2022 国际共识分类（ICC）：急性髓系白血病（AML）核心解读
2022 年《髓系肿瘤与急性白血病国际共识分类（ICC）》对急性髓系白血病（AML） 的分类进行了里程碑式更新，彻底颠覆了传统以形态学为主的模式，确立了 **“分子定义优先、临床预后导向、治疗靶点明确”** 的全新体系。以下为临床可直接落地的核心要点。
一、核心诊断标准：原始细胞界值与定义性基因
1. 诊断界值（与 WHO 2016 一致）
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骨髓或外周血原始细胞 ≥ 20%；
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或存在AML 定义性融合基因（无论原始细胞比例多少，直接诊断 AML）。
2. 关键新增：MDS/AML 交界实体
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定义：原始细胞 10%~19%，伴 MDS 相关的病态造血或遗传学异常（如 - 7/del (7q)、复杂核型），且无AML 特异性基因（如 NPM1、CEBPA 双突变）。
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临床意义：生物学行为更接近高危 MDS，不推荐常规 AML 强化疗，优先采用去甲基化药物（HMA）± 靶向治疗，尽早评估移植。
二、AML 分类体系：三大类，17 种亚型
ICC 2022 将 AML 分为三大类，共 17 个亚型，其中分子定义型 AML为核心。
第一类：复发性基因异常定义的 AML（11 种，优先级最高）
此类 AML无需考虑原始细胞比例，检出即确诊，且直接指导靶向治疗。
1. 核心融合基因亚型（经典且靶向明确）
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AML 伴 t (8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1：预后良好，靶向药如索拉非尼 / 维奈克拉有效。
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AML 伴 inv (16)(p13.1q22) 或 t (16;16)(p13.1;q22); CBFB::MYH11：预后良好，核心结合因子（CBF）AML。
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AML 伴 t (9;11)(p21.3;q23.3); KMT2A::MLLT3：预后中等，KMT2A 重排中相对较好的亚型。
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AML 伴 t (6;9)(p23;q34.1); DEK::NUP214：预后不良，常伴 FLT3-ITD。
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AML 伴 inv (3)(q21.3q26.2) 或 t (3;3)(q21.3;q26.2); GATA2::MECOM：预后极差，伴血小板增多。
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AML 伴 t (1;22)(p13.3;q13.1); RBM15::MRTFA：主要见于婴儿，预后中等。
2. 新增 / 强化的分子亚型（ICC 重大更新）
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AML 伴 NPM1 突变：独立亚型，预后良好（无 FLT3-ITD 高等位基因比时），维奈克拉方案敏感。
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AML 伴 CEBPA 双等位基因突变：预后良好，年轻患者居多，化疗治愈率高。
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AML 伴 BCR::ABL1：新增独立亚型，需立即联合 TKI（如伊马替尼） 治疗，桥接移植。
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AML 伴 KMT2A 重排（除 t (9;11) 外）：预后不良，婴儿多见，化疗耐药。
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AML 伴 NUP98 重排：新增独立亚型，预后极差，常伴 HOX 基因激活。
第二类、第三类：形态学与继发相关 AML（6 种）
1. AML 伴骨髓增生异常相关改变（AML-MRC）
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定义：满足以下任一：
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有多系病态造血（≥2 系，≥50% 细胞异常）；
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有 MDS/MPN 病史；
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有 MDS 相关细胞遗传学异常（-7/del (7q), -5/del (5q), 复杂核型等）。
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临床意义：预后不良，常规化疗差，优先 HMA + 维奈克拉或移植。
2. 急性红白血病（纯红系型）
3. 急性未分化白血病、急性髓系 / 淋系混合表型白血病（MPAL）
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无特异性抗原表达或同时表达髓系和淋系标志，治疗需兼顾淋系方案。
4. 治疗相关髓系肿瘤（t-MN，含 t-AML）
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由化疗 / 放疗诱发，TP53 突变率高，预后极差，优先临床试验或移植。
5. AML，非特指型（AML-NOS）
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无上述特异性基因异常，按形态学（M0~M7）分类，仅用于无法做分子检测时。
三、ICC 2022 vs WHO 2016 核心差异（临床必知）
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维度 |
WHO 2016 |
ICC 2022 |
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分型逻辑 |
形态 + 细胞遗传为主，分子为辅 |
分子定义优先，形态仅作补充 |
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新增实体 |
无 |
MDS/AML（10%~19% 原始细胞）、BCR::ABL1-AML、NUP98 重排 AML |
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基因地位 |
NPM1/CEBPA 为标志物 |
NPM1/CEBPA 双突变为独立诊断亚型 |
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预后整合 |
单独分层 |
分型即分层，直接对应 “好 / 中 / 差” 预后 |
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治疗导向 |
化疗为主 |
分型直接匹配靶向药（TKI、维奈克拉、IDH 抑制剂等） |
四、临床决策速记：“一看基因，二看原始，三看继发”
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先看基因：检出 NPM1、CEBPA 双突、t (8;21)、inv (16) → 低危，化疗 / 靶向治愈率高；检出 BCR::ABL1 → 立即上 TKI；检出 TP53、NUP98、KMT2A → 高危，直接上强方案 + 移植。
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再看原始：原始细胞 10%~19% → 按 MDS/AML 治，别上强诱导；≥20% → 按 AML 治。
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最后看背景：有 MDS 病史或复杂核型 → AML-MRC，预后差，优先 HMA + 维奈克拉。