一 概述 小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征，又称霍-奥（Holt-Oram）综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等，发病率约1/100000。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸...

一 概述 曾称雅克什贫血（von Jaksch anemia），现称幼年型粒单细胞白血病和慢性病习惯贫血、婴儿假性白血病贫血、婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。致病因素为营养缺乏（主要是造血物质缺乏）、佝偻病及长期慢性或反复感染（如呼吸道感染、泌尿系感染、皮...

一 概述 小儿慢性胰腺炎是指胰腺局部或弥漫性的慢性、进行性炎症。该病具有进行性、持续性及不可逆性。日益加重的胰实质损害，导致胰腺内、外分泌功能进行性衰退。 二 病因 1.慢性钙化性胰腺炎 （1）遗传性胰腺炎 是一种常染色体隐性遗传性疾...

一 概述 限制型心肌病（RCM）较为少见。是以心内膜及心内膜下心肌纤维化并增生，附壁血栓形成，心腔缩小或闭塞，心室充盈障碍及顺应性下降，心脏舒张功能严重受损而收缩功能保持正常或轻度受损为特征的心肌...

一 概述 小儿慢性胃炎是指各种原因持续反复作用于胃黏膜所引起的慢性炎症。慢性胃炎发病原因尚未明了，各种饮食、药物、微生物、毒素以及胆汁反流均可能与慢性胃炎的发病有关。近年的研究认为，幽门螺杆菌的胃内感染是引起慢性胃炎最重要的因素。其产生的机...

一 概述 睡眠呼吸暂停或睡眠呼吸障碍是指睡眠过程中出现的呼吸暂停、呼吸障碍，包括阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、低通气综合征、上气道阻力综合征，慢性肺部及神经肌肉疾患引起的有关的睡眠呼吸障碍等。以阻塞性睡眠呼吸暂停综合征最常见。 儿童阻塞性睡眠呼吸...

一 概述 锥体功能不良综合征亦称先天性全色盲，是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球...

一 概述 重症肌无力（MG）是一种神经肌肉接头间递质传递功能障碍的慢性...

一 概述 小儿慢性肺炎（infantile chronic pneumonia）是指病程超过3个月的小儿肺部炎症。近年来小儿急性肺炎病死率正在降低，但重症肺炎患儿有时未彻底恢复、复发及演变成慢性肺炎者颇不少见，慢性肺炎的特点是周期性的反复和恶化，往往影响小儿的生长发育...

一 概述 儿童慢性粒细胞性白血病（childhood chronicmyeloid leukemia，CCML）是一种少见的儿童获得性造血干细胞恶性克隆增殖性疾病，仅占儿童白血病的3%～5%由于CCML罕见，诊治方法多借鉴成人慢性粒细胞性白血病（CML）的治疗经验，对其发...