2018 JSH 实践指南：血液恶性肿瘤 —Ⅰ. 白血病 - 6: 骨髓增生异常综合征（MDS）
该指南由日本血液学会（JSH）发布，聚焦骨髓增生异常综合征（MDS） 的诊断、预后分层与风险适配治疗，核心是基于IPSS/IPSS-R 分层决策，以异基因造血干细胞移植（allo-HSCT） 为唯一根治手段，低危侧重支持与造血改善、高危优先移植或去甲基化治疗。
一、核心定义与诊断要点
1. 疾病本质
MDS 是髓系肿瘤，以造血干细胞异常增殖 / 凋亡、单系 / 多系血细胞减少、病态造血、无效造血为特征，高风险转化为急性髓系白血病（AML），多见于老年男性，部分与既往细胞毒治疗相关。
2. 诊断标准（基于 2017 WHO 分类）
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必备：外周血血细胞减少、骨髓病态造血（≥1 系，病态细胞≥10%）、骨髓原始细胞＜20%（≥20% 按 AML 诊断）。
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关键检查：
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骨髓穿刺 + 活检（评估细胞比例、原始细胞、病态造血、纤维化）；
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染色体核型分析（核心预后因素）；
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排除其他血细胞减少疾病（如再生障碍性贫血、巨幼细胞贫血）。
二、预后分层（核心决策依据）
指南推荐IPSS、IPSS-R、WPSS 三大分层系统，临床优先用IPSS-R。
1. IPSS（国际预后评分系统）
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分层因素：骨髓原始细胞比例、血细胞减少系别数、染色体核型。
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风险分组：低危、中危 - 1、中危 - 2、高危；低 / 中危 - 1 = 低危组，中危 - 2 / 高危 = 高危组。
2. IPSS-R（修订版，更精准）
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分层因素：染色体核型（权重最高）、骨髓原始细胞、血细胞减少系别、血红蛋白、血小板、中性粒细胞计数。
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风险分组：极低危、低危、中危、高危、极高危；极低 / 低危 = 低危组，高 / 极高危 = 高危组，中危需结合临床综合判断。
3. WPSS（WHO 分型 + 输血依赖）
纳入WHO 亚型、输血依赖、染色体核型，更贴合临床实践需求。
三、治疗原则（风险适配，分层施治）
（一）低危组（IPSS 低 / 中危 - 1；IPSS-R 极低 / 低危）
目标：改善血细胞减少、减少输血、延缓进展、提升生活质量，不常规推荐移植。
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支持治疗（基础）
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输血：红细胞输注纠正贫血，血小板输注防治出血；
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祛铁治疗：每月输血≥2 单位、持续≥6 个月、累计＞40 单位、铁蛋白＞1000ng/mL 且预期生存期≥1 年，启动祛铁（去铁胺 / 地拉罗司），目标铁蛋白500–1000ng/mL；
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感染防控：中性粒细胞减少伴反复感染时，予粒细胞集落刺激因子（G-CSF）及抗生素预防 / 治疗。
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造血改善治疗
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促红细胞生成素（ESA）：血清 EPO＜500mU/mL、环形铁粒幼细胞＜15%、输血依赖轻，予EPO 4–6 万 U / 周或达贝泊汀 150–500μg / 周，联合 G-CSF 可提升疗效；
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来那度胺：5q - 综合征伴贫血首选，显著改善输血依赖；
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免疫抑制治疗（IST）：HLA-DR15 阳性、输血史短、年轻低危患者，予抗胸腺细胞球蛋白（ATG）± 环孢素，改善造血（日本未纳入医保）；
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去甲基化药物（阿扎胞苷）：用于其他治疗无效的低危患者，非一线首选。
（二）高危组（IPSS 中危 - 2 / 高危；IPSS-R 高 / 极高危）
目标：延长生存期、延缓白血病转化，allo-HSCT 为唯一根治手段，无法移植者首选去甲基化治疗。
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异基因造血干细胞移植（优先推荐）
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适应症：＜55 岁、体能状态好、HLA 全合 / 单倍体相合供者，尽快移植；无亲缘供者可选无关供者；脐带血移植仅作备选；
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疗效：RAEB/RAEB-t 患者亲缘供者移植5 年 OS 约 50%，无关供者约42.5%。
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药物治疗（移植候选 / 无法移植者）
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阿扎胞苷（一线首选）：显著改善高危患者生存期，标准方案75mg/m²，d1–7，28 天 1 周期；
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地西他滨：替代选择，20mg/m²，d1–5，28 天 1 周期；
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化疗：仅用于年轻、无不良核型、体能好且无法移植者，强化与低剂量化疗生存获益相当，个体化选择；
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来那度胺：用于伴 5q - 的高危患者，改善造血但不替代移植。
四、特殊情况处理
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输血依赖低危患者：经 ESA、来那度胺等治疗无效，严重血细胞减少、反复感染 / 出血，可评估 allo-HSCT 可行性；
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老年 / 体能差高危患者：优先阿扎胞苷，避免强化化疗，以改善生活质量为核心；
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MDS 转化 AML：按 AML 治疗，优先 allo-HSCT，无法移植者予去甲基化药物或姑息化疗。
五、指南核心总结
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诊断：2017 WHO 分类为基础，结合形态、细胞遗传学、排除诊断；
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分层：IPSS-R 为首选，精准区分低 / 高危，指导治疗决策；
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治疗：低危支持 + 造血改善，高危优先 allo-HSCT，无法移植者阿扎胞苷一线；
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根治：allo-HSCT 是唯一可治愈 MDS 的手段，严格把握适应症。