儿童再生障碍性贫血诊疗规范（2019 年版）核心要点
《儿童再生障碍性贫血诊疗规范（2019 年版）》由国家卫健委发布，是儿童再障诊断、分型、治疗与管理的权威临床指南国家卫健委。
一、疾病概述
儿童再生障碍性贫血（AA）是骨髓造血衰竭性疾病，以骨髓有核细胞增生减低、外周两系 / 三系血细胞减少为核心特征，年发病率约 0.74/10 万，男女发病无明显差异国家卫健委。
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分类：分为先天性（如范可尼贫血、先天性角化不良等）与获得性（原发性 / 继发性）两大类国家卫健委。
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核心机制：以T 细胞免疫介导的造血干细胞损伤为主，儿童以获得性原发性 AA 多见。
二、诊断标准（必备 4 项）
1. 血常规（至少满足 2 项，两系减少需含血小板减少）
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血红蛋白＜100g/L
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血小板＜100×10⁹/L
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中性粒细胞绝对值＜1.5×10⁹/L
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校正网织红细胞＜1%
2. 骨髓穿刺
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有核细胞增生活跃 / 减低，骨髓小粒造血细胞减少，非造血细胞（淋巴、浆、网状细胞等）比例升高
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巨核细胞明显减少或缺如，红系、粒系可显著减少
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儿童首选髂骨，＜1 岁可选胫骨穿刺
3. 骨髓活检
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有核细胞增生减低，巨核细胞减少 / 缺如，造血组织减少、脂肪 / 非造血细胞增多
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无纤维组织增生、网状纤维阴性、无异常细胞浸润
4. 除外诊断
必须排除先天性骨髓衰竭、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、骨髓增生异常综合征（MDS）、自身免疫性全血细胞减少、急性白血病等疾病。
三、分型诊断（临床决策核心）
1. 重型再障（SAA）
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骨髓：增生＜25%，或 25%–50% 且残余造血细胞＜30%
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外周血（至少 2 项）：
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中性粒细胞＜0.5×10⁹/L
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血小板＜20×10⁹/L
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网织红细胞绝对值＜20×10⁹/L
2. 极重型再障（VSAA）
满足 SAA 标准，且中性粒细胞＜0.2×10⁹/L。
3. 非重型再障（NSAA）
未达 SAA/VSAA 标准，进一步分为输血依赖型与非输血依赖型。
四、治疗方案（分层治疗）
1. 支持治疗（基础）
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感染防控：中性粒细胞＜0.5×10⁹/L 时保护性隔离，发热立即广谱抗生素 + 抗真菌治疗
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成分输血：
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红细胞：Hb＜60g/L（重症＜80g/L）输注
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血小板：＜10×10⁹/L 或伴出血时输注，优先单采血小板
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铁过载管理：长期输血者监测铁蛋白，必要时祛铁治疗
2. 重型 / 极重型再障（SAA/VSAA）
（1）首选方案：异基因造血干细胞移植（HSCT）
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指征：年龄＜40 岁、有 HLA 全合供者，确诊后尽早移植
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供者优先级：HLA 全合同胞＞HLA 全合无关供者＞半相合供者
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预处理：儿童常用氟达拉滨 + 环磷酰胺 + ATG方案，降低移植相关毒性
（2）次选方案：强化免疫抑制治疗（IST）
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方案：抗胸腺细胞球蛋白（ATG/ALG）+ 环孢素 A（CsA）
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疗程：ATG 静脉输注 5 天，CsA 口服 6–12 个月，血药浓度维持 100–200ng/mL
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联合：可加用促血小板生成素（TPO）、艾曲泊帕等促造血药物提升疗效
3. 非重型再障（NSAA）
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非输血依赖：环孢素 A + 雄激素（如司坦唑醇、十一酸睾酮），疗程≥6 个月
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输血依赖：参照 SAA 方案，行 IST 或 HSCT 评估
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促造血：联合 TPO、艾曲泊帕等，改善造血恢复
五、疗效评估
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完全缓解（CR）：血常规正常，无输血依赖
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部分缓解（PR）：脱离输血，血常规较前显著改善但未达正常
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未缓解（NR）：仍需输血或血象无改善
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复发：缓解后再次出现血细胞减少并需输血支持
六、随访与长期管理
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治疗期间：每月查血常规、环孢素浓度；每 3–6 个月复查骨髓
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长期：监测生长发育、性腺功能、甲状腺功能、肿瘤发生风险
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疫苗：免疫功能恢复前避免活疫苗，病情稳定后按程序补种