一概述 小儿面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思；scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意思；humerus，在拉丁语和解剖...

一概述 霉变甘蔗中毒是由于食用霉变甘蔗而引起的中枢神经系统中毒性疾...

一概述 铅及其化合物均有毒性，除金属铅外，铅的化合物有很多，如一氧化铅、四氧化三铅、二氧化铅等。铅是一种具有多系统毒性的重金属元素，对于正处生长发育期的儿童尤为敏感。铅中毒可给儿童造成不可逆的神经损伤，其神经毒性是无阈值的，往往可以在有明显...

一概述 原发性醛固酮增多症是由于肾上腺皮质球状带产生的醛固酮增多，造成钠潴留，血容量增加和血浆肾素活性受抑制，临床出现高血压及低钾血症等症状。可因肾上腺球状带细胞增生或肿瘤引起，儿童以增生为多见，常为双侧性，肿瘤多为腺瘤，以左侧为多见。肾上...

一概述 朗格汉斯细胞性组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）,发病率为1/20万～1/200万。主要发生在婴儿和儿童，也见于成人。朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种单克隆起源的树突状细胞增生性疾病，临床表现多样，病变可为局灶性或播散性，是...

一概述 近端肾小管酸中毒是近端肾小管因各种继发因素（药物、毒物损伤、胱氨酸储积病，Wilson病）和（或）先天原因，近端肾小管碳酸酐酶功能障碍导致HCO3-在近端肾小管回吸收减少，而出现高氯血症性代谢性酸中毒及碱性尿，同样也可致低血钾。 二病因 1.原发...

一概述 迁延性腹泻病程在2周～2个月，多发生在1岁以内；慢性腹泻指病程大于2个月。国外把两者合一起统称迁延性腹泻。 二病因 病因复杂，感染、营养物质过敏、酶缺陷、免疫缺陷、药物因素、先天性畸形等均可引起。以急性腹泻未彻底治疗或治疗不当、迁延不愈最...

一概述 Maffucci综合征即软骨营养障碍-血管瘤综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤...

一概述 临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾...

一概述 软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏...