2025 年意大利多学科共识针对隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患者从出生到成年的护理给出了相关建议，RDEB 是一种由 COL7A1 基因突变引起的罕见且严重的黏膜皮肤脆性疾病3。以下是具体内容2：
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诊断共识：当新生儿或婴儿出现水疱和糜烂时，需高度怀疑 EB 的可能性并迅速进行诊断检查。RDEB 的诊断依赖临床特征、家族病史以及实验室检查结果，皮肤活检的免疫荧光抗原定位（IFM）和血液分子遗传学检测尤为关键。诊断信息沟通也很重要，皮肤科医生、新生儿科医生 / 儿科医生、医学遗传学家和心理学家应共同参与，根据家庭社会文化水平，逐步向父母传递信息并给予心理支持。
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新生儿期和婴儿期管理：
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一般措施：护理需格外小心，避免常规操作对皮肤和黏膜造成损伤，如在保护性敷料上放置身份识别带、避免使用孵化器（除非必要）、减少皮肤摩擦、避免使用粘性材料等。多学科团队应密切关注患者，定期进行充分镇痛、采集血液样本检查、保证静脉通路等，并按免疫接种计划接种疫苗。
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皮肤护理：选择减少摩擦的衣物，如前扣式婴儿服，修剪一次性尿布弹性边缘。清洁尿布区域可用油基或润肤剂清洁剂。注意手部和足部伤口包扎，延缓手指融合，可使用含有桦木三萜的局部凝胶等。沐浴和伤口护理前，必须给予充分镇痛。
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喂养、出院和随访：严重 RDEB 的新生儿和婴儿因伤口液体和蛋白质流失，对营养需求更高。鼓励母乳喂养，无法母乳喂养则选择口腔喂养并改造奶嘴，尽量避免鼻饲喂养，严重时可考虑胃造口术。当婴儿健康状况稳定，父母具备护理能力和信心时可出院。首次随访在 2-4 周，之后根据患者情况安排后续随访时间。
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儿童到成年期管理：
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随访：患者需终身定期随访，评估皮肤和黏膜受累情况、疾病并发症及整体健康状况。随访频率根据病情严重程度和依从性而定，一般至少每年两次，严重患者或依从性差的患者需更频繁随访。多学科随访团队应包括皮肤科医生、儿科医生 / 内科医生、牙医等，同时关注患者心理问题和社会关系，定期进行血液检测和传染病免疫接种。
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伤口护理：预防措施包括穿着合适鞋袜、避免紧身衣物等。新出现的水疱可用无菌针挑破并保留水疱皮。伤口护理计划需个性化，考虑疾病严重程度、营养状况等因素。选择敷料时，要综合考虑伤口特点、患者年龄和偏好等。感染伤口需进行微生物检测、加强清洁并使用抗生素等。
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口腔和牙科护理：RDEB 患者常面临口腔水疱、溃疡、炎症和瘢痕等问题，影响进食和生活质量。因此需定期就诊，培训患者和家长口腔预防措施，个性化示范刷牙技巧，使用氟化物和抗菌漱口水等。
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胃肠道受累管理：食管狭窄是常见且严重的胃肠道并发症，可导致慢性吞咽困难、疼痛和营养不良。出现相关症状应及时进行放射学检查确诊，采取饮食调整、口腔护理等非药物措施预防和延缓进展。确诊患者可进行食管扩张治疗。同时，应关注胃食管反流病（GERD）的筛查和治疗，以及慢性便秘的管理。
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营养管理：维持良好营养状态对患者至关重要。多学科团队需共同努力，关注皮肤和口腔护理、及时治疗胃肠道并发症和贫血等。营养支持旨在改善喂养、促进生长、优化肠道功能、促进伤口愈合和支持青春期发育，制定计划时要评估影响营养摄入的因素。