2022 SFE/SFEDP 共识声明：库欣综合征（CS）的诊断

一、适用与核心原则

• 适用于：内源性库欣综合征（ACTH 依赖性 / 非依赖性）
• 核心思路：三步法
  1. 临床可疑 + 筛查试验
  2. 确诊试验（证实高皮质醇血症）
  3. 病因分型（ACTH 依赖 / 非依赖 → 定位）
   

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第一步：筛查（谁要查、查什么）

1. 高危筛查人群（必记）

• 特征性表现：向心性肥胖、满月脸、紫纹（宽＞1cm）、近端肌病、瘀斑、骨质疏松 / 脆性骨折
• 难治性高血压、糖尿病、年轻卒中
• 肾上腺意外瘤
• 垂体瘤、异位 ACTH 综合征可疑者
• 儿童体重增加＞身高增长、生长停滞

2. 首选筛查试验（三选一）

1. 尿游离皮质醇 UFC（24h）×2 次
2. 深夜唾液皮质醇（LNSC）×2 次
3. 1mg 过夜地塞米松抑制试验（1mg DST）

• 任意一项异常 → 进入确诊流程
• 轻度可疑、周期性库欣：多次复查或换试验

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第二步：确诊（证实自主性高皮质醇血症）

推荐确诊试验（二选一即可）

1. 低剂量地塞米松抑制试验（LDDST，经典 2 天法）
   • 48h 0.5mg q6h
   • 阳性：服药后皮质醇 ＞1.8μg/dL（50nmol/L）
    
2. 深夜唾液皮质醇（LNSC）升高 + 不被抑制

共识要点：

 

• 1mg DST 只能筛查，不能单独确诊
• 确诊必须用 LDDST 或重复可靠的 LNSC

 

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第三步：病因分型（ACTH 依赖 vs 非依赖）

1. 先测血浆 ACTH

• ACTH ＜10pg/mL（或＜2pmol/L）：非依赖性（肾上腺来源：腺瘤 / 癌 / 增生）
• ACTH 正常 / 升高：依赖性（垂体库欣病 Cushing disease 或异位 ACTH）

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一）ACTH 非依赖性（肾上腺源性）

• 下一步：肾上腺 CT
  • 腺瘤：单侧结节、形态规则
  • 双侧大结节增生（BMAH）、原发性色素结节性肾上腺病（PPNAD）
  • 皮质癌：体积大、坏死、侵袭
   

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二）ACTH 依赖性（垂体 vs 异位）

1. 首选：大剂量地塞米松抑制试验（HDDST）

• 8mg 过夜 或 48h 2mg q6h
• 被抑制（下降＞50%）：倾向 垂体库欣病
• 不被抑制：倾向 异位 ACTH 综合征

2. 二线：CRH 刺激试验

• 垂体：皮质醇 / ACTH 明显升高
• 异位：反应弱或无

3. 定位影像学

• 垂体：动态增强 MRI（微腺瘤敏感）
• 异位：胸 / 腹 CT + 必要时 PET-CT

4. 金标准（仍有争议但推荐）

• 双侧岩下窦采血（BIPSS）：区分垂体 / 异位
  • 中枢 / 外周 ACTH 梯度阳性 → 垂体来源
   

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特殊情况（共识重点）

1. 周期性库欣
   • 症状、皮质醇时高时正常
   • 需多次、不同时期重复筛查 / 确诊
    
2. 假性库欣（酒精、抑郁、肥胖、妊娠）
   • 临床像库欣，但皮质醇可被抑制或随原发病好转恢复
    
3. 肾上腺意外瘤伴轻度功能亢进
   • 轻微自主分泌，无典型库欣表现 → 定期随访
    

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诊断流程极简版（一句话）

• ACTH 低 → 肾上腺 CT
• ACTH 高 → HDDST ± CRH ± MRI ± BIPSS 区分垂体 / 异位

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极简背诵版（同你 PCOS 格式）