骨髓增生异常综合征中西医结合诊疗专家共识（2018 年）

一、核心背景与适用范围

• 疾病定位：西医为造血干细胞克隆性疾病，以无效造血、难治性血细胞减少、高白血病转化风险为特征；中医属髓毒劳（髓为病位、毒为病性、劳为病状），病机为邪实正虚、虚实夹杂（毒瘀为实，气血阴阳亏虚为虚）。
• 适用人群：所有确诊 MDS 患者，尤其适合低危 / 中危、西药不耐受、需减毒增效、改善生活质量人群。
• 核心原则：西医分层治疗为基础、中医辨证论治为特色、中西医协同为方向；低危以改善造血、减毒增效为主，高危以延长生存、降低转化为目标。

二、诊断要点（中西医结合）

1. 西医诊断（IPSS-R 分层）

• 必备条件：持续一系 / 多系血细胞减少（Hb＜100g/L、中性粒细胞＜1.8×10⁹/L、血小板＜100×10⁹/L）；骨髓病态造血≥10%；排除其他血细胞减少疾病。
• IPSS-R 分层（治疗核心依据）：
  • 极低危 / 低危：原始细胞＜5%、染色体好、血细胞减少少，中位生存 5–10 年。
  • 中危：原始细胞 5%–10%、染色体中等，中位生存 2–5 年。
  • 高危 / 极高危：原始细胞≥10%、染色体差、多系减少，中位生存＜2 年，易转化 AML。
   
• 关键检查：血常规、骨髓穿刺 + 活检、染色体核型、基因突变、铁代谢、流式细胞学。

2. 中医诊断（辨证分型）

• 气血两虚证（最常见）：面色萎黄、神疲乏力、头晕心悸、气短懒言、舌淡脉细弱。
• 脾肾两虚证：面色㿠白、畏寒肢冷、腰膝酸软、食少便溏、舌淡胖脉沉细。
• 气阴两虚证：乏力盗汗、口干咽燥、手足心热、头晕耳鸣、舌红少苔脉细数。
• 热毒瘀阻证：发热、出血、骨痛、面色晦暗、舌紫暗有瘀斑、脉涩或弦数（高危 / 进展期多见）。

三、中西医结合治疗方案（核心）

1. 治疗总则

• 低危组：以中医为主、西医为辅，改善造血、减少输血、降低铁过载、提高生活质量。
• 中高危组：西医为主、中医协同，配合去甲基化 / 化疗 / 移植，减毒增效、延缓转化、延长生存。
• 核心治法：扶正固本（益气养血、健脾补肾、滋阴）+ 祛邪解毒（清热解毒、活血化瘀）。

2. 辨证论治（方药 + 中成药）

3. 西医治疗（共识推荐）

• 低危：支持治疗（输血、祛铁）、促造血（雄激素、EPO）、免疫调节（沙利度胺）。
• 中高危：去甲基化药物（地西他滨、阿扎胞苷）、化疗、异基因造血干细胞移植（唯一根治）。

4. 中西医结合协同方案

• 低危：中医辨证 + 促造血 / 免疫调节，减少输血依赖、改善乏力、降低铁过载。
• 中高危：去甲基化 / 化疗 + 中医扶正减毒（减轻骨髓抑制、恶心呕吐、感染），提高耐受性与疗效。
• 移植前后：移植前中医扶正祛邪、改善体质；移植后中医益气养阴、抗排异、促造血重建。

5. 特色中药（共识推荐）

• 扶正类：黄芪、党参、白术、当归、熟地、枸杞子、菟丝子（健脾补肾、益气养血）。
• 祛邪类：白花蛇舌草、半枝莲、龙葵、青黛、雄黄（清热解毒、抑制克隆）。
• 活血类：丹参、川芎、赤芍、桃仁、红花（改善微循环、抗纤维化）。

四、疗效评价与随访

1. 疗效标准（中西医结合）

• 完全缓解（CR）：血象正常、骨髓原始细胞＜5%、无病态造血。
• 部分缓解（PR）：血象改善、骨髓原始细胞减少≥50%。
• 血液学改善（HI）：血细胞计数提升、输血需求减少。
• 中医证候改善：乏力、头晕、心悸等症状明显缓解。

2. 随访方案

• 前 2 年：每 1–3 个月复查血常规、骨髓、铁代谢；每 6 个月查染色体 / 基因。
• 3–5 年：每 3–6 个月复查；5 年后：每年复查，长期监测铁过载、第二肿瘤、脏器功能