《尿素循环障碍的诊断和管理指南（第 1 版）》由欧洲多个国家的非传染性疾病专业人员参与制定，于 2012 年发布，以下是其部分内容介绍：
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背景：尿素循环障碍（UCDs）的估计发病率为 1：35,000，可导致新生儿高氨血症（约 50%）或发病较晚，从而造成智力残疾或死亡，尽管存在有效的治疗方法，但对 UCDs 的认识不足和延误诊断仍然很普遍，因此有必要制定该指南。
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诊断：
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血氨检测：血氨检测是诊断 UCDs 的关键，国外高氨血症定义为新生儿血氨＞100μmol/L 或足月儿、儿童、青少年和成人血氨≥50μmol/L。
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血尿氨基酸和有机酸分析：可初步区分 UCD 亚型，鉴别其他氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢障碍引起的高氨血症。
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酶活性测定：通过测定酶的活性，可判断尿素循环障碍的原因、了解病情严重程度，并有助于指导治疗和监测疗效。
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基因检测：基因检测是 UCD 确诊的重要依据，也是产前诊断和遗传咨询的关键。若基因测序未检测出致病变异，可通过多重连接探针扩增等技术检测。
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治疗：
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急性期治疗：需暂时减少蛋白质摄入，排除希特林蛋白缺乏症（Citrin D）后开始静脉注射高浓度葡萄糖和适量电解质，提供足够能量促进合成代谢，保证每日营养物质的安全摄入量，避免内源性蛋白质分解代谢。同时立即开始降氨药物治疗，如苯甲酸钠、苯丁酸甘油酯等，对于高血氨危象者，应立即转诊至专科进行治疗，必要时进行血液透析。
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长期管理：饮食管理是关键，核心原则是低蛋白饮食，减少天然蛋白质摄入，但需保证必需氨基酸供应，可使用不含芳香族氨基酸的医用配方粉，如瓜氨酸 / 精氨酸强化配方、必需氨基酸配方粉等。同时根据血氨水平、年龄、体重及营养状态，由医生或营养师制定个体化方案，采用分餐制，每日 4-6 餐，少量多餐。此外，还需定期监测血氨、肝功能、白蛋白、前白蛋白等指标，每 6 个月检查必需氨基酸水平，根据结果调整饮食和治疗方案。