2021 年 EBMT 发布的先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）造血干细胞移植（HSCT）建议，明确 HSCT 是 DBA 血液学表型唯一根治手段，核心聚焦移植指征、供者选择、预处理、移植物抗宿主病（GVHD）预防与移植后随访，以下为结构化要点。
一、移植核心指征
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皮质类固醇治疗失败或依赖（无法维持低剂量长期缓解）。
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输血依赖（伴铁过载风险）。
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年龄＜10 岁预后更佳；＞10 岁需权衡慢性 GVHD 与移植相关死亡率（TRM）风险。
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转化为骨髓增生异常综合征（MDS）/ 急性髓系白血病（AML）者。
二、移植前评估（关键维度）
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评估项目 |
核心内容 |
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基础疾病排查 |
排除范可尼贫血等其他遗传性骨髓衰竭综合征（染色体脆性试验、端粒长度检测） |
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器官功能 |
心脏 / 肝脏铁过载（≥10 次输血者行 MRI T2*）、心肾评估、内分泌（甲状腺、生长激素、维生素 D）、骨密度 |
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感染筛查 |
乙肝 / 丙肝（优先治疗）、供者特异性抗体（DSA）监测 |
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遗传筛查 |
家族供者需排除 DBA 携带者 |
三、供者与干细胞来源选择
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首选人类白细胞抗原（HLA）匹配同胞供者（MSD），需排除携带者。
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无合适 MSD 时选 HLA 匹配无关供者（MUD），不优先推荐无关脐带血（UCBT，植入失败率高）。
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半相合供者可作为替代，需采用 T 细胞去除或强化 GVHD 预防策略。
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同胞脐带血可考虑，但需评估供者健康状态。
四、预处理方案
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推荐清髓性预处理（MAC）：白消安 + 环磷酰胺为经典方案；替莫唑胺可作为白消安替代，降低肝静脉闭塞病（VOD）风险。
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铁过载 / 肝纤维化者需加用 VOD 预防（如去纤苷）。
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避免使用含放疗方案（DBA 对放疗敏感，易致严重毒性）。
五、GVHD 预防与植入失败防控
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MSD 移植：环孢素 A + 短程甲氨蝶呤（MTX）。
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MUD / 半相合移植：强化方案（如抗胸腺细胞球蛋白 + 钙调磷酸酶抑制剂 + 吗替麦考酚酯）。
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植入失败高风险者（多次输血、DSA 阳性）：加用西罗莫司或优化免疫抑制。
六、移植后管理与随访
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短期：监测植入、GVHD、感染（CMV、EBV）、铁过载相关器官损伤。
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长期：
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每年筛查 MDS/AML（骨髓穿刺 + 染色体）。
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内分泌随访（生长发育、甲状腺、性腺功能）。
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心脏 / 肝脏 / 肾脏功能长期监测。
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肿瘤筛查（骨肉瘤、结肠癌等，DBA 易感性升高）。
七、关键预后要点
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年龄＜10 岁、MSD/MUD 移植、清髓预处理者 5 年总生存率（OS）达 80%~90%。
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主要死亡风险：植入失败、GVHD、感染、多器官衰竭。
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建议所有病例纳入 EBMT 数据库，以优化长期随访与指南更新。
八、特殊人群处理
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成人 DBA：仅在输血依赖严重或转化为 MDS/AML 时考虑移植，需个体化评估获益风险。
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铁过载严重者：移植前需强化祛铁治疗，降低术后器官并发症风险。