《成人慢性粒细胞白血病诊疗规范（2018 年版）》由国家卫健委发布，核心是以 TKI 为一线、精准分层、规范监测、TFR 为目标，以下为核心要点。
一、疾病核心特征
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定义：慢性髓性白血病（CML），骨髓造血干细胞克隆性增殖恶性肿瘤，95% 以上伴Ph 染色体（t (9;22)(q34;q11)），所有患者均有BCR-ABL1 融合基因龙门县政府。
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病程分期：慢性期（CP，90%–95% 初诊）→加速期（AP）→急变期（BC）。
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流行病学：我国年发病率 0.36–0.55/10 万，中位发病年龄 45–50 岁，男性多于女性。
二、诊断标准（必备 + 分期）
1. 确诊必备条件
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典型临床表现 + 血象 / 骨髓象异常；
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必须：Ph 染色体阳性和 / 或BCR-ABL1 融合基因阳性龙门县政府。
2. 分期诊断（核心指标）
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分期 |
外周血 / 骨髓原始细胞 |
嗜碱性粒细胞 |
其他关键表现 |
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慢性期（CP） |
<10% |
<20% |
无 AP/BC 证据，脾大、乏力、盗汗等 |
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加速期（AP） |
10%–19% |
≥20% |
血小板进行性增减、治疗无效、脾进行性肿大、新染色体异常 |
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急变期（BC） |
≥20% |
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髓外浸润、骨髓原始细胞聚集、急性白血病表现 |
三、辅助检查（规范要求）
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血象：WBC 显著升高（常 > 25×10⁹/L），各阶段粒细胞、嗜碱 / 嗜酸粒细胞增多；血小板可增高；贫血多为正细胞正色素性。
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骨髓象：增生极度活跃，粒红比 10–50:1，慢性期原始细胞 < 10%，可见小巨核细胞。
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细胞遗传学 / 分子学（核心）：
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染色体核型分析：检测 Ph 染色体；
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FISH：检测 BCR-ABL1 融合，适用于核型正常者；
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定量 RT-PCR（BCR-ABL1 IS）：诊断、疗效监测、停药评估的核心手段。
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生化：LDH、尿酸升高。
四、治疗原则与方案（2018 版核心推荐）
1. 慢性期（CP）一线治疗（首选 TKI）
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伊马替尼：400 mg qd（国内获批一线）。
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二代 TKI：
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尼洛替尼：300 mg bid（国内获批一线）；
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达沙替尼：100 mg qd（推荐一线）。
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目标：早期分子学缓解（3 个月 BCR-ABL1 IS ≤10%），追求深度分子学缓解（DMR）以实现无治疗缓解（TFR）。
2. 二线 / 三线治疗（TKI 失败 / 不耐受）
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二代 / 三代 TKI（如普纳替尼，针对 T315I 突变）；
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干扰素联合方案：用于 TKI 不耐受 / 不适合移植者；
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异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）：三线选择，适用于 TKI 耐药、进展期、高危患者。
3. 加速期 / 急变期治疗
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优先 TKI（二代 / 三代）± 化疗；
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尽快桥接 allo-HSCT；
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支持治疗：控制感染、纠正贫血 / 血小板减少、处理白细胞淤滞。
4. 无治疗缓解（TFR）标准（2018 版）
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慢性期，无 AP/BC 史；
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TKI 治疗≥3 年；
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持续MR4.5（BCR-ABL1 IS ≤0.0032%）≥2 年，至少 4 次检测（间隔≥3 个月）；
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可靠 qPCR 监测条件，患者知情同意。
五、疗效监测与评估（关键节点）
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3 个月：BCR-ABL1 IS ≤10%（最佳）；10%–34%（警告）；≥34%（失败）。
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6 个月：BCR-ABL1 IS ≤1%（最佳）；1%–10%（警告）；>10%（失败）。
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12 个月：BCR-ABL1 IS ≤0.1%（最佳）；0.1%–1%（警告）；>1%（失败）。
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稳定后：每 3 个月检测 BCR-ABL1 IS，达 DMR 后可延长至 6 个月。
六、特殊情况处理
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白细胞淤滞：WBC>100×10⁹/L 伴症状，予白细胞分离术 + 羟基脲快速降细胞，同时启动 TKI。
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妊娠：慢性期患者计划妊娠，可在达深度分子学缓解后停药；孕期禁用 TKI，必要时用干扰素。
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TKI 不良反应管理：血液学、心血管、代谢、消化道等，定期监测并对症处理。
七、预后与随访
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慢性期 TKI 治疗 10 年生存率 85%–90%；
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持续 DMR≥2 年患者，TFR 率约 40%–60%；
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进展至 AP/BC 预后差，需积极挽救治疗龙门县政府。