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遗传筛查建议
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推荐对所有出现双侧小结节或大结节肾上腺皮质增生的儿童和成人进行肾上腺库欣综合征的遗传病因筛查。
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推荐一个基因 panel，包括 ARMC5 等最常涉及的基因，基因的选择也可以由综合征背景来指导。作为二线，可以讨论全基因组检查。
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推荐在提示特定遗传综合征的相关临床表现等情况下筛查库欣综合征的遗传原因，使用至少包括 MEN1 和 AIP 基因的基因 panel。
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相关基因与综合征
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ARMC5：在大结节性肾上腺皮质增生症的成人中，ARMC5 基因突变是目前发现的最常见遗传原因，该突变与更严重的疾病形式、更严重的生物性皮质醇增多症、更高的高血压患病率和更严重的肾上腺皮质增生及更多的结节数量相关。
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KDM1A：是食物依赖性大结节性肾上腺皮质增生症的致病基因，其失活遵循肿瘤抑制基因模式，通过在染色质水平上使组蛋白去甲基化而起作用，失活会导致几种 G 蛋白偶联受体的表达改变。
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PRKACA：在部分大结节性肾上腺皮质增生症患者中，有报道出现 19 号染色体区域重复，该区域包含编码蛋白激酶 Aα 亚基的基因 PRKACA。
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MEN1：多发性内分泌腺瘤变 1 型（MEN1）是一种常染色体显性遗传病，与 MEN1 基因突变有关，可出现肾上腺皮质病变，不过肾上腺源性库欣综合征相当罕见。
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FH：富马酸水合酶（FH）基因的常染色体显性突变是遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌的原因，大量该疾病患者会出现肾上腺皮质病变，也有 PMAH 病例报道。
该共识强调了种系基因改变主要是肿瘤抑制基因的突变，并且涉及两个主要的信号通路：β - catenin 途径和 cAMP/PKA 途径。基因突变检测现在是个体诊断和家族病例筛查的一部分