患者染色体核型为正常男性型(46，XY)，性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型，大阴唇发育差，盲袋阴道，2/3的患者无子宫和输卵管，其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如，少见的例子可有发育不全的沃尔夫管衍化器官。睾丸位于大阴唇、腹股沟管或...

睾丸女性化 (一)发病原因 20世纪70年代采集患者生殖器皮肤成纤维细胞的研究发现，成纤维细胞有雄激素抵抗，不能与雄激素结合，以后的研究显示，一部分患者的生殖器皮肤成纤维细胞浆液和核结合雄激素的能力正常，但是雄激素-受体结合物不稳定：离解率增高、受...

1.高钙血症的许多表现，对于原发病来说并不是特异的，极严重的高钙血症可引起昏迷和死亡。 2.高钙血症有干扰抗利尿激素的作用，因此可以导致多尿和烦渴。明显的高钙血症可伴有肾功能可逆性的减退。如果高钙血症持续存在，肾功能将发生永久性的损害，特别是当...

高钙血症的临床表现与血钙升高幅度和速度有关。根据血钙水平，高钙血症可分为轻度：血钙在2.7～3.0mmol/L之间;中度：3.0～3.4mmol/L之间;重度：3.4mmol/L以上。 1.神经精神症状 轻者只有乏力、倦...

1.可多次测定血浆中钙浓度 因为血清总钙受血清白蛋白的干扰，因此，有人认为测定血浆离子钙比测定血浆总钙为优。但是血浆钙离子受血pH值的影响，故也可发生误差。 2.测定血清总钙时应同时测定血清白蛋白；测定离子钙时应同时测血pH值，以便纠正所测结果。另...

(一)治疗 应根据血钙升高的程度采取不同的治疗对策。 1.轻度高钙血症的治疗 轻度高钙血症是指血症在2.75mmol/L以上，3.0mmol/L以下。高钙血症治疗的目的在于将血钙降低。对甲状旁腺功能亢进者的处理尚有不同意见。如无威胁生命的高钙血症、骨密度正常者可进...

(一)发病原因 1.PTH依赖性高钙血症 (1)甲状旁腺功能亢进症：有散发性和遗传性。前者包括原发性甲状旁腺功能亢进症(增生、腺瘤和癌)，三发性甲状旁腺功能亢进症(慢性肾功能衰竭和维生素D长期缺乏)，少数为分泌PTH或PTH相关肽(PTHrP)的肿瘤。 (2)家族性低尿钙...

主要并发肾结石，当有高血压、动脉硬化、糖尿...

预防痛风肾病的措施是多方面的。重要的是首先明确并尽可能去除引起患者高尿酸血症的因素。当作为病因之一的饮食和生活习惯因素得到合理改变后，血清尿酸盐浓度可随后下降，但许多患者仍需药物控制高尿酸血症。 预防痛风肾病，几乎终身需要使用降低血清尿酸盐...

长期高尿酸血症的严重后果主要为痛风性关节炎和肾损害。肾损害仅次于关节...