NCCN 临床实践指南：Wilms Tumor（肾母细胞瘤，Nephroblastoma）V1.2026 要点整理

版本：NCCN Wilms Tumor V1.2026（2026‑04‑10）dr2pp.oss.... ⚠️本内容为学习整理，不构成临床诊疗建议，不能替代官方原版指南；儿童肾母细胞瘤必须在具备儿童肿瘤多学科中心进行诊疗。 本版同时覆盖预后良好型组织学 FHWT、局灶 / 弥漫间变型（anaplastic）、双侧 WT、遗传易感综合征、分子生物标志物分层；采用 COG（Children’s Oncology Group）分期系统dr2pp.oss....。

一、V1.2026 主要更新点（对比旧版）dr2pp.oss....

1. 全文术语统一：将 renal 统一修改为 kidney。
2. 影像所见考虑为肾源性残余（nephrogenic rest）小结节，可观察随访，不必切除或活检。
3. 强调：对于拟行新辅助化疗的病例，强烈建议活检，提前获取病理及分子标志物，用于风险分层。
4. 分子标志物更新：新增注释：1q 扩增合并淋巴结阳性，同时伴 1p 或 16q 杂合性缺失（LOH）提示预后不良；存在该类生物标志物不适合做减强度治疗。
5. 极低风险 FHWT，若存在 11p15 LOH/LOI，不建议直接单纯观察、免除辅助化疗。
6. 参考文献全部更新。

二、基线初始评估 Work‑up

1. 临床与影像

1. 查体；血常规、生化、肾功能、血压；高血压评估。
2. 影像学：腹部 / 盆腔增强 CT 或 MRI；胸部增强 CT（排查肺转移，肺是最常见转移部位）；不常规做全身 PET‑CT。
3. 怀疑下腔静脉 / 肾静脉瘤栓：下腔静脉、肾静脉评估（MRI/CT、术中超声）。
4. 遗传咨询：所有肾母细胞瘤均建议遗传咨询；双侧、多灶强烈推荐遗传易感基因检测（WT1、WT2‑11p15 等）。
5. 生育力保护：预期接受高强度化疗 / 全腹放疗者，治疗前优先生育力保护咨询dr2pp.oss....。

2. 外科原则

1. 大部分单侧可切除：首选一期患肾根治性肾切除 + 区域淋巴结充分取样；手术重点：避免术中肿瘤破溃、外溢；输尿管尽可能低位切断；静脉瘤栓完整取出，避免破碎播散PMC。
2. 手术中必须做区域淋巴结取样，仅靠影像不能替代淋巴结病理。
3. 禁忌：术前穿刺活检不是所有患者都必需；
   • 可直接一期手术切除者，不强制术前活检；
   • 肿瘤巨大、不可一期完整切除、怀疑双侧病变、拟直接新辅助化疗，建议穿刺活检获取病理与分子检测。
4. 手术一旦发生术中肿瘤破裂 / 溢出，直接升期为 Ⅲ 期。

3. 病理与分子检测（核心）

1. 两大组织学亚型：
   • FH‑WT（预后良好型）：无间变；占 85‑90%。
   • 间变型（Anaplastic）：局灶型 / 弥漫型；预后更差，治疗强度更高。
2. 分子生物标志物（风险分层关键）：
   • 必检：1p LOH、16q LOH、1q gain（扩增）；
   • 1p+16q 同时 LOH、1q 扩增为高危分子标志物，即使早期也要加强化疗强度dr2pp.oss....。

⚠️分子标志物仅作为风险分层，不能单独用来确诊 / 排除 Wilms 瘤，必须结合病理形态。

三、COG 分期系统（NCCN 采用）JNCCN

注意：分为局部腹腔分期 + 总分期（含远处转移）；V 期 = 双侧肾母细胞瘤，两侧肾脏各自独立分期。

• Ⅰ 期：肿瘤局限肾内，完整切除；包膜完整；无血管侵犯；无破溃；切缘阴性；淋巴结阴性。
• Ⅱ 期：肿瘤穿透肾包膜；肾窦 / 血管侵犯；但可完整切除；淋巴结阴性。
• Ⅲ 期：腹腔内残留病变：淋巴结阳性、切缘阳性、术前 / 术中肿瘤破裂溢出、术前活检、无法完整切除，无远处转移。
• Ⅳ 期：血行远处转移（肺最常见，其次肝；骨、脑少见）。
• Ⅴ 期：双侧肾脏同时受累，每侧独立分期。

重要：肺转移绝大多数为肺；骨、脑转移更多提示为儿童其他肾脏肿瘤（肾透明细胞肉瘤、肾横纹肌样瘤），不是典型 Wilms 瘤。

四、风险分层体系（NCCN‑COG 体系）

1）极低风险 VLR（Very‑Low‑Risk，FH）

适用：Ⅰ 期，FH，年龄＜2 岁，肿瘤重量＜550g。

可选择：单纯手术切除后密切观察，不化疗；但如果存在不良分子标志物（1p/16q LOH 等），不适用单纯观察策略。

2）低风险 Low‑risk

• Ⅰ‑Ⅱ 期，FH，无高危分子改变。

3）标准风险 Standard‑risk

• Ⅰ‑Ⅱ 期伴不良分子；Ⅲ 期 FH；Ⅰ‑Ⅱ 期局灶间变。

4）高风险 High‑risk

• Ⅲ 期弥漫间变；Ⅳ 期任何组织学；部分合并高危分子改变。

五、分分层治疗方案

（一）单侧、预后良好型 FH‑WT

1. VLR 极低风险（Ⅰ 期，＜2 岁，＜550g，无不良分子） 根治肾切除 + 淋巴结取样；满足全部条件可术后仅观察随访，不化疗；存在不良分子则必须化疗。
2. Ⅰ 期 / Ⅱ 期 FH（低‑标准风险） 手术切除后辅助化疗；方案：VCR（长春新碱）+ACD（放线菌素 D）；存在 1p/16q LOH 则加用阿霉素强化。
3. Ⅲ 期 FH（腹腔残留、淋巴结阳性、肿瘤溢出） 手术 +化疗 + 瘤床（侧腹）放疗；按方案 DD4A 为主；放疗一般术后 10‑14 天启动。
4. Ⅳ 期 FH（远处转移，肺转移多见） 全身化疗；肺转移病灶：化疗后残存肺结节，给予肺放疗；部分可手术切除残留病灶。

（二）间变型（Anaplastic Wilms tumor）

1. 局灶间变 Focal anaplasia
   • Ⅰ‑Ⅱ 期：手术 + 强化化疗；部分需要侧腹放疗；
2. 弥漫间变 Diffuse anaplasia（高危）
   • 无论 Ⅰ‑Ⅲ 期：手术 + 强化化疗 + 局部放疗；
   • Ⅳ 期弥漫间变预后差，高强度化疗，部分考虑干细胞移植。

（三）双侧 Wilms 瘤（V 期）

核心目标：尽可能保留肾单位，不优先双侧全切

1. 活检取得病理；优先新辅助化疗缩小病灶；
2. 再评估：尽可能行保留肾单位手术（NSS），尽量避免双侧全部肾脏切除；
3. 两侧病灶分别按各自局部分期决定后续放化疗；
4. 遗传咨询、长期肾功能监测。

（四）不可一期切除的大肿瘤（巨大原发、瘤栓、侵犯周围器官）

先做活检明确病理，新辅助化疗缩小肿瘤，之后再手术；新辅助化疗不自动升期到 Ⅲ 期；但如果做过活检，病理上判定为 Ⅲ 期用于化疗方案选择（放疗不因此自动升期）JNCCN。

六、放射治疗原则 WILMS‑H

1. Ⅰ 期 FH：一般不放疗。
2. Ⅱ 期 FH：多数不放疗；间变 Ⅱ 期需要放疗。
3. Ⅲ 期：侧腹（瘤床）放疗；存在腹膜广泛播散时考虑全腹放疗 WAI。
4. 肺转移：肺放疗用于化疗后仍残存肺病灶。
5. 放疗注意保护残存肾、肝脏、心脏、脊柱生长板，降低远期晚期毒性（脊柱侧弯、第二肿瘤、肾功能损伤）。

七、化疗方案简述（NCCN‑COG）

• DD4A（标准风险）：VCR+ACD + 阿霉素；
• Regimen I（高危强化）：VCR+ACD + 阿霉素 + 环磷酰胺 + 依托泊苷；用于弥漫间变、高危 Ⅳ 期；
• VAD（新辅助）：VCR + 阿霉素 + 放线菌素 D，用于术前新辅助。

所有化疗药物剂量严格按体表面积；密切监测骨髓抑制、心脏毒性（蒽环心脏毒性）。

八、复发 / 难治 Wilms 瘤

1. 复发优先重新评估：影像、必要时再次活检病理复核，确认组织学亚型；
2. 既往未接受蒽环类可选用含阿霉素方案；已经用过蒽环，选用异环磷酰胺、依托泊苷、卡铂等；
3. 复发可手术切除病灶优先外科切除；
4. 合适的高危复发患者：大剂量化疗 + 自体造血干细胞移植支持。

九、随访与长期生存者管理

1. 前 2‑3 年复发风险最高，密切随访：腹部影像、胸部 CT、血常规、肾功能、血压；
2. 远期长期随访重点：
   • 肾功能、高血压；
   • 放疗相关：脊柱侧弯、肌肉骨骼发育；
   • 蒽环类心脏毒性心功能监测；
   • 第二原发恶性肿瘤风险；
   • 双侧 / 易感综合征长期肾脏监测。
3. 遗传家系筛查：家族性 / 易感患者家属评估。

十、V1.2026 核心要点总结

1. 采用COG 分期，局部腹腔分期与远处转移总分期分开；Ⅴ 期双侧双侧独立分期。
2. 风险分层：组织学（FH / 局灶 / 弥漫间变）+ 临床分期 + 分子标志物（1p/16q‑LOH、1q 扩增）共同决定治疗强度。
3. 极低风险 Ⅰ 期（FH，年龄＜2 岁、肿瘤＜550g、无高危分子），可严格筛选后术后单纯观察，不化疗；有不良分子标志物不能直接观察。
4. 手术核心：完整切除 + 充分淋巴结取样；防止术中肿瘤破溃，破溃直接升为 Ⅲ 期。
5. 双侧 WT 目标：最大限度保留肾单位，优先新辅助化疗后保肾手术，避免轻易双肾全切。
6. 分子标志物（1p、16q、1q）显著影响风险分层；存在高危分子即使早期也要加强治疗。
7. 间变型预后差，治疗强度显著高于预后良好型；弥漫间变属于高危。
8. 全部病例推荐遗传咨询；高强度放化疗前评估生育力保护。