2020–2021 ENDO‑ERN 共识指南：先天性甲状腺功能减退症（更新版）核心要点

一、新生儿筛查（全球推广）

1. 筛查方案

• 原发性 CH：优先TSH 初筛 + FT4 复筛（1/+++）；出生 72h–7d 采血，避免假阳性。
• 中枢性 CH：高危儿（早产、低体重、垂体异常、综合征）加测FT4+TSH（2/++）。
• 临界值：TSH＞20mU/L 立即启动诊断；6–20mU/L 7–10d 复查；＞10mU/L 需治疗（1/+++）。

2. 筛查后流程

• TSH 升高 + FT4 降低：立即确诊 + 治疗（不晚于出生 2 周）。
• TSH 升高 + FT4 正常：高 TSH 血症，密切监测，必要时启动 LT4。

二、诊断与病因评估

1. 确诊指标

• 原发性 CH：TSH↑、FT4↓（1/+++）。
• 中枢性 CH：FT4↓、TSH 正常 / 偏低，伴垂体 / 下丘脑异常（1/+++）。

2. 病因检查（分层推荐）

• 甲状腺超声：所有 CH 必做，评估发育 / 异位（1/+++）。
• 甲状腺核素显像（¹²³I/⁹⁹ᵐTc）：鉴别发育不全、异位、激素合成障碍（1/++）。
• 基因检测：家族性、复发性、综合征型 CH 推荐（2/+）；常见基因：TSHR、PAX8、DUOX2、TG、TPO（中枢性：TRHR、POU1F1）。
• 垂体 MRI：中枢性 CH、多垂体激素缺乏必做（1/+++）。

三、治疗（核心：尽早、足量、规范）

1. 启动时机与药物

• 确诊后立即启动 LT4，不晚于出生 2 周（1/+++）。
• 首选左旋甲状腺素（LT4），每日 1 次，空腹服用，避免与铁、钙、大豆同服（1/+++）。

2. 初始剂量（按体重）

• 足月新生儿：10–15μg/kg/d（1/+++）。
• 早产 / 低体重：8–10μg/kg/d，逐步调整（1/++）。

3. 治疗目标（年龄特异性）

• 0–3 个月：FT41.5–2.5× 上限，TSH 0.5–5mU/L（1/+++）。
• 3–12 个月：FT41.0–2.0× 上限，TSH 0.5–5mU/L（1/+++）。
• 1–3 岁：FT40.8–1.8× 上限，TSH 0.5–5mU/L（1/+++）。

4. 剂量调整

• 前 2 年：每 2–4 周复查甲功；稳定后每 3–6 个月（1/+++）。
• 依据 FT4、TSH 调整，避免 TSH 持续抑制或升高。

四、随访与预后评估

1. 随访频率

• 0–2 岁：每 2–4 周→每 1–3 个月。
• 2–6 岁：每 3–6 个月。
• 6 岁以上：每 6–12 个月（1/+++）。

2. 评估内容

• 甲功：FT4、TSH（核心）。
• 生长发育：身高、体重、骨龄（每年 1 次）。
• 神经发育：智力、运动、语言、听力（3、6、12、24、36 个月评估）（1/+++）。
• 停药试验：3 岁后甲状腺发育正常者，可试停药 1 个月，复查甲功；异常则恢复治疗（1/++）。

五、特殊类型 CH 管理（新增 / 强化）

1. 中枢性 CH

• 联合评估垂体功能，排除多激素缺乏（1/+++）。
• LT4 剂量需个体化，以FT4 达标为核心，不依赖 TSH（1/+++）。

2. MCT8 缺乏（甲状腺激素转运障碍）

• 推荐 **Triac（三碘乙酸）** 早期治疗，改善外周甲状腺毒症、保护脑发育（2/++）。

3. 综合征型 CH（Pendred、Bamforth 等）

• 多学科协作（内分泌、遗传、耳鼻喉、心脏），兼顾甲功与合并畸形（1/++）。

4. 产前管理

• 孕妇碘摄入：250μg/d（1/+++），预防胎儿碘缺乏性甲减。
• 孕妇甲减 + 胎儿甲状腺肿：优先治疗孕妇 LT4（1/++）；甲功正常 + 胎儿甲状腺肿（压迫）：羊膜腔注射 LT4（10μg/kg，每 15 天 1 次），多学科操作（1/+++）。

六、过渡照护（儿科→成人）

• 所有 CH 患者需规划性过渡，12–18 岁启动，衔接成人内分泌科（1/+++）。
• 评估长期治疗需求、生育咨询、并发症筛查（肥胖、血脂异常）。

七、关键更新亮点

1. 强化中枢性 CH筛查与诊断流程，避免漏诊。
2. 新增MCT8 缺乏靶向治疗推荐。
3. 细化基因检测指征与应用场景。
4. 明确产前干预方案，优化胎儿预后。
5. 强调全生命周期照护，尤其儿科到成人的过渡管理。