星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤（IDH 突变型胶质瘤）诊疗及全程管理专家共识

发布机构：中国抗癌协会脑胶质瘤专业委员会、中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会脑医汇 发表期刊：《中国微侵袭神经外科杂志》2026‑05，第 30 卷第 5 期；通信作者：江涛、牟永告、杨学军、尤永平 背景：对应 WHO‑5 中枢神经系统肿瘤分类；包含两大亚型： ①星形细胞瘤，IDH‑突变型（无 1p/19q 共缺失；可分 CNS WHO 2/3/4 级；CDKN2A/B 纯合缺失直接判定为 4 级） ②少突胶质细胞瘤，IDH‑突变、1p/19q 共缺失型（CNS WHO 2/3 级）中华人民共... 共识共形成20 条推荐意见，强调多学科 MDT、整合分子病理、风险分层治疗、IDH 抑制剂新策略、长期全程管理、癫痫与认知康复、复发再干预脑医汇。

一、整合诊断（病理 + 影像 + 分子，核心）

1. 分子病理必检项目（Ⅰ 级推荐）

手术 / 活检组织必须完成整合病理诊断，禁止仅依靠 HE 形态分型PubMed。

1. IDH1（R132H）免疫组化；阴性需测序检测IDH1/IDH2；
2. 1p/19q 共缺失状态（FISH 或 CNV）：区分少突胶质细胞瘤与 IDH 突变星形细胞瘤；
3. ATRX；
4. CDKN2A/B 纯合缺失：IDH‑mut 星形细胞瘤关键分级标志物，存在即判定 WHO4 级；
5. 可选：TERT 启动子、MGMT 启动子甲基化。

诊断要点：

• IDH 突变 + 1p/19q 共缺失 → 少突胶质细胞瘤（WHO2/3 级）
• IDH 突变 + 无 1p/19q 共缺失、ATRX 丢失 → 星形细胞瘤 IDH‑mut（WHO2‑4 级）
• IDH‑mut 星形细胞瘤，CDKN2A/B 纯合缺失，直接诊断 WHO4 级，不论有无坏死 / 微血管增生。

2. 影像学评估

1. 基线：头颅增强 MRI（T1‑增强、T2‑FLAIR、DWI、MRS）；MRS 可见 2‑HG 代谢峰支持 IDH 突变；
2. 不强化病灶以 FLAIR 为主要评估序列；
3. 术前影像评估肿瘤累及范围、是否累及功能区；术后 72h 内复查增强 MRI，评估切除程度（全切 / 次全 / 部分切除 / 活检）。

3. 临床基线评估

KPS 评分、癫痫发作情况、认知功能、神经功能、心理状态；记录肿瘤切除程度。

二、外科治疗原则

1. 最大安全切除为首选；优先争取肉眼全切，在保护语言、运动等重要脑功能前提下尽可能切除肿瘤；功能区肿瘤可行唤醒手术、术中神经电生理监测。
2. 无法全切的功能区、深部肿瘤，可行次全切除或立体定向活检，获取足够组织用于分子病理检测，不追求强行全切造成严重神经功能缺损。
3. 活检仅用于位置深、弥漫、无法开放手术者；必须保证样本量满足全套分子检测。

三、初治术后风险分层与辅助治疗（共识核心）

分层因素：WHO 分级、切除程度、年龄、KPS、有无强化、肿瘤生长速度、癫痫控制情况、分子特征（CDKN2A/B 缺失）。

1. 少突胶质细胞瘤，IDH‑mut，1p/19q 共缺失型

WHO 2 级（低‑中风险）

• 低危：全切、无强化、KPS 良好、癫痫控制：可密切观察随访；也可选择IDH 抑制剂（伏昔尼布 vorasidenib）；
• 高危：次全 / 部分切除、有强化、肿瘤进展快、难治性癫痫：放疗（50‑54Gy）+PCV 方案化疗；不能耐受 PCV 可替换替莫唑胺 TMZ。

WHO 3 级（间变性少突胶质细胞瘤）

Ⅰ 级推荐：术后放疗联合 PCV 化疗；不耐受 PCV，选用放疗 + TMZ； IDH 抑制剂可作为可选方案，用于拒绝放化疗或完成放化疗后维持治疗。

2. 星形细胞瘤，IDH‑突变型（无 1p/19q 共缺失）

WHO 2 级

• 低危：全切、无强化、KPS 良好：可观察；优先推荐伏昔尼布（IDH 抑制剂）（INDIGO 研究证据，显著延长 PFS、改善癫痫控制）；
• 高危：残留肿瘤、强化病灶、难治癫痫、进展快：放疗（54Gy）序贯 TMZ 或 PCV 化疗。

WHO 3 级

• 术后放疗 + 辅助替莫唑胺（TMZ）；PCV 为备选；IDH 抑制剂可联合 / 序贯使用。

WHO 4 级（IDH‑mut 星形细胞瘤，含 CDKN2A/B 纯合缺失）

• 参照高级别胶质瘤模式：放疗同步 TMZ，之后 TMZ 辅助化疗 6‑12 周期；
• IDH 抑制剂可作为重要可选维持方案；鼓励临床研究。

⚠️IDH 抑制剂（伏昔尼布）要点：

• 适应症：WHO2 级 IDH‑mut 胶质瘤（两类亚型均适用），可用于术后推迟放化疗、也可用于复发患者；
• 不良反应：肝酶升高、胆红素升高、腹泻、乏力；基线及用药期间定期监测肝功能。

四、复发 / 进展后处理策略

1. 复发后优先再次多学科评估，尽可能争取二次手术；能安全切除则再次最大安全切除。
2. 分子再活检（优先组织，液体活检为补充）：明确是否新出现 CDKN2A/B 缺失、MET 扩增等继发分子改变。
3. 既往未接受 IDH 抑制剂：无论既往是否放化疗，可选用伏昔尼布。
4. 已经接受过放疗者：评估再程放疗可行性（严格限制累积脑放射剂量，保护海马、视神经、脑干）。
5. 化疗备选方案：PCV、TMZ、洛莫司汀单药；鼓励入组临床试验。
6. 不适合手术、再放疗者：IDH 抑制剂优先，联合 / 序贯化疗。

五、癫痫、认知、神经症状管理（全程管理重点）

1. 癫痫：IDH 突变胶质瘤癫痫发生率高；优先选择耐受性好的抗癫痫药物（左乙拉西坦等）；避免酶诱导型抗癫痫药（会降低 TMZ、伏昔尼布血药浓度）；药物难治性癫痫 MDT 评估外科干预。
2. 认知功能：放化疗、肿瘤本身均可造成认知下降；基线及随访定期认知量表评估；重视海马保护放疗技术；康复干预。
3. 心理支持：该类患者生存期长，需心理干预、社会支持。

六、随访监测方案（共识明确随访时间表）

MRI 以头颅增强 MRI 为主，FLAIR 序列对非强化病灶至关重要。

1. 术后前 2 年：每 3‑6 个月复查增强头颅 MRI；同时评估 KPS、癫痫、认知、肝功能（使用 IDH 抑制剂时）。
2. 第 3‑5 年：每 6 个月复查。
3. 5 年以后：每年复查一次；即使影像学稳定仍需长期随访，存在晚期恶性转化风险。
4. 怀疑进展时，鉴别假性进展（放化疗后）与真性肿瘤进展；必要时 MRS、PET 或活检。

七、MDT 与全程管理理念

1. 必须 MDT 模式：神经外科、神经病理、放疗科、神经肿瘤内科、癫痫专科、神经心理康复科共同参与。
2. 治疗目标：兼顾延长生存、控制癫痫、保护认知与生活质量，避免过度治疗。
3. 重点关注：从初诊、手术、辅助治疗、长期随访到复发后再干预的完整全周期；年轻患者长期生存质量是重要考量。

八、共识速记（临床 MDT 速用）

1. IDH 突变胶质瘤分两大亚型：少突胶质细胞瘤（IDH‑mut+1p/19q 共缺失）；星形细胞瘤 IDH‑mut（无 1p/19q 共缺失；CDKN2A/B 纯合缺失直接定为 WHO4 级），必须全套分子整合诊断。
2. 外科核心：最大安全切除；功能区肿瘤保护神经功能优先。
3. WHO2 级低危可观察或使用IDH 抑制剂（伏昔尼布），高危予以放疗 ± 化疗；WHO3 级标准为放疗 + PCV/TMZ；WHO4 级参照高级别胶质瘤放化疗模式。
4. 伏昔尼布用于 WHO2 级 IDH 突变胶质瘤，可推迟放化疗，同时改善癫痫控制；监测肝功能。
5. 复发优先评估二次手术，尽可能再活检明确继发分子改变；再程放疗严格控制剂量。
6. 全程重视癫痫管控、认知保护、心理康复；长期随访，警惕晚期恶性转化。

备注：本内容为专家共识学习整理，不构成临床诊疗建议，临床执行请查阅《中国微侵袭神经外科杂志》原文，结合 MDT 及患者个体情况决策。