2020 MCRN 共识指南：多发性骨髓瘤及相关疾病的诊断
2020 年加拿大骨髓瘤研究网络（MCRN）共识指南以2014 IMWG 标准为核心，明确多发性骨髓瘤（MM）及相关疾病的诊断路径、检测推荐与分层标准，强调M 蛋白、骨髓浆细胞、靶器官损害 / 高危生物标志物、影像学四大支柱诊断体系。
一、核心诊断框架（IMWG 2014+MCRN 细化）
（一）活动性（症状性）多发性骨髓瘤
需同时满足：
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克隆浆细胞证据：骨髓克隆浆细胞≥10%，或组织活检证实浆细胞瘤。
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M 蛋白证据：血清 / 尿检出单克隆免疫球蛋白（M 蛋白）或游离轻链（FLC）异常。
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骨髓瘤定义事件（MDE）（满足任一）：
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CRAB 靶器官损害：
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C（高钙血症）：校正血清钙＞2.75 mmol/L（＞11 mg/dL）。
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R（肾功能不全）：肌酐清除率＜40 mL/min，或血清肌酐＞177 μmol/L。
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A（贫血）：Hb＜100 g/L，或低于正常下限 20 g/L。
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B（骨病变）：X 线 / CT/PET-CT 见≥1 处溶骨性破坏。
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高危生物标志物（无 CRAB 但需立即干预）：
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骨髓克隆浆细胞≥60%。
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血清受累 / 未受累 FLC 比值≥100（受累 FLC≥100 mg/L）。
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MRI 见＞1 处局灶性骨病变。
（二）冒烟型多发性骨髓瘤（SMM）
满足以下且无 MDE/CRAB：
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血清 M 蛋白≥30 g/L，或 24h 尿 M 蛋白≥500 mg。
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骨髓克隆浆细胞 10%–60%。
（三）意义未明单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）
满足以下且无 MDE/CRAB、无浆细胞瘤：
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血清 M 蛋白＜30 g/L。
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骨髓克隆浆细胞＜10%。
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无相关器官损害。
（四）孤立性浆细胞瘤（骨 / 髓外）
满足全部：
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活检证实单灶克隆浆细胞病变。
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骨髓无克隆浆细胞证据。
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全身骨骼 / 脊柱 MRI/CT 仅见原发灶。
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无 CRAB 等靶器官损害。
二、MCRN 推荐的必选 / 优选检测
（一）实验室检测（诊断基石）
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M 蛋白鉴定（三联检测）
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血清蛋白电泳（SPEP）：初筛 M 蛋白峰。
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免疫固定电泳（IFE）：确定 M 蛋白类型（IgG/A/M/ 轻链 κ/λ）。
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血清游离轻链（sFLC）：检测轻链型 MM，计算 κ/λ 比值（正常 0.26–1.65）。
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三者联合检出率＞98%；轻链型 MM 必须做 sFLC。
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骨髓检查
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穿刺 + 活检：计数克隆浆细胞比例，评估形态与免疫表型。
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细胞遗传学 / FISH：检测 **del (17p)、t (4;14)、t (14;16)、gain (1q)** 等高危异常，指导分层。
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靶器官评估
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血常规（Hb）、血钙（校正）、肌酐 / 肌酐清除率、LDH、β2 - 微球蛋白。
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24h 尿蛋白 + 尿 IFE：评估尿 M 蛋白与肾功能。
（二）影像学（骨病变金标准）
MCRN 推荐优先级：
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全身低剂量 CT（WBLDCT）：首选，检出溶骨性病变优于 X 线，发现微小病灶。
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全身 MRI：评估骨髓弥漫 / 局灶浸润，优于 CT。
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18F-FDG PET-CT：评估代谢活性、髓外病变与疗效。
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传统 X 线：仅在无 CT/MRI 时备选。
（三）MGUS/SMM 分层与监测
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MGUS 风险分层：按 M 蛋白量、类型、FLC 比值分为低 / 中 / 高危；中高危建议WBLDCT与骨髓检查。
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SMM 监测：前 2 年每 3–6 个月复查 M 蛋白、血常规、钙、肌酐、影像学；稳定后延长至 6–12 个月。
三、诊断流程（MCRN 路径）
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临床疑诊（骨痛、贫血、肾损、高钙、反复感染）→ 初筛：SPEP+IFE+sFLC + 血常规 + 钙 + 肌酐。
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M 蛋白 / FLC 异常 → 骨髓穿刺 + 活检（计数 + FISH）+全身影像学（WBLDCT/MRI）。
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判定：克隆浆细胞≥10% + MDE → 活动性 MM；10%–60% + 无 MDE → SMM；＜10% + ＜30 g/L + 无 MDE → MGUS。
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孤立性浆细胞瘤：局部活检 + 骨髓 + 全身影像学排除多发。
四、关键要点与临床提示
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无 M 蛋白 MM：约 1%–3%，依赖骨髓克隆浆细胞 + MDE诊断，sFLC 与骨髓检查至关重要。
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轻链型 MM：SPEP 常阴性，必须做sFLC + 尿 IFE，警惕肾功能快速恶化。
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高危 SMM：骨髓浆细胞≥60%、FLC 比值≥100、MRI 局灶病变，按活动性 MM 管理。
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影像学选择：WBLDCT 覆盖全身骨；MRI 评估脊柱 / 骨盆骨髓；PET-CT 用于分期与疗效评估。