2021 JES 临床实践指南

原发性醛固酮增多症（原醛）的诊断和管理（日本内分泌学会）

一、筛查人群（必须筛查的高危人群）

• 高血压 ≥140/90 mmHg（任何级别）
• 难治性高血压（3 种足量降压药含利尿剂仍不达标）
• 高血压 + 自发性 / 低剂量利尿剂诱发低钾血症
• 高血压 + 肾上腺意外瘤
• 早发高血压（<30 岁）、早发脑血管意外（<40 岁）
• 原醛一级亲属 + 高血压
• 高血压 + 阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）

二、筛查指标（首选、次选、判断标准）

1. 首选指标

• 筛查条件：
  • 停用对 RAAS 干扰大的药物（如利尿剂、ACEI/ARB、β 受体阻滞剂、可乐定、米诺地尔）
  • 无法停药者：换用 CCB、α 受体阻滞剂、非甾体类降压药 后再测
   
• 阳性阈值（JES 推荐）：
  • ARR ≥200（醛固酮：pg/mL，肾素活性：ng/mL/h）
  • 同时醛固酮 ≥60 pg/mL 更支持原醛
   

2. 确认试验（ARR 阳性后必须做）

1. 口服钠盐负荷试验（最常用、优先）
2. 生理盐水静脉负荷试验
3. 氟氢可的松抑制试验（FST）
4. 卡托普利激发试验

三、分型诊断（区分腺瘤 vs 特发性）

1. 肾上腺 CT（首选影像学）

• 识别单侧腺瘤 / 单侧增生、双侧增生、肾上腺癌、嗜铬细胞瘤
• 注意：结节 < 1cm 易漏诊；不能仅凭 CT 判断功能侧

2. 分侧肾上腺静脉采血（AVS，金标准）

• 适应证：考虑手术治疗的患者
• 目的：区分单侧（手术可治愈） vs 双侧（药物为主）
• JES 推荐：经验丰富中心常规开展，不建议直接按 CT 侧别手术

3. 基因检测（重点人群）

• 早发原醛（<20 岁）、家族史、糖皮质激素可治性醛固酮增多症（GRA）
• 检测 KCNJ5、CACNA1D、ATP1A1、ATP2B3、CLCN2 等

四、治疗策略（手术 vs 药物）

1. 单侧优势分泌（腺瘤 / 单侧增生）

• 首选：腹腔镜肾上腺切除术（单侧全切 / 部分切除）
• 预后：多数血压改善、低钾纠正，部分可完全停用降压药

2. 双侧增生 / 无法手术 / 拒绝手术

• 一线药物：盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）
  • 依普利酮：优先，抗雄激素副作用小
  • 螺内酯：强效，但男性乳房发育、月经紊乱、性欲下降
   
• 起始小剂量，缓慢加量，监测血钾、肌酐、血压

3. 二线降压药物

• 噻嗪类利尿剂（辅助排钠降压）
• CCB、α 受体阻滞剂（联合降压）
• 避免大剂量排钾利尿剂单用

五、治疗目标与监测

1. 目标

• 血压：<130/80 mmHg
• 血钾：维持在正常范围（避免低钾 / 高钾）
• 醛固酮 / 肾素：不作为停药依据，以血压 + 血钾为主

2. 随访

• 术后：第 1、3、6、12 个月，此后每年
  • 血压、血钾、肌酐、ARR
   
• 药物治疗：每 1–3 个月稳定后每 6 个月
  • 血钾、肾功能、血压、不良反应
   

六、特殊类型

1. 家族性原醛（FH）
   • FH-I（GRA）：小剂量地塞米松有效
   • FH-II/FH-III：多为单侧腺瘤，按常规手术 / 药物
    
2. 儿童 / 青少年
   • 筛查积极，优先 AVS，尽量保留肾上腺功能
    
3. 妊娠合并原醛
   • 慎用螺内酯，优先甲基多巴、拉贝洛尔、CCB
   • 依普利酮有限数据，个体化谨慎使用
    

七、极简背诵版（一句话抓重点）