《罕见病诊疗指南（2019 年版）》是我国首部罕见病诊疗指南。以下是对该指南的详细介绍：
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发布背景：国家卫生健康委高度重视罕见病管理，联合相关部门印发了第一批罕见病目录，建立全国罕见病诊疗协作网，构建全国新生儿疾病筛查网络等，在此背景下，《罕见病诊疗指南（2019 年版）》应运而生。
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编写情况：该指南由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写，全国近百位专家编写、八十余位权威专家审稿，中国罕见病联盟理事长、北京协和医院院长赵玉沛院士任名誉主编。
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主要内容：指南总计 70 万字，以《目录》及《释义》为基础，涵盖 121 种罕见病。对每种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式展现诊断流程和治疗原则。
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重要意义：该指南的发布对开展医务人员培训，指导医务人员识别、诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要意义，有助于进一步推动中国罕见病的规范化防治进程，培养更多罕见病临床医学人才。