儿童 ALK 阳性间变性大细胞淋巴瘤诊疗规范（2019 年版）核心摘要
本规范由国家卫生健康委员会发布，针对经病理、免疫组化、基因检测确诊的 ALK 阳性系统性间变性大细胞淋巴瘤患儿，核心围绕疾病特征、诊断、治疗及管理展开，以下为关键要点：
一、疾病核心特征
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归属：T 细胞来源恶性淋巴瘤，儿童占比约10%-15%，青少年中 ** 超 90%** 为 ALK 阳性，男性多于女性（男：女≈1.5:1）国家卫健委。
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关键标志：肿瘤细胞强表达CD30，伴 ALK 基因异常表达（常见 t (2;5) 易位），形态可见多形性胞浆、马蹄形细胞核国家卫健委。
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临床特点：常伴发热等 B 症状，70% 确诊时为 Ⅲ-Ⅳ 期，易发生结外侵犯（皮肤、骨、肺、骨髓等），易合并高细胞因子血症或噬血细胞综合征国家卫健委。
二、诊断核心要点
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确诊依据：需结合组织病理 + 免疫表型 + 基因检测，病理需识别 5 种形态亚型（普通型、淋巴组织细胞型、小细胞型等），免疫表型核心为 CD30 阳性、ALK 表达，EBER、LMP1 阴性国家卫健委。
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中枢神经（CNS）侵犯诊断：满足以下任一条即可：
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脑脊液白细胞＞5 个 /μL，以肿瘤细胞为主（红细胞：白细胞≤100:1）；
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颅神经麻痹，伴 / 不伴影像学异常；
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脑 / 脊髓 / 脊膜病变或脊柱骨破坏国家卫健委。
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疗效评估：分完全缓解（CR）、部分缓解（PR）、无反应（NR）、疾病进展（PD），新增分子生物学缓解（MCR）（骨髓 / 外周血 ALK 融合基因转阴）与分子生物学复发（转阴后复阳）国家卫健委。
三、治疗核心原则
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核心方案：以化疗为基础，结合 CD30 靶向药，局部病变可联合放疗；复发 / 难治或极高危患儿，缓解后行自体造血干细胞移植巩固。
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危险度分组：按 A（完全切除 I 期）、B（预后好）、C（预后差）、D（CNS 受累）分组，精准制定治疗策略。
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管理要点：需监测骨髓微小播散（NPM-ALK）、防范肿瘤溶解综合征，缓解后行维持治疗，出现严重合并症及时转诊上级医院国家卫健委。
四、适用范围
仅针对ALK 阳性系统性间变性大细胞淋巴瘤，不包括 ALK 阴性及皮肤型间变性大细胞淋巴瘤国家卫健委。
官方原文获取
可通过国家卫生健康委员会官网医政医管栏目下载完整 PDF 版，也可参考中国政府网发布的规范通知（国卫办医函〔2019〕716 号）中国政府网。