2023 临床实践指南：特纳综合征女童和女性患者的护理

1. 染色体分析为首选检测，至少计数 30 个中期分裂相，快速检测可选微阵列、荧光原位杂交等，以染色体分析为确认检测。
2. 产前诊断 TS 应做胎儿心脏超声检查，产后需血液核型分析确认。

生长障碍及其管理

1. 早期提供生长激素（GH）治疗，2 岁出现生长失败等证据即可开始，生长板开放时较晚期也可提供。
2. GH 治疗可至骨龄≥14 岁和 / 或身高速度 < 2 厘米 / 年。
3. GH 起始剂量 45-50μg/kg・天或（1.3-1.5mg/m²・天），反应不佳可增至最大 68μg/kg・天（2.0mg/m²・天）。
4. 至少每 6 个月测量身高并绘制图表，至少每年测量 IGF-I 监测 GH 治疗。

青春期和性激素治疗

1. 8-9 岁检测 LH、FSH 和 AMH，每年一次至 11-12 岁，以便及时转诊保存生育力。
2. 11 至 12 岁间，FSH 连续两次升高则开始低剂量雌激素替代治疗，2-4 年缓慢增至成人替代剂量。
3. 诊断较晚且有生长潜力者，可同时开始低剂量 17β- 雌二醇治疗和 GH 治疗。
4. 可能时选经皮 17β- 雌二醇，口服为第二选择。
5. 发生突破性出血添加周期性孕酮，每月 10-12 天微粒化孕酮 200mg。

心血管健康

1. 对先天性心脏病、主动脉扩张和夹层、高血压、凝血和血栓形成、高脂血症等进行监测和管理。
2. 提供心血管监测推荐，包括影像学检查等。

生育问题

1. 为想要使用自己卵母细胞妊娠的 TS 个体提供植入前检测，嵌合体且自发怀孕者提供产前诊断测试。
2. 关注生育力评估、监测和咨询，以及生育力保存问题。

全生命周期合并症的健康监测

1. 涵盖新生儿和婴儿期、眼科、耳科、牙齿和正畸、皮肤指甲和淋巴水肿、肾脏、心脏代谢、肝病等多方面。
2. 关注乳糜泻、贫血、炎症性肠病、肠道出血、骨骼健康、骨骼畸形、肿瘤、自身免疫等问题。

神经认知、心理健康和幸福感

1. 关注 TS 患者在注意力、工作记忆、执行功能等多领域的神经认知特征。
2. 注意社交退缩、焦虑等心理和功能领域问题，进行适当筛查和干预。