儿童髓母细胞瘤多学科诊疗专家共识（CCCG-MB-2017）
发布机构：中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会；发表期刊：《中国小儿血液与肿瘤杂志》2018 年 8 月第 23 卷第 4 期；核心定位：国内首个儿童髓母细胞瘤（MB）多学科诊疗规范，以危险分层 + 多学科协作为核心，指导手术、放疗、化疗及随访全流程。
一、核心背景与适用范围
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疾病概况：儿童最常见中枢神经系统胚胎性恶性肿瘤，5–10 岁高发，占儿童颅内肿瘤 25%；标准治疗为手术 + 全脑全脊髓放疗 + 辅助化疗，标危 5 年无复发生存率 70%–80%，高危约 60%。
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适用人群：0–18 岁初诊、经病理确诊的髓母细胞瘤患儿。
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核心原则：多学科协作（神经外科、放疗、化疗、影像、病理、康复、心理）、危险分层治疗、个体化方案。
二、诊断要点
1. 临床表现
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颅高压：头痛、呕吐、视乳头水肿、意识改变（最常见）。
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小脑 / 脑干受压：共济失调、走路不稳、眼球震颤、斜颈、颅神经麻痹。
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播散转移：脊髓受累致背痛、肢体无力、大小便障碍。
2. 影像学检查（必做）
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头颅 MRI：平扫 + 增强，评估肿瘤部位、大小、切除可能性、脑积水、脑干侵犯。
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全脊髓 MRI：术前 / 术后 72 小时内完成，判断脑脊液播散（M 分期）。
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胸部 CT / 腹部超声：排除远处转移。
3. 病理与分子分型（关键）
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病理分型：经典型、促纤维增生 / 结节型、广泛结节型、大细胞 / 间变型（预后最差）。
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分子分型（推荐）：WNT 型（预后最好）、SHH 型、Group3 型（预后最差）、Group4 型；分子分型指导分层与方案选择。
4. 危险分层（治疗核心依据）
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分层 |
判定标准 |
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标危 |
≥3 岁；术后残留 < 1.5 cm²；无播散转移（M0）；非大细胞 / 间变型 |
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高危 |
<3 岁；或术后残留≥1.5 cm²；或 M1–M4；或大细胞 / 间变型 |
三、多学科治疗方案
1. 手术治疗（首选、基石）
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目标：最大安全切除（全切 / 近全切），缓解颅高压，获取病理，降低肿瘤负荷。
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手术要点：后正中入路；保护小脑、脑干、颅神经；合并脑积水者先行脑室外引流再手术。
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术后评估：48–72 小时复查头颅 MRI，判断切除程度；全脊髓 MRI 评估播散。
2. 放射治疗（术后关键辅助）
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原则：全脑全脊髓放疗（CSI）+ 后颅窝局部加量；3 岁以下尽量避免放疗，以化疗为主。
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剂量与范围（≥3 岁）：
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标危：CSI 23.4 Gy，后颅窝加量至 54–55.8 Gy。
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高危：CSI 30–36 Gy，后颅窝加量至 54–55.8 Gy。
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技术：调强放疗（IMRT）、质子治疗（减少远期毒性）。
3. 化学治疗（放疗后 / 替代放疗）
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标危（≥3 岁）：放疗后维持化疗（如长春新碱 + 洛莫司汀 + 顺铂，6–8 周期）。
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高危 /＜3 岁：
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先诱导化疗（如环磷酰胺 + 长春新碱 + 顺铂 + 依托泊苷），再放疗 / 续贯化疗。
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＜3 岁：以高强度化疗为主，延迟 / 避免放疗。
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常用方案：
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标危：VCR+CCNU+DDP（放疗后）。
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高危 / 婴幼儿：CTX+VCR+DDP+VP-16、卡铂 + VP-16、大剂量甲氨蝶呤。
4. 复发 / 难治治疗
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局部复发：争取再手术 + 局部放疗 + 挽救化疗（如替莫唑胺 + 伊立替康）。
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广泛播散：以化疗为主，酌情姑息放疗。
四、多学科协作与随访
1. MDT 团队组成
神经外科、放疗科、儿童血液 / 肿瘤科、影像科、病理科、康复科、心理科、护理、遗传咨询。
2. 随访方案
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前 2 年：每 3 个月复查头颅 + 全脊髓 MRI、血常规、生化、神经发育评估。
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3–5 年：每 6 个月复查；5 年后：每年复查，长期监测内分泌、听力、视力、认知、第二肿瘤。