什么是原发性高脂血症？

 原发性高脂血症是指脂质和脂蛋白代谢先天性缺陷（家族性）以及某些环境因素，通过各种机制所引起的。这些环境因素包括饮食和药物等。现概述如下：

（1）遗传因素 遗传可通过多种机制引起高脂血症，某些可能发生在细胞水平上，主要表现为细胞表面脂蛋白受体缺陷以及细胞内某些酶的缺陷（如脂蛋白脂酶的缺陷或缺乏），也可发生在脂蛋白或载脂蛋白的分子上，多由于基因缺陷引起。也叫家族性血脂代谢异常，这是一种常染色体遗传性疾病。
　　各种类型的高脂蛋白血症都可以发生遗传，但国内临床上常遇到的是家族性高胆固醇血症。这是一种常染色体显性遗传病，也就是说，父母中有一方是这种类型的高胆固醇血症，孩子一定也表现为家族性高胆固醇血症。与一般继发性高胆固醇血症不同，家族性高胆固醇血症中血浆总胆固醇水平高于正常的2-3倍，低密度脂蛋白也升高。30-40岁便出现冠心病，23%男性在50岁前死于冠心病，女性要比男性晚10年。曾对家族性高胆固醇血症的死亡病例进行尸体解剖，发现患者主动脉内膜表面到处是粥样斑块，就如同涂上一层厚厚的奶油蛋糕，在患者的心脏中也发现有多处心肌梗塞的“遗迹”。国外有资料报道这样的病人3岁就死于心肌梗塞。

家族性混合型高脂血症也是常染色体显性遗传病。临床上表现为血浆胆固醇和甘油三酯均升高，有早发性冠心病家族史。在60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史，40岁以上原因不明的脑梗塞患者中，此种血脂异常最常见，还表现为低密度脂蛋白降低。

（2）饮食因素 饮食因素作用比较复杂，高脂蛋白血症患者中有相当大的比例是与饮食因素密切相关的。食用高脂肪、高胆固醇食物，特别是动物脂肪摄入，能够促进胆汁分泌，提高胆固醇、甘油三酯的合成速率，使其在血浆中水平升高。普通膳食中饱和脂肪酸、如肉、蛋、乳制品等食品，常伴有高胆固醇含量，使胆固醇合成增加；不饱和脂肪如乳酪、动物内脏等都是高热量营养素，摄入过多直接影响血浆胆固醇和脂蛋白的水平，导致超重、肥胖。糖类摄入过多,可影响胰岛素分泌，加速肝脏极低密度脂蛋白的合成，易引起高甘油三酯血症。胆固醇和动物脂肪摄人过多与高胆固醇血症形成有关，其他膳食成分(如长期摄人过量的蛋白质、脂肪、碳水化合物以及膳食纤维摄入过少等)也与本病发生有关。
中国中医科学院西苑医院综合内科 童文新