一 概述 小儿糖原贮积病Ⅵ型（GSD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高，程度均较轻，无心脏和骨骼肌受累症状；随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在...

一 概述 小儿糖原贮积病Ⅴ型（GSD-Ⅴ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为McArdl...

一 概述 小儿慢性骨髓炎是化脓性细菌侵入骨组织所引起的一种骨感染性疾病，常反复发作多年不愈，有时会因并发症而致终身残疾。小儿慢性骨髓炎多由急性血源性骨髓炎治疗不当或延误诊治演变而来，少数为开放性骨折并发感染所致。当机体抵抗力降低时，病灶处可...

一 概述 小颌畸形综合征是指以新生儿婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征，又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本...

一 概述 先天性胆总管囊肿又称胆总管扩张症，是以胆总管囊肿或梭状扩张，伴有或不伴有肝内胆管扩张为特点的胆道畸形，是最常见的一种先天性异常，也为先天性肝胆系统囊肿中最多见的一种疾病，可同时存在其他病变。一般认为亚洲人群中的发病率明显高于欧美，...

一 概述 儿童矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（2SDS），或低于第3百分位数（1.88SDS）者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。 随着社...

一 概述 惊风是小儿时期常见的一种急重病症，以临床出现抽搐、昏迷为主要症状。又称惊厥，俗名抽风。任何季节均可发生，一般以1～5岁的小儿为多见，来势凶猛，变化迅速，甚至可威胁小儿生命。所以，古代医家认为惊风是一种恶候。如《东医宝鉴小儿》云：小儿...

一 概述 疳疾，指小儿脾胃虚弱，运化失常，以致干枯羸瘦的疾患。由多种慢性疾患引起，临床以面黄肌瘦、头皮光急，毛发稀疏枯焦、腮缩鼻干，唇白，睑烂，脊耸体黄，咬甲斗牙，焦渴，嗜异、腹部膨...

一 概述 小儿变蒸，又称变蒸，俗称烧长或生长热，是古代医家用来解释婴幼儿生长发育规律的一种学说。该学说首见于西晋王叔和的《脉经平小儿杂病证第九》，曰：小儿是其日数应变蒸之时，身热脉乱，汗不出，不欲食，食辄吐见者，脉乱无苦也。隋唐以降，众多医...

一 概述 小儿化毒散是收载于《中华人民共和国药典》（2010年版）的中成药，由大黄、冰片、人工牛黄、黄连、天花粉、珍珠、赤芍、川贝母等12味药组成，具有清热解毒，活血消肿功能，用于热毒内蕴、毒邪未尽所致的口疮肿痛、疮疡溃烂、烦躁口渴、大便秘结等。...