《中国遗传性血管性水肿诊断与治疗专家共识（2024 版）》由中国医师协会变态反应医师分会等组织编写，在 2019 年版基础上更新，适用于中国成人及儿童遗传性血管性水肿患者4。以下是其主要内容1：
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诊断：
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初筛：若患者出现皮肤反复水肿等症状，且抗组胺药物、糖皮质激素、奥马珠单抗、肾上腺素无效时应疑诊遗传性血管性水肿（HAE）。若有阳性家族史（75% 患者有遗传背景），则更有助于明确诊断。
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实验室检测：所有疑诊 HAE 患者需进行 C1 酯酶抑制物定量和补体 C4 水平测定，且以上补体检测需重复 1 次。1 型 HAE 患者，血清补体 C4、C1-INH 浓度和功能均低下；2 型患者，血清补体 C4 和 C1-INH 功能低下，但 C1-INH 浓度正常或稍增高；HAE-nC1-INH 型患者血清 C4 水平，C1-INH 浓度和功能均正常。
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基因检测：对疑诊 HAE 但检测阴性者，可通过基因检测进一步明确诊断，重点检测 FXI、ANGPT1、PLG、KNG1、MYOF、HS3ST6、CPN、DAB2IP 等基因。
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病情评估：
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疾病活动度评估：推荐采用血管性水肿活动度评分和遗传性血管性水肿活动度评分。
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疾病控制情况评估：推荐采用水肿控制测试。
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生活质量评估：推荐采用血管性水肿生活质量问卷（AE-QoL）和遗传性血管性水肿生活质量问卷（HAE-QoL）。
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治疗：HAE 的治疗可分为急性发作期治疗、短期预防性治疗和长期预防性治疗。应综合考虑药物安全性、可及性等因素，权衡利弊后制订治疗方案。
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急性发作期治疗：可使用醋酸艾替班特注射液等药物，确诊患者需备用，必要时可自行使用后，再去附近医疗机构急诊科进行观察。
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长期预防性治疗：临床普遍首选的一线长期预防用药是血源性 C1-INH、拉那利尤单抗、贝罗司他；二线可选用弱雄激素药物及抗纤溶药物等。如拉那利尤单抗注射液每月一次使用，可使发作频率减少 90% 以上。
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患者教育：医生应告知患者 HAE 为遗传性疾病，建议家系成员完善疾病筛查；患者应遵医嘱规律用药；同时告知患者可能的诱发因素等，以提高患者生活质量。