2025 年发布的遗传性大疱性表皮松解症食管狭窄的管理临床实践指南，主要针对遗传性大疱性表皮松解症（EB）食管狭窄的诊断、预防和治疗提供指导建议2。以下是相关内容介绍：
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疾病基础认知1：遗传性大疱性表皮松解症是一组少见的以皮肤或黏膜受到轻微外伤或摩擦后出现皮肤水疱为特征的先天性皮肤病，呈常染色体显性或隐性遗传。该病主要是由于编码皮肤结构的基因突变所致。食管是常见的受累部位之一，患者可出现吞咽困难、胸骨后疼痛等症状，食管狭窄是其常见并发症。
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诊断方面：目前尚无针对食管狭窄的特异性诊断指标，主要基于患者的 EB 病史、吞咽困难等临床表现，结合内镜检查等手段评估食管狭窄情况。内镜检查可直观观察食管狭窄部位、程度等，还可在必要时取组织活检，排除其他病变。
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预防措施：重点在于积极控制 EB 病情，减少食管黏膜反复水疱、破溃及瘢痕形成。建议患者避免食用过硬、过烫食物，降低食管黏膜损伤风险。同时，积极治疗皮肤病变，预防皮肤感染，可在一定程度上减少因全身状况影响导致的食管病变加重。
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治疗方法
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药物治疗5：可使用皮质类固醇、免疫抑制剂等，以减轻食管黏膜炎症反应，缓解症状，但需注意药物不良反应。对于合并感染的患者，应根据病原菌类型选用合适的抗生素。
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内镜治疗6：对于轻度食管狭窄，内镜下食管探条或球囊扩张术是常用方法。通过将带有球囊或探条的导管插入食管，对狭窄部位进行扩张，改善食管通畅性。
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手术治疗6：若食管狭窄严重，经内镜治疗效果不佳或频繁复发，可考虑外科手术，如食管切除和重建术。但手术风险较高，需综合评估患者身体状况，谨慎选择。
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营养支持5：由于食管狭窄影响进食，患者常存在营养摄入不足问题。需根据患者情况，制定个体化营养方案，可通过口服营养补充剂、鼻饲或胃肠造瘘等方式，保证患者摄入足够的营养物质，维持身体正常生理功能。