中国儿童胸膜肺母细胞瘤（PPB）诊疗建议（核心要点）

一、核心诊断要点

1. 临床特征

• 高发年龄：<6 岁，>12 岁罕见国家卫健委。
• 典型症状：慢性咳嗽、呼吸困难、发热、胸痛、胸腔积液；可伴体重下降、乏力，极少咯血。
• 家族倾向：约 20% 有家族肿瘤史，属DICER1 综合征标志性疾病国家卫健委。

2. 影像学（首选胸部增强 CT）

• Ⅰ 型（囊性）：多房薄壁囊性占位，易与肺囊肿 / CPAM 混淆。
• Ⅱ 型（囊实性）：囊壁增厚伴实性结节，密度不均。
• Ⅲ 型（实性）：巨大实性肿块，可伴坏死、胸腔积液，易侵犯纵隔 / 胸膜。
• Ⅰr 型（退化型）：Ⅰ 型 PPB 自然退化，囊壁无原始恶性细胞。

3. 病理分型（Dehner 分型，金标准）

• Ⅰ 型：纯囊性，囊壁含原始间叶细胞，预后较好。
• Ⅱ 型：囊实性，实性区含横纹肌 / 软骨分化，侵袭性增强。
• Ⅲ 型：完全实性，未分化肉瘤成分，高度恶性。
• Ⅰr 型：Ⅰ 型退化，无恶性细胞，可密切随访。

4. 关键检查与鉴别

• 必做：胸部增强 CT/MRI、病理活检（穿刺 / 手术）、DICER1 基因检测、腹部 / 头颅 MRI、骨扫描（排查转移）。
• 鉴别：Ⅰ 型需与先天性肺囊性病、肺隔离症区分；Ⅱ/Ⅲ 型需与横纹肌肉瘤、尤文肉瘤、畸胎瘤鉴别。

二、治疗总原则（手术 + 化疗 ± 放疗，多学科协作）

1. 手术（核心根治手段）

• 可完整切除：首选根治性切除（肺叶 / 肺段 / 全肺切除，尽量保留正常肺组织）。
• 无法完整切除：先活检明确病理，行术前化疗 2–4 疗程缩小肿瘤后再手术。
• 手术时机：初诊可手术者尽早手术；术前化疗者争取第 9–10 周手术。

2. 化疗（分型施治，术后尽早启动）

（1）Ⅰ 型 PPB（VAC 方案）

• 方案：长春新碱（VCR）+ 放线菌素 D（ACTD）+ 环磷酰胺（CTX）。
• 用法：VCR 1.5 mg/m²（最大 2 mg）d1、8、15；ACTD 1.5 mg/m²（最大 2.5 mg）d1；CTX 1.2 g/m² d1–2（美司钠解救）。
• 疗程：每 21 天 1 疗程，共4 疗程；12 周评估达 CR 可停药。

（2）Ⅱ/Ⅲ 型 PPB（IVADo/IVA 方案）

• IVADo：异环磷酰胺（IFO）+VCR+ACTD + 阿霉素（DOXO）。
  • 用法：VCR 1.5 mg/m² d1、8、15；ACTD 1.5 mg/m² d1；DOXO 30 mg/m² d1–2；IFO 3 g/m² d1–2（美司钠解救）。
   
• IVA：IFO+VCR+ACTD（无阿霉素），用于心脏不耐受者。
• 疗程：每 21 天 1 疗程，总疗程≤12 个；30 周达 CR 可停药。

3. 放疗（辅助，严格指征）

• 适用：术后 / 化疗后残留病灶无法切除、局部复发高危者。
• 剂量：局部调强放疗，25 Gy（参考儿童软组织肉瘤）。
• 时机：化疗8 疗程后进行，放疗期间停用放线菌素 D。

4. 支持治疗

• 化疗期间常规美司钠解救、复方磺胺甲恶唑预防感染（至化疗后 3 个月）。
• 监测心、肝、肾、骨髓功能，及时处理化疗毒副反应。

三、转诊与随访

1. 转诊标准（三级转诊）

• Ⅰ 级：县级→上级医院（无影像 / 活检 / 病理 / 儿童肿瘤经验）。
• Ⅱ 级：市级→省级儿童肿瘤专科（诊断不明、无法手术、并发症重）。
• Ⅲ 级：省级→国家级肿瘤中心（复杂手术 / 放疗 / 难治病例）。

2. 随访方案

• 前 2 年：每3 个月复查胸部 CT、腹部 B 超、头颅 MRI、生化、DICER1 基因监测。
• 2–5 年：每6 个月复查；5 年后：每年复查，终身随访（警惕复发 / 第二肿瘤）。

四、预后与风险因素

• Ⅰ 型 /Ⅰr 型：5 年无病生存率90%–98%，总体生存率98%–100%NCI。
• Ⅱ/Ⅲ 型：预后较差，5 年生存率 **<50%**，易局部复发 / 远处转移（肺、骨、脑）NCI。
• 关键预后因素：病理类型、完整切除、有无转移、DICER1 突变状态国家卫健委。