《中国 Ehlers - Danlos 综合征诊疗指南（2023）》由中国医学科学院北京协和医院骨科和中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室发起2。以下是该指南的部分要点2：
推荐 EDS 患者在重点科室首诊后，转诊到临床遗传专科或具有遗传咨询和分析能力的专科进行深度表型评估和分子诊断，并由遗传咨询团队辅助首诊医生发起多学科会诊。建立不同科室间的转诊和 MDT 会诊机制，可提高诊疗效率，减轻患者负担。
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临床诊断：参考 2020 年更新版 EDS 国际分类。不同亚型有不同的主要标准、次要标准及临床诊断最低标准。
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鉴别诊断：需与过度活动谱系障碍、马凡综合征、Loeys - Dietz 综合征、成骨不全症、Ⅰ 型胶原相关重叠疾病及皮肤松弛症等鉴别。临床表现和基因检测有助于明确诊断。
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基因检测：对达到临床诊断标准或怀疑为 EDS 的患者建议行基因检测，用于鉴别诊断、明确诊断等。主流测序方案为 EDS 相关基因及需要鉴别诊断的疾病相关基因的二代测序。
目前尚无完全治愈 EDS 的方法，主要是基于不同亚型和临床表现进行对症支持治疗和早期干预。
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血管外科问题：合并血管外科问题首选无创影像学检查，如 CT 血管造影或磁共振血管成像。建议首次诊断时全面评估，每 18 - 24 个月重复检查。患者需定期监测血压，避免使用喹诺酮类抗生素，谨慎使用阿司匹林或非甾体类抗炎药，可考虑使用维生素 C 促进伤口愈合。手术干预非首选，仅在必要时进行。
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伤口及皮肤护理：患者出现瘀斑、皮肤过度伸展等情况时，结合面部特征可转诊于整形外科。常需表面缝线延迟拆线至常规伤口拆线时间的 2 倍。口服或静脉注射维生素 C 可能有助于改善伤口愈合延迟。
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骨科问题：常见关节过度活动、关节（半）脱位等问题。保守治疗无效时可考虑手术，但手术并发症发生率高，需 MDT 参与。
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其他系统问题：包括心血管、消化、神经、内分泌、眼科、口腔、耳鼻喉等系统的症状，主要采用对症治疗、物理康复治疗等，少数情况下需手术治疗，均需要 MDT 协同制订个体化治疗方案。
包括遗传风险评估和生育指导、心理支持和应对策略等内容，应在专业的遗传咨询团队指导下进行。对于产前咨询，需根据不同遗传方式进行相应的遗传学检测和风险评估。