疾病概述
Ehlers⁃Danlos 综合征（EDS）是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病，属于罕见病。共 14 个亚型，共同特征为关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等，不同亚型临床特征和严重程度不同，可出现反复关节脱位、脊柱侧凸、动脉夹层、内脏器官破裂等表现。
诊疗要点
多学科诊疗模式：EDS 患者表现为多系统受累，推荐在重点科室首诊后，转诊到临床遗传专科或具有遗传咨询和分析能力的专科进行深度表型评估和分子诊断，并由遗传咨询团队辅助首诊医生发起多学科会诊。
诊断
临床诊断：临床诊断标准参考 2020 年发表的更新版 EDS 国际分类。不同亚型有不同的主要标准、次要标准及临床诊断最低标准。诊断时需与过度活动谱系障碍、马凡综合征、Loeys⁃Dietz 综合征、成骨不全症、Ⅰ 型胶原相关重叠疾病及皮肤松弛症等鉴别，临床表现和基因检测有助于明确诊断。
分子诊断 / 基因检测：对达到临床诊断标准或怀疑为 EDS 的患者，建议行基因检测，用于鉴别诊断、明确 EDS 诊断及区别不同 EDS 亚型。主流测序方案为 EDS 相关基因及需要鉴别诊断的疾病相关基因的芯片检测和全外显子组测序，优先推荐先证者及其父母行三人全外显子组测序。若结果为阴性，可考虑染色体微阵列分析、多重连接依赖探针扩增等方式检测是否存在拷贝数变异。
遗传咨询：主要包括初访咨询、基因检测前咨询、基因检测结果分析和解读、病情解释和教育、疾病管理和预防措施、遗传风险评估和生育指导、心理支持和应对策略指导、科学研究和临床试验进展等内容，应在专业的遗传咨询团队指导下进行。
产前咨询：当妊娠期超声检查显示胎儿可能患有 EDS 时，应进行产前遗传学检测，包括染色体核型、染色体微阵列和家系全外显子测序分析以明确诊断。
治疗
血管外科：推荐关注 EDS 患者常见血管受累表现如血管破裂和器官破裂等。首选无创影像学检查如 CT 血管造影或磁共振血管成像，首次诊断时全面评估，每 18-24 个月重复检查。治疗方面，进行患者宣教，定期监测血压，不推荐使用喹诺酮类抗生素，谨慎使用阿司匹林或非甾体类抗炎药，考虑用维生素 C 促进伤口愈合，手术干预非首选，术后需深度修复伤口。
皮肤与整形科：发现患者皮肤有伤口愈合延迟、易发瘀斑、皮肤过度伸展和异常瘢痕形成，结合关节过度活动等表现，怀疑 EDS。面容方面，有眼距增宽等表现，首诊于整形外科时，推荐进行基于 3D 照相的面容评估协助诊断。对 EDS 患者手术要小心操作、轻柔牵拉，皮肤深层软组织充分减张缝合，高张力部位术后使用加压绷带。