一 概述 小儿慢性充血性脾肿大症，又称门静脉高压症或班替综合征（Banti综合征），是一种原因不明、充血性慢性进行性疾病，多见于年长儿。慢性充血性脾肿大症主要是由门静脉高压症引起，临床特点为慢性进行性脾脏肿大、进行性贫血，白细胞及血小板减少和消化...

一 概述 血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质瘤病，又称Fabry综合征、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。该病征系由于-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神...

一 概述 所谓预处理就是在造血干细胞移植前采用超大剂量的化疗和/或全身放疗将受者体内残存的白血病细胞尽量杀灭之。目的是防止移植后白血病复发。因为即使白血病经积极治疗已获得完全缓解，体内仍有相当数量的残存白血病细胞，有人研究发现此时体内白血病细...

一 概述 小儿腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾...

一 概述 纵隔压迫综合征是一组症候群，凡纵隔内任何组织或器官的病变，都可对呼吸道、心血管和食管等产生压迫症状，其病因可为先天性组织异常，或为原发性或转移性肿瘤，也有由淋巴结炎和脓肿所引起，因受压部位和性质不同，其表现亦不一致。 二 病因 可因胸...

一 概述 紫斑湿疹综合征又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征，Wiskott-Aldrich综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷...

一 概述 糖尿病肾病是常见的糖尿病并发症。由糖尿病引起的微血管病变而导致的肾小球硬化，是糖尿病引起的最严重的并发症之一和主要死亡原因之一。糖尿病是一种常见的代谢综合征，不仅表现为血糖升高，而且伴有脂肪、蛋白质、水和电解质代谢紊乱。糖尿病早期...

一 概述 小儿糖吸收不良综合征，又称糖不耐受症，主要是小肠黏膜缺乏特异性的双糖酶，使食物中的双糖不能充分被水解为单糖而影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。可分为原发性和继发性两大类。 二 病因 糖吸收不良可分为原发及继发两类： 1.原发性糖吸收不...

一 概述 小儿糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾...

一 概述 小儿糖原贮积病Ⅵ型（GSD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高，程度均较轻，无心脏和骨骼肌受累症状；随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在...