2026 ESMO 临床实践指南：转移性乳腺癌（MBC）的诊断、治疗和随访

发布：欧洲肿瘤内科学会 ESMO，Annals of Oncology，2026；替代 2021 版；采用ESCAT 靶点可操作分级、ESMO‑MCBS 临床获益评分做方案优先级判断；强调转移灶再活检、分子驱动分层、姑息全程管理、生活质量、支持治疗。

一、诊断、分期与生物标志物检测（核心推荐）

1. 确诊与再活检

1. 怀疑转移，尽可能对转移灶行组织活检；原发灶与转移灶 ER、PR、HER2 可发生转化，改变治疗决策；细胞学仅用于无法活检时辅助，不能单独作为确诊依据Medscape R...。
2. 基线最低分期评估：病史体格检查、血常规、生化；胸、腹‑盆 CT；骨骼影像学（CT‑骨 / 骨扫描）PMC。
3. 无症状患者不常规做脑部 MRI；出现头痛、神经症状必须行脑增强 MRI；肿瘤标志物不能单独用来更改治疗方案，仅作为辅助评估疗效工具PMC。

2. 生物标志物检测（ESCAT 分级）

1. HR+/HER2‑：ER、PR；ctDNA / 组织检测 PIK3CA、ESR1、AKT1、PTEN；胚系 + 体细胞 BRCA1/2、PALB2Medscape R...。
2. HER2 阳性：IHC+ISH 确认 HER2 状态；HR 同时评估 ER/PR。
3. 三阴性（TNBC）：PD‑L1（CPS/IC）；胚系 / 体细胞 BRCA1/2、PALB2。

优先组织检测；无法获取组织时，ctDNA 可作为替代，但阴性不能完全排除靶点变异Medscape R...。

3. 重要概念

• 新发转移性乳腺癌（de‑novo MBC）；复发转移性；无病间期 DFI；
• 内脏危象：快速进展内脏转移、器官功能受损，需要快速起效化疗。

二、各亚型系统治疗

1.HR+/HER2‑转移性乳腺癌（最常见亚型）

原则：无内脏危象优先内分泌 ± 靶向；尽量多线内分泌靶向，延迟化疗；绝经前必须联合卵巢功能抑制 OFSPMC。

一线

• 绝经后：CDK4/6 抑制剂 + 内分泌治疗；
  • 未用过 AI / 停用 AI＞12 个月：AI+CDK4/6i；
  • 辅助 AI 期间复发 / 停药 12 月内复发：氟维司群 + CDK4/6i；
• 绝经前：OFS + 上述内分泌‑CDK4/6i；
• 仅体弱、合并症多患者单用内分泌；出现内脏危象选择化疗；

ESMO‑MCBS 高分，I/A 证据PMC。

二线及后线（标志物驱动）

1. PIK3CA 突变：alpelisib + 氟维司群 /capivasertib + 氟维司群；
2. ESR1 突变：elacestrant/imlunestrant；
3. mTOR 通路：依维莫司 + 依西美坦；
4. BRCA1/2 胚系 / 体细胞突变：PARP 抑制剂（奥拉帕利、他拉唑帕尼）；
5. HR 低表达、HER2 低表达：DS‑8201（T‑DXd）；
6. 内分泌靶向全部用尽后：单药 / 联合化疗；

优先尽可能多线内分泌靶向，再进入化疗阶段Medscape R...。

2.HER2‑阳性转移性乳腺癌

一线两个优选方案（2026 更新）

1. 方案 A（经典 CLEOPATRA）：紫杉类 + 曲妥珠单抗 + 帕妥珠单抗；化疗有效后 HR 阳性者切换为抗‑HER2 + 内分泌维持；
2. 方案 B（新增优选）：T‑DXd（德曲妥珠单抗）+ 帕妥珠单抗，适合高肿瘤负荷、内脏转移患者；

两种均为 I/A 级推荐，根据药物可及性、患者情况选择Medscape。

二线及以后

1. 一线未用 T‑DXd：二线优先 T‑DXd；
2. 已经使用 T‑DXd：图卡替尼 + 曲妥珠单抗 + 卡培他滨（尤其脑转移）；或 T‑DM1；
3. 后线：拉帕替尼、来那替尼联合方案、其他 ADC；鼓励临床试验Medscape R...。

HR 阳性 HER2+：化疗获得控制后，可维持抗‑HER2 联合内分泌治疗。

3. 三阴性转移性乳腺癌（mTNBC）

1. PD‑L1 阳性（CPS≥10 / IC 阳性）：一线免疫检查点抑制剂联合化疗；
2. BRCA1/2（胚系 / 体细胞）突变：PARP 抑制剂（奥拉帕利、他拉唑帕尼）；铂类化疗；
3. PD‑L1 阴性、BRCA 野生型：化疗为主；HER2 低表达可选用 T‑DXd；
4. 内脏危象：联合化疗；贝伐珠单抗仅限一线可选；
5. 后线：戈沙妥珠单抗（Sacituzumab govitecan），单药化疗，临床试验ESMO。

三、特殊部位转移管理

1. 骨转移：骨改良药物（双膦酸盐 / 地舒单抗）；镇痛、骨科评估预防病理性骨折；放疗用于局部疼痛 / 高危骨病灶；
2. 脑转移：
   • HER2+：T‑DXd、图卡替尼组合颅内有效；
   • 局部手段：SBRT 立体定向放疗、全脑放疗、手术；优先保护认知；
3. 恶性胸腔 / 腹腔积液：局部引流 ± 腔内治疗；全身系统治疗为根本；
4. 软脑膜转移：多学科，全身 + 鞘内 / 局部放疗，以姑息改善症状为主。

四、支持治疗、姑息与 MDT

1. 心脏毒性：蒽环、抗 HER2、部分化疗药物需心脏监测；心脏肿瘤学评估；
2. 生育保护：年轻转移患者，化疗 / 靶向前咨询生殖医学，考虑卵子 / 胚胎冷冻；
3. 疼痛、心理、营养、骨健康、绝经症状全程支持；
4. MBC 不可治愈，MDT 兼顾控制肿瘤、延长生存、维持生活质量；多学科：肿瘤内科、放疗、外科、影像、心理、姑息治疗。

五、随访与疗效评估（指南明确）

疗效评估标准（RECIST 1.1）

• 每6‑8 周影像学评估治疗应答；临床同时评估症状、体能状态；
• 肿瘤标志物升高不能单独作为进展证据，必须影像确认。

随访监测流程

1. 治疗阶段：每 6‑8 周评估症状、体能；定期影像；
2. 获得疾病控制后：可延长至每 2‑3 个月临床评估，每 3‑6 个月胸腹盆 CT；骨骼按需复查；
3. 脑部：仅神经症状出现才做 MRI；
4. 终末期：转为全面姑息支持治疗，减少非必要影像检查。

指南强调：转移性乳腺癌为不可治愈疾病；随访目标不是尽早检出微小进展，而是评估疗效、处理症状、改善生活质量，避免过度检查PMC。

六、指南核心速记要点

1. 确诊转移尽量做转移灶再活检，重新检测 ER/PR/HER2；ctDNA 辅助检测靶点，但不能完全替代组织；
2. HR+/HER2‑：无内脏危象优先CDK4/6i 联合内分泌；后线依据 PIK3CA、ESR1、BRCA 驱动选择靶向；尽量推迟化疗；绝经前必须 OFS；
3. HER2 + 一线两个优选：紫杉类 + 双靶；或 T‑DXd + 帕妥珠单抗；T‑DXd 是重要二线首选；
4. 三阴性：PD‑L1 阳性优先免疫联合化疗；BRCA 突变可用 PARP 抑制剂；Sacituzumab govitecan 用于后线；
5. 无症状不常规脑 MRI；肿瘤标志物不能单独更改治疗方案；
6. MBC 为不可治愈，随访兼顾疗效与生活质量，MDT 多学科综合决策。

备注：以上为 2026 ESMO 转移性乳腺癌指南学习整理，不构成临床诊疗建议，临床实践请查阅Annals of Oncology原文，结合药物可及性、当地医保、MDT 综合决策。