2024 ENDO-ERN临床实践指南：家族性醛固酮增多症

筛查与诊断

1. 推荐筛查人群
   • 推荐对任何早发（<40 岁）高血压患者进行 PA 检测。
   • 对所有 FH 患者检测 eGFR 和尿白蛋白：肌酐比值（ACR）。
2. 筛查指标：推荐使用血浆醛固酮 / 肾素比值作为 FH 初步筛查指标。
3. 确诊相关
   • 如果 ARR 升高，则建议确认 PA 诊断。
   • 如果 ARR 后临床和 / 或生化诊断不明确且年龄超过 16 岁的患者，建议进行确诊试验。
   • 建议对每位确诊 FH 的患者进行肾上腺影像学检查（CT 或 MRI）。
   • 每位早发醛固酮增多症患者都应考虑家族史、肾上腺影像学结果、既往可能性和年龄，建议进行进一步的测试（遗传、AVS），并应在多学科团队中讨论。
   • 推荐对早发（年龄 < 20 岁）醛固酮增多症患者进行基因测试。
   • 建议对基因确诊的 FH 患者的（未）受影响家庭成员进行测试。
   • 建议对所有 FH 患者进行心电图和超声心动图检查。
   • 建议对 FH 患者进行居家 / 诊室外血压测量。

治疗

1. 生活方式干预：推荐所有 FH 和高血压患者减少钠摄入。
2. 治疗目标：推荐在治疗 FH 时，目标是使血压和 ARR 及钾水平正常化。
3. 药物治疗
   • 推荐在 FH-Ⅰ 中使用地塞米松，以及在 FH-Ⅱ 至 FH-Ⅳ 和 PASNA 综合征患者中使用 MRA 作为一线治疗。
   • 在 FH-Ⅰ 中，建议在 MRA 和 / 或低剂量糖皮质激素未能完全正常化 ARR 或钾浓度的情况下，考虑在儿童中添加非常低剂量的地塞米松。
   • 在 ARR 或钾浓度未能完全正常化的情况下，建议考虑在 FH 患者中使用阿米洛利。
4. 特殊人群：在考虑妊娠的 FH 女性患者中，建议在妊娠前正常化血压水平，并在怀孕期间严格监测钾和血压水平。
5. 手术治疗：推荐不要在 FH 中进行手术，因为它是一种双侧疾病，只有在 FH-Ⅲ 中，在最佳治疗后血压未正常化时才考虑手术。

随访