一、中国低血磷性佝偻病 / 骨软化症诊疗指南（最新版：2022 版）

1. 适用人群

• 儿童 / 青少年：低血磷性佝偻病
• 成人：低血磷性骨软化症
• 主要为 X 连锁低磷血症（XLH），也涵盖常显 / 常隐低磷血症、肿瘤性骨软化症（TIO）等。

2. 核心诊断要点

• 血磷 持续降低（儿童＜1.29 mmol/L，成人＜0.87 mmol/L）
• 血钙正常或偏低
• 碱性磷酸酶（ALP）显著升高
• 尿磷排泄增加、肾小管磷重吸收率（TRP）降低
• 25 (OH) D 正常或不足，1,25 (OH)₂D 不适当正常 / 偏低
• 骨骼影像学：佝偻病 / 骨软化表现、骨骼畸形、假性骨折
• 基因检测（XLH：PHEX 基因突变）

3. 鉴别关键

• 与维生素 D 缺乏 / 依赖型佝偻病鉴别：后者血磷可正常或仅轻度降低，对普通维生素 D 反应好。
• 与肿瘤性骨软化（TIO）鉴别：成年起病、进展快、严重骨痛、低磷更重，需做 ⁶⁸Ga-DOTA-TATE PET-CT 定位肿瘤。

4. 核心治疗原则（儿童 / 成人通用）

（1）磷替代治疗

• 口服磷酸盐制剂，分次、小剂量、多次服用（减少腹泻）
• 目标：维持血磷在 0.7–1.0 mmol/L 左右（不追求完全正常）

• 首选：骨化三醇 或 阿法骨化醇
• 目的：促进肠道钙磷吸收、防止继发性甲旁亢

• 抗 FGF23 单克隆抗体（布罗索尤单抗）
• 适用：XLH、TIO 等 FGF23 介导的低磷血症
• 优势：单次皮下注射，持续升磷、改善骨骼、减少口服磷次数

• 营养、运动、防跌倒
• 严重畸形：骨科矫形（截骨、内固定）
• 定期监测：血磷、钙、肌酐、PTH、ALP、尿钙 / 肌酐

5. 监测与随访

• 儿童：每 3–6 个月
• 成人：每 6–12 个月
• 监测：血磷、钙、ALP、PTH、尿钙、肾功能、骨骼 X 线 / 骨密度

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二、甲状腺结节及相关疾病热消融中西医结合诊疗指南（2021 版）

1. 适用范围

• 经病理证实的良性甲状腺结节
• 严格筛选的低危甲状腺微小乳头状癌（PTMC）
• 部分术后复发结节 / 转移淋巴结（无法 / 不愿再手术）

2. 良性结节适应证要点

• FNA/Bethesda Ⅱ 类良性
• 有症状、压迫、美观问题、进行性增大、高功能结节
• 无儿童期颈部放疗史、无胸骨后巨大甲状腺肿
• 凝血功能、重要脏器功能可耐受

3. PTMC 严格适应证（极低危）

• 直径 ≤5 mm（安全者可 ≤1 cm）
• 距背侧包膜＞2 mm，无包膜侵犯、无淋巴结 / 远处转移
• 无高危亚型、无家族史、无放疗史
• 患者充分知情，拒绝手术与随访

4. 消融操作核心

• 超声引导为主：微波 / 射频消融
• 安全距离 ≥2 mm，必要时液体隔离保护神经 / 甲状旁腺
• 良性：完全消融；癌灶：适形消融 + 安全缘

5. 中西医结合要点

• 术前：疏肝理气、健脾化痰、益气养阴
• 术后：促吸收、消肿痛、防甲减、防复发
• 常见证型：肝郁气滞、痰凝血瘀、脾肾两虚、阴虚火旺
• 配合中药、外敷、针灸、情志与饮食管理

6. 随访

• 术后 1、3、6、12 个月，以后每年一次
• PTMC 需随访 ≥5 年（超声 + 甲功 + Tg）

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极简汇总（方便记忆）

1. 低血磷佝偻病 / 骨软化：低磷、高 ALP、正常血钙、高尿磷，治疗 = 补磷 + 活性维生素 D± 抗 FGF23 单抗。
2. 甲状腺热消融（2021 中西医指南）：良性为主、低危 PTMC 严格筛选，超声引导 + 安全隔离，中医全程辨证调理。