消化道肿瘤标准化生物样本库的建立与管理专家共识（2026 年版）

发布机构：江西省抗癌协会；发表期刊：《中华诊断学电子杂志》2026，14 (2)，2026‑05‑26 发布。 适用：食管癌、胃癌、结直肠癌、肝胆胰肿瘤等消化道恶性肿瘤生物样本库；覆盖样本全生命周期：建设、采集、前处理、转运、储存、信息管理、质量控制、伦理审查、样本使用、共享、销毁，兼顾单中心与多中心样本库建设，兼顾手术标本、内镜活检、体液、粪便等消化道特有样本类型。

一、样本库基础设施与组织架构

1. 场地与硬件配置

1）分区设置：样本接收区、样本处理区、核酸提取区、低温储存区、质控检测区、信息机房、消毒消杀区；分区物理隔离，防止交叉污染。 2）储存设备：

• ‑80℃超低温冰箱（组织、血浆、血清）；液氮罐（细胞、类器官）；2‑8℃短期暂存；石蜡档案库；
• 全部设备配置不间断 UPS、温度 24h 实时监控、报警系统、异地备份告警；定期设备校验维护。 3）安全防护：生物安全二级（BSL‑2），处理肝炎、幽门螺杆菌等消化道高感染风险样本；配置生物安全柜、个人防护、废弃物处置流程。

2. 组织与 SOP 体系

• 设立样本库负责人、实验技术人员、病理质控专员、信息管理员、伦理联络员；多学科协作：病理科、消化内科、胃肠外科、检验科、信息科、伦理委员会。
• 必须建立全套标准化操作规程 SOP：采集、接收、处理、分装、储存、质控、样本出库、销毁、应急处置；定期培训、考核、版本更新。

二、样本类型、采集与时间窗（消化道肿瘤重点）

原则：临床病理诊断优先，只有诊断剩余标本才可用于样本库科研收集。

1. 组织类样本

1）手术切除标本（肿瘤组织、癌旁正常组织、远隔正常组织、转移淋巴结）

• 缺血时间（离体至冻存）：RNA 研究≤15 min；DNA 研究≤30 min，全程记录缺血时间；剔除坏死、出血、纤维化区域；样本块 0.2‑0.5 g；一部分速冻‑80℃，一部分石蜡包埋。 2）内镜活检标本（胃镜 / 肠镜活检） 消化道特有重点：活检组织体积小，优先速冻‑80℃，也可固定石蜡包埋；记录活检部位、取材数量；避免福尔马林浸泡后再用于核酸提取。

2. 体液类样本

1）外周血：空腹采集；分离血清、血浆、PBMC；分装多管‑80℃保存；配套 EDTA 全血（胚系对照 DNA）。 2）腹水、胆汁、胰液：消化道特有体液样本；尽快处理分装冻存，注意感染风险。 3）粪便样本（消化道肿瘤特色）：采集后快速分装，‑80℃冻存；避免反复冻融；用于肠道微生物组研究。

3. 配套临床信息采集（必填字段）

• 基本信息：匿名化样本编号，不直接留存身份证；
• 临床：肿瘤部位、TNM 分期、分化、病理亚型、MMR/MSI、HER2、分子检测结果；治疗史（手术、化疗、靶向、免疫）；随访：OS、DFS、复发转移时间；
• 样本元数据：离体缺血时间、采集方式、储存条件、冻融次数。

三、样本前处理、转运与分装

1. 分装原则：多管小份分装，减少后续反复冻融；每管标注唯一样本编码，禁止使用患者姓名住院号直接标记冻存管。
2. 转运：干冰转运‑80℃样本；2‑8℃用于短期运输；全程温度监控记录；感染性样本按生物安全包装运输。
3. 粪便、胆汁、腹水样本：操作在生物安全柜完成，做好生物危害防护。

四、样本储存管理

1. 冻存管理：建立位置映射表，每支样本唯一编码、库位可追溯；出入库全程记录台账。
2. 冻融管控：严格控制冻融次数，优先小份分装；每一次解冻记录冻融次数。
3. 石蜡样本：阴凉干燥档案库房长期保存。
4. 应急预案：冰箱故障、停电、液氮不足，制定样本转移应急 SOP。

五、质量控制 QC（共识核心）

1. 组织样本质控

• 病理质控：HE 染色评估肿瘤细胞占比，记录肿瘤细胞百分比；坏死占比过高样本标记降级使用。
• 核酸质控：RNA‑RIN 值，DNA‑OD、浓度；RIN≥6 为 RNA 合格阈值；不合格样本标注，限制下游研究用途。

2. 体液、粪便质控

• 血浆 / 血清：溶血程度记录；粪便样本避免粪便降解、微生物污染质控。

3. 定期库内抽检

每季度随机抽检库存样本质量；定期校验储存设备、温度日志。

六、信息系统管理

1. 样本库信息系统：实现样本编码、库位、临床随访、质控结果、出入库全流程可追溯。
2. 隐私保护：去标识化处理，分离样本编码与患者原始身份信息；数据加密，权限分级管理。
3. 多中心样本库：统一元数据字段标准，便于跨中心数据交换；遵循人类遗传资源数据管理要求。

七、伦理、知情同意与人类遗传资源合规（强制要求）

1. 伦理委员会审批：样本库建设项目必须先过伦理审查；定期复审。
2. 知情同意：书面知情同意；告知样本用途、储存期限、样本销毁权利、隐私保护；提供受试者随时撤回同意的途径。
3. 人类遗传资源法规：对外合作、出境样本，严格按照《人类遗传资源管理条例》完成申报审批，严禁未经审批出境人源样本 / 数据中国政府网。
4. 感染性样本（乙肝、丙肝、幽门螺杆菌阳性标本）做好风险标记，生物安全管理。

八、样本申请使用、共享、销毁

1. 样本使用申请：项目伦理审批→申请评审委员会评估→出库；记录使用去向。
2. 多中心共享：统一标准，签署共享协议；去标识化，遵守遗传资源管理。
3. 样本销毁：受试者撤回知情、项目结束、样本质量失效；按生物废弃物规范销毁，留存销毁记录。

九、消化道肿瘤样本库特有注意要点（2026 版新增重点）

1. 内镜活检样本体积微小，质量损耗风险高，严格控制离体时间。
2. 粪便、胆汁、腹水等特殊样本，微生物、蛋白酶丰富，处理时间要求严格。
3. 重视配对样本：肿瘤‑癌旁‑外周血胚系‑粪便的成套样本收集，适合消化道肿瘤微生物、液体活检研究。
4. 区分回顾性旧样本库（回顾收集既往剩余标本）与前瞻性新建样本库，二者知情同意要求不同。

十、共识核心速记（MDT / 实验室速用）

1. 消化道肿瘤样本库包含手术组织、内镜活检、血液、腹水、胆汁、粪便等特有样本；病理诊断优先原则。
2. 组织离体缺血时间严格管控：RNA 研究≤15 min，DNA 研究≤30 min，完整记录。
3. 小份多管分装，严控冻融次数；病理评估肿瘤细胞占比，核酸做 RIN/DNA 质控。
4. 全流程伦理审查、书面知情同意、去标识化隐私保护；严格遵守人类遗传资源管理条例。
5. 设备 24h 温度监控、UPS 保障；建立完整 SOP、出入库台账、应急处置。
6. 样本使用需要项目伦理审批；受试者有权撤回同意，样本按流程销毁留存记录。

备注：以上为专家共识学习整理，不替代原文，不作为实验室执行依据，实际建设请查阅《中华诊断学电子杂志》原版全文执行