2024 年 5 月欧洲肛肠病学学会（ESCP）等发布的该指南，围绕多种遗传性腺瘤性息肉病综合征及胃腺癌，给出了全面的循证医学建议，核心是通过规范化筛查、精准治疗和长期随访降低癌变风险，以下是各类疾病的核心诊疗要点梳理：
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家族性腺瘤性息肉病（FAP）
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诊断与分型：核心病因是 APC 基因胚系突变，25%-30% 患者为新发突变。按结直肠腺瘤数量分为经典型（CFAP，腺瘤数＞100 枚）和衰减型（AFAP，腺瘤数 10 - 99 枚）。诊断时需结合息肉数量、发病年龄及家族史，同时排除其他息肉病综合征；基因检测可明确突变位点，辅助分型判断。
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筛查策略：经典型 FAP 建议 10 - 15 岁起每年做结肠镜检查；衰减型 FAP 可延迟至 18 岁起每年筛查。肠外筛查方面，20 - 25 岁起需定期做上消化道内镜，监测十二指肠及胃息肉，且根据十二指肠息肉 Spigelman 分级调整频次，如 0 - I 级每 5 年一次，Ⅳ 级每 3 - 6 个月一次。此外，还需警惕甲状腺癌、硬纤维瘤等肠外肿瘤，定期做相关部位检查。
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治疗方案：经典型 FAP 优先选全大肠切除及回肠贮袋肛门吻合术，从根源避免结直肠癌；衰减型 FAP 可考虑全结肠切除并回肠直肠吻合术。暂不适合手术者，可通过内镜下高频电切、冷圈套切除等方式处理息肉，高风险患者还可联合舒林酸等药物辅助预防息肉进展。对于放化疗抗性强的软组织肿瘤，以手术为主，腹部硬纤维瘤可尝试高强度聚焦超声治疗。
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MUTYH 相关息肉病（MAP）
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诊断要点：属于常染色体隐性遗传疾病，由 MUTYH 基因双等位基因突变导致。患者结直肠息肉多＜100 枚，还可能累及小肠和胃，息肉类型包括增生性息肉、锯齿状腺瘤等，70 岁时结直肠癌累积风险达 80%，肠外肿瘤发病风险是普通人群的 2 倍。基因检测是确诊的关键手段。
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筛查与治疗：建议 20 - 25 岁起每 1 - 2 年做结肠镜检查。治疗以控制息肉负荷、预防癌变为主，息肉较小时优先内镜下切除；当息肉数量多、内镜无法完全控制时，需考虑预防性结肠切除术。同时需定期做上消化道内镜，监测胃和小肠息肉情况，发现异常及时干预。
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近端胃息肉病（GAPPS）
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核心特征：以近端胃（胃底、胃体）多发息肉为典型表现，常与胃腺癌风险升高相关，多存在特定基因变异。其息肉类型多为胃底腺息肉，部分可进展为腺瘤甚至腺癌，临床易因上腹隐痛、腹胀等非特异性症状被忽视。
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诊疗建议：诊断需结合内镜下息肉分布特点、病理活检及基因检测。筛查上建议 20 岁后定期做上消化道内镜，对于息肉密集或有异型增生者，需缩短随访间隔至每 1 - 3 年一次。治疗以内镜下切除为主，对息肉范围广、疑似恶变或内镜切除困难的患者，需评估后进行外科手术干预。
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胃腺癌相关息肉病管理
指南强调息肉病综合征患者是胃腺癌的高危人群，如 88% 的 FAP 患者会出现胃底腺息肉，部分可进展为胃腺癌。对此类人群，除常规上消化道内镜筛查外，发现胃腺瘤性息肉、直径＞1cm 的增生性息肉时需及时内镜下切除；幽门螺杆菌感染者需优先根除治疗，减少息肉恶变诱因。术后 1 年需复查内镜，后续每 3 - 5 年随访一次，监测复发及癌变风险。
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其他罕见腺瘤性息肉病综合征
指南还覆盖了由 APC、MUTYH 以外基因变异导致的罕见亚型，诊疗原则以 “个体化精准管理” 为核心。例如幼年性息肉综合征，建议 12 - 15 岁起每年做胃肠镜，及时切除息肉，严重者需行预防性肠段切除术；对于这类罕见病，基因检测是明确诊断的关键，同时需根据息肉分布、恶变风险制定专属筛查和治疗方案，兼顾疗效与患者生活质量。