（脊髓栓系、脑积水分流管）、骨科（脊柱侧弯、下肢畸形、足畸形）、消化（肠道失禁 / 便秘）、康复、心理、内分泌；青春期增加性功能、生育评估。
三、泌尿分层管理（神经源性膀胱核心方案）
一线基础方案：清洁间歇导尿 CIC（金标准，强推荐）
-
高危膀胱（高漏压、低顺应、VUR、反复 UTI）尽早启动 CIC；
-
目标：完全排空膀胱，维持低压储尿，保护肾脏，改善尿失禁；家属培训，大龄儿童逐步学习自我导尿。
药物治疗
-
抗胆碱能药物（奥昔布宁一线）：降低逼尿肌过度活动、提升顺应性、降低漏尿点压力；用于 CIC 联合治疗；
-
β3 受体激动剂：备选；
-
不推荐长期预防性抗生素；仅复杂反复尿路感染个体化短期使用。
手术治疗（药物 + CIC 充分优化后仍无法达标）
-
膀胱扩大成形（肠膀胱扩大）：难治性高压小膀胱；
-
输尿管再植：持续高级别 VUR；
-
尿道重建、膀胱颈手术：改善控尿；
-
Mitrofanoff 阑尾输出道：方便自主间歇导尿；
不首选手术，优先保守 CIC + 药物。
四、肠道功能管理（指南重点新增模块）
肠道神经损害非常普遍，便秘 + 粪失禁常见；方案阶梯化：膳食纤维、水化、大便软化剂 / 缓泻剂；规律如厕训练；保守无效可行顺行灌肠（ACE）。
五、青春期特殊管理（重点更新）
-
膀胱动力学随青春期发育改变，青春期必须重复尿动力学；膀胱容量、逼尿肌压力可发生显著变化；
-
自主管理教育：训练青少年独立 CIC、自我导尿、识别尿路感染、监测分流管并发症；
-
性健康、生育、避孕、HPV 疫苗；区分男性 / 女性生育风险；性功能咨询；
-
医疗过渡计划：12–14 岁启动，逐步从儿童 MDT 转诊至成人神经源性膀胱专科，避免断档失随访。
六、随访体系
-
新生儿期：神经外科修补后即刻泌尿评估；
-
婴幼儿：每 6 个月泌尿系超声；每年尿动力学（高危）；
-
学龄及青少年：年度 MDT 综合评估；稳定者可延长尿动力学间隔，但出现症状 / 影像改变立即复查；
-
终身随访，即使无症状。
七、风险预警与转诊指征
⚠️高危信号：
-
逼尿肌漏尿点压力＞40cmH₂O；
-
进行性肾积水、新发 / 加重 VUR；
-
反复复杂尿路感染；
-
新发下肢无力、足部畸形加重、排尿排便功能恶化（警惕脊髓栓系加重）；
-
脑积水分流管故障。
八、不推荐条目
-
不做尿动力学仅依靠超声评估膀胱风险；
-
常规长期预防性抗生素来抑制尿路感染；
-
低危膀胱盲目启动 CIC；
-
儿童期过早行不可逆膀胱重建手术，未充分尝试 CIC + 药物；
-
忽视肠道、性功能、心理评估，仅关注泌尿系；
-
青春期不规划成人专科转诊，造成随访中断。
一句话核心总结
2026 多学会脊柱发育不良指南：脊柱神经管闭合不全是终身 MDT 管理疾病；神经源性膀胱为核心风险，目标维持低压安全膀胱（DLPP＜40cmH₂O）；清洁间歇导尿 CIC 是一线金标准，联合抗胆碱能；肾超声 + 尿动力学是核心评估手段；青春期膀胱动力学可发生改变，需重复评估并启动向成人医疗体系过渡；同时规范肠道管理，保护肾功能，兼顾性功能与生活质量。
免责声明：本解读仅临床学习资料，不能替代小儿泌尿外科、神经外科 MDT 团队的个体化诊疗。