(一)发病原因
目前认为本病有如甲亢中的突眼一样，是自身免疫性疾病的一种表现，其证据有：
1.本病几乎常伴弥漫性甲亢，而后者已被认为是自身免疫性疾病。
2.弥漫性甲亢者的甲亢、突眼、胫前黏液水肿，在血清中均可能找到LATS(长效甲状腺刺激因子)。
3.在胫前黏液水肿液和活检标本中也有LATS存在。
4.LATS参与激活淋巴细胞促使成纤维细胞增生产生大量黏蛋白。
(二)发病机制
(一)治疗
1.损害内注射曲安奈德(去炎松)疗法 将去炎松混悬液用生理盐水稀释为5mg/ml的溶液，损害内注射，每部位注入1ml，一次总量不超过40mg，每3～4周1次;亦有主张去炎松混悬液与等量透明质酸酶(1500U/ml生理盐水)损害内注射，可使损害完全消退，但停药数月，常复发，复发病例再用此疗法仍有效。
2.抗肿瘤药物疗法
(1)苯丁酸氮芥(CB1248)，每天0.1～0.3mg/kg，分2～4次服，总量400～500mg;
(2)环磷酰胺开始服200mg/d，渐减至50mg/d，总量约8g。
3.中药法宜健脾除湿活血化瘀，方用健脾除湿合活血化瘀汤加减。
血清LATS滴度增高。甲状腺功能测定(包括基础代谢率、放射性131I及T3)常提示甲状腺功能亢进。
组织病理：真皮内特别是真皮中、下1/3处有大量黏蛋白积聚、因而真皮明显增厚。黏蛋白使胶原纤维束发生广泛分裂，电镜下可见黏蛋白区内有星状扩张活性增强的成纤维细胞。
皮损最常见于胫前区，开始可为一侧，随后扩展累及两小腿伸侧，多呈对称性分布。少数亦可见于手、臂及面部，偶见于躯干部。损害为圆、长圆或不规则圆形，肿胀坚实，加压无凹陷的斑块，边界清楚。呈蜡样半透明至玫瑰或淡红色，有时可带有棕或棕黑色。表面凹凸不平。毛孔粗大可为橘皮状。局部常有出汗增多及毳毛旺盛粗黑有光。自我感觉可伴瘙痒或蚁行感。
常伴发甲状腺功能亢进症和突眼症。甲状腺肢端病不常见，其特点为：指(趾)骨和远端长骨膜增生，其上软组织肿胀，临床表现为鼓槌状指趾。
根据胫前隆起的蜡样半透明斑块，局部毳毛粗黑旺盛，伴有突眼性甲状腺功能亢进等，一般诊断不难。