2026 ISG（意大利肉瘤组 ISG）共识：非典型软骨肿瘤（ACT）管理

文献：Management of atypical cartilaginous tumors (ACT): an Italian Sarcoma Group (ISG) consensus document，2026‑05‑06 在线发表，Critical Reviews in Oncology/Hematology，意大利肉瘤组（Italian Sarcoma Group，ISG）多学科专家共识，61 位专家、6 个专科、22 家中心，德尔菲法投票形成 6 项核心共识声明。 ⚠️学习整理，不能替代原始文献，不构成临床诊疗建议，临床执行请结合多学科、影像‑病理综合评估梅斯医学M...。 定义：非典型软骨肿瘤 ACT（Atypical cartilaginous tumor）；WHO 分类：四肢长骨内的中间型（局部侵袭性，转移潜能极低）软骨肿瘤；既往旧称：四肢 1 级中央型软骨肉瘤；中轴骨（骨盆、脊柱）相同组织学病变归类为 Ⅰ 级软骨肉瘤，不叫 ACTPMC。

一、核心背景要点

1. ACT 发生于四肢附肢骨骼（长骨）；骨盆、脊柱、中轴骨同样组织学病变不属于 ACT，按 Ⅰ 级软骨肉瘤处理，需要广泛切除，不能套用 ACT 方案中华医学期...。
2. 生物学：局部侵袭为主，远处转移极罕见；可局部复发，少数可去分化恶变；Ollier/Maffucci 综合征患者风险升高。
3. 核心争议点：影像与病理存在重叠；部分无症状患者可主动监测，避免过度手术；什么时候活检、什么时候手术、随访周期是本次共识重点。
4. 共识产出6 条正式共识声明（3 条诊断、2 条治疗、1 条监测随访）。

二、诊断部分（3 项共识声明）

1、影像学基线评估

1. 基线全套：X 线平片 + 局部 MRI（金标准）；怀疑累及皮质 / 软组织加做 CT；不需要常规全身 PET‑CT。
   • MRI 重点观察：皮质破坏、骨膜反应、软组织肿块、T2 信号、强化特征、病灶大小、髓内累及范围。
2. 影像学可疑恶性高危征象：皮质穿透、软组织肿块、进行性增大、明显骨膜反应，提示更高级别病变，不能直接当作 ACT。
3. 鉴别：区分内生软骨瘤（良性） vs ACT vs 高级别软骨肉瘤；区分 ACT 与中轴骨 Ⅰ 级软骨肉瘤。

2、活检策略共识（关键推荐）

不推荐所有影像怀疑 ACT 都常规穿刺活检；活检为选择性，不是必做。

1. ✅建议活检场景：
   • 影像表现不典型、存在可疑高级别恶性征象（皮质破坏、软组织肿块）；
   • 计划采取主动监测（观察）策略前，影像‑临床不能排除高级别肉瘤时，建议活检明确病理。
2. ❗不建议活检：
   • 典型影像学表现、临床符合 ACT，拟直接手术治疗，可直接手术，术前不必穿刺活检；

活检路径必须骨肿瘤标准入路，避免污染额外间室。

3、病理诊断要点

1. 病理‑影像临床必须多学科 MDT 对照；单纯病理、单纯影像均不足以单独确诊 ACT。
2. 病理形态：细胞轻度异型、双核细胞、轻度核增大；无明显坏死、无高级别核分裂；一旦出现坏死、大量核分裂，应诊断高级别软骨肉瘤，排除 ACT。
3. 分子：IDH1/IDH2 突变常见，但不是确诊必需；分子不能单独用来确诊 ACT，仅作为辅助参考。
4. 重要提醒：

若病灶位于骨盆、脊柱、中轴骨骼，即使组织学形态和 ACT 一样，不诊断 ACT，诊断为1 级软骨肉瘤，治疗按软骨肉瘤执行，不适用本 ACT 管理方案。

三、治疗部分（2 项共识声明）

方案 A：主动监测（Active Surveillance，观察随访）

适用严格筛选的病例，全部条件尽量满足：

1. 四肢长骨；病灶影像学符合 ACT；
2. 无病理性骨折、无疼痛症状、无皮质穿透、无软组织外肿块；
3. 经影像‑病理（必要时活检）确认排除高级别肉瘤；
4. 患者充分知情，可依从长期定期影像随访。

⚠️主动监测不等于放任不管；一旦出现：疼痛加重、病灶增大、皮质破坏进展，需要转为手术治疗。

方案 B：手术治疗（需要干预的情况）

手术首选术式：病灶内刮除（intralesional curettage）

1. 指征：

• 有疼痛、病理性骨折风险；
• 病灶进展、影像学出现侵袭征象；
• 患者拒绝观察、无法完成随访；
• 活检证实 ACT，有临床症状。

2. 手术技术要点：
   • 充分开窗，彻底刮除；推荐局部辅助处理：苯酚、乙醇、冷冻（冷冻外科），降低局部复发；
   • 骨缺损填充：骨移植 / 骨水泥；根据骨强度做预防性内固定，降低病理性骨折风险。
   • 不推荐对 ACT 常规做广泛大块切除（wide resection），广泛切除会带来更大功能损失，不优于充分刮除，仅用于复发、进展、怀疑去分化恶变的病例。
3. 放疗：单纯 ACT 不常规使用放疗；放疗仅用于不可手术的特殊情况，不作为一线。
4. 全身化疗：ACT 本身不需要化疗；只有发生去分化、高级别转化后才按高级别软骨肉瘤处理。

复发后处理：

• 复发仍然为 ACT（无高级别转化）：优先再次病灶内刮除；
• 复发合并高级别 / 去分化改变：按高级别软骨肉瘤，行广泛切除 ± 辅助治疗。

四、随访监测（第 6 项共识声明）

1）选择【主动监测‑观察】的随访方案

• 第 1‑2 年：每 6 个月：局部 X 线 + 局部 MRI；
• 第 3‑5 年：每年 1 次局部 MRI+X 线；
• 5 年之后：根据病灶稳定性个体化，可延长间隔；
• 出现疼痛、病灶增大随时复查。

胸部 CT：观察策略下不需要常规胸部 CT；仅当怀疑高级别转化 / 恶变时加做胸部 CT。

2）【手术刮除术后】随访方案

1. 局部影像：
   • 术后前 2 年：每 6 个月 X 线 + 局部 MRI；
   • 3‑5 年：每年复查局部影像；
2. 胸部 CT：术后前 5 年每年胸部 CT（排除极罕见转移）；
3. 5 年后若无复发证据，可降低随访强度。

重要危险警示信号（无论观察还是术后，出现需立即处理）

• 局部持续加重疼痛；
• 肿瘤病灶明显增大；
• MRI 出现皮质突破、软组织肿块； 提示：进展、高级别转化 / 去分化，需重新病理评估，尽快干预。

五、特殊人群

1. Ollier 病 / Maffucci 综合征（多发软骨病变） 即使影像符合 ACT，恶性转化风险更高；优先多学科评估；不建议直接长期单纯观察，需更严密随访，放宽活检 / 手术指征。
2. 儿童、青少年：少见，多学科骨肿瘤专科处理。

六、ISG 共识 6 条核心共识总览（原文投票共识声明）

1. 诊断 ACT 需要临床‑影像‑病理多学科综合判断，不可单一依靠影像或单一病理。
2. 影像学典型、计划直接手术的可疑 ACT，术前不是必须穿刺活检；影像不典型、计划采取主动监测，建议活检确认。
3. 严格区分四肢 ACT 和中轴骨 Ⅰ 级软骨肉瘤；后者不能使用观察 / 刮除策略。
4. 经过严格筛选的无症状、无侵袭征象的 ACT，主动监测是合理选项，需要充分知情同意、保证随访依从。
5. 需要手术的 ACT，首选病灶内刮除 + 局部辅助处理；不推荐常规广泛切除。
6. 主动监测组、手术术后组，均给出结构化 MRI+X 线随访时间表；出现进展征象及时转为手术。

七、ISG 共识核心要点速记

1. ACT 仅限四肢长骨；骨盆、脊柱等同形态病变是 Ⅰ 级软骨肉瘤，不适用本方案。
2. 不是所有怀疑 ACT 都要活检；活检是选择性，不是必做。
3. 一部分无症状、无侵袭破坏的 ACT 可安全主动监测（观察），必须保证依从随访。
4. 手术首选病灶内刮除 + 局部辅助处理；不常规广泛切除。
5. 一旦出现疼痛加重、病灶增大、皮质破坏、软组织肿块，提示进展 / 恶变，及时干预。
6. 多学科 MDT（骨科骨肿瘤、放射、病理）是诊断与决策的核心。