2020 EMHG共识指南：恶性高热或疑似易感者的围手术期管理

一、术前评估与筛查

1. 高危人群识别
   • 遗传筛查：MH 具有常染色体显性遗传特征，需详细询问家族史（如亲属麻醉后出现高热、肌肉强直）。对于疑似患者，建议通过基因检测（如 RYR1、CACNA1S 基因突变）或体外肌肉挛缩试验（IVCT）明确诊断。
   • 合并症评估：先天性肌病（如中央核肌病）、神经肌肉疾病患者需高度警惕 MH 风险。术前应常规检查血清肌酸激酶（CK），若显著升高（>1000 U/L）需进一步排查。
2. 麻醉前准备
   • 触发药物清单：严格避免使用吸入麻醉剂（如七氟烷、地氟烷）和琥珀胆碱。推荐全凭静脉麻醉（TIVA），首选丙泊酚、瑞芬太尼等非触发药物。
   • 麻醉设备处理：使用活性炭过滤器（ACF）清除麻醉机内残留的吸入麻醉剂，确保吸入浓度 < 5 ppm。ACF 需覆盖吸气和呼气回路，更换频率根据使用时长调整（通常每 6-12 小时）。

二、术中管理策略

1. 监测要点
   • 核心指标：持续监测呼气末二氧化碳（ETCO₂）、核心体温（食管或膀胱温度）、动脉血气及肌松状态。ETCO₂突然升高（>10 mmHg）且无法通过增加通气量控制是 MH 早期预警信号。
   • 特殊监测：高危患者建议置入动脉导管，实时监测血压和血气变化。对于儿童或肥胖患者，可联合经食管超声（TEE）评估心脏功能。
2. 麻醉技术优化
   • 肌松管理：避免使用琥珀胆碱，优先选择罗库溴铵或顺式阿曲库铵。神经肌肉监测需达到四个成串刺激（TOF）比值 > 0.9，防止残余肌松引发术后呼吸抑制。
   • 体温控制：维持核心体温在 36-37℃，避免低温导致的寒战（可能诱发 MH）。使用变温毯、输液加温器等设备，每 15 分钟记录体温变化。

三、恶性高热危机处理

1. 紧急处理流程
   • 立即停药：关闭吸入麻醉剂蒸发器，移除 ACF，改用 100% 氧气高流量通气（8-10 L/min）。
   • 丹曲林应用：初始剂量 2.5 mg/kg 静脉注射，每 5 分钟追加 1 mg/kg，直至 ETCO₂<45 mmHg 且体温下降。总剂量通常需 10-20 mg/kg，最大不超过 30 mg/kg。
   • 降温措施：体表冰袋（颈部、腋窝、腹股沟）联合体内降温（冷盐水胃灌洗、腹腔冲洗），目标体温 < 38.5℃。避免酒精擦浴，以防血管扩张加重散热障碍。
2. 并发症管理
   • 代谢紊乱：高钾血症（血钾 > 6.0 mmol/L）需静脉输注葡萄糖酸钙（10% 溶液 10 mL）和胰岛素（10 U+50% 葡萄糖 50 mL）。代谢性酸中毒（pH<7.2）可给予碳酸氢钠（1-2 mmol/kg）。
   • 凝血异常：监测凝血功能（PT、APTT、纤维蛋白原），D - 二聚体升高提示血栓风险，必要时输注冷沉淀或新鲜冰冻血浆。

四、术后随访与预防

1. 术后监测
   • 延长观察：患者需在 ICU 或 PACU 监测至少 24 小时，重点关注体温、CK、电解质及尿量。术后 12 小时 CK 峰值若 > 10,000 U/L，提示横纹肌溶解风险，需加强水化（3-4 L/d）和碱化尿液（pH>6.5）。
   • 遗传咨询：确诊 MH 患者的一级亲属需进行基因检测和 IVCT 筛查。建议建立家族档案，记录麻醉史及触发药物禁忌。
2. 长期管理
   • 医疗警示：患者需携带 MH 警示卡，注明禁用药物清单及紧急处理流程。牙科、内镜检查等操作前需提前告知医务人员。
   • 生活方式调整：避免剧烈运动、高温环境及某些药物（如他汀类、抗精神病药），以防诱发 MH 样反应。

五、与其他指南的差异与创新

1. ACF 的应用
   EMHG 指南首次明确推荐 ACF 作为麻醉机准备的核心措施，可将残留吸入麻醉剂浓度降低至安全阈值以下，尤其适用于无法彻底冲洗麻醉机的紧急情况。
2. 丹曲林剂量优化
   与英国 AA 指南（初始剂量 2-3 mg/kg）相比，EMHG 指南建议更高的初始剂量（2.5 mg/kg），并强调 “按需滴定” 原则，以更快控制 MH 进展。
3. 多学科协作模式
   指南强调麻醉科、血液科、遗传学家的联合诊疗，术前需制定个性化管理方案，并定期进行模拟演练（如 MH 危机处置流程）。

六、争议与研究方向

1. 基因检测局限性
   目前已知的 MH 致病基因仅解释约 70% 的病例，阴性结果不能完全排除风险。未来需探索新的生物标志物（如血清肌红蛋白、炎症因子）。
2. 新型药物研发
   钙通道调节剂（如雷诺嗪）和线粒体保护剂（如辅酶 Q10）在动物实验中显示出潜在疗效，但尚未进入临床阶段。需进一步研究其安全性和有效性。

七、总结

1. 术前准备：ACF 使用、触发药物规避及多学科会诊缺一不可。
2. 术中监测：ETCO₂和体温是早期预警的关键指标，需动态评估。
3. 危机处理：丹曲林需快速足量应用，同时启动多模式降温。
4. 术后随访：遗传咨询和长期管理是预防复发的重要环节。