广东省易栓症诊治多学科专家共识（2023 版）核心解读

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一、共识核心背景与适用范围

• 发布：2023-10，《岭南现代临床外科》2023,23 (5)，中山大学孙逸仙纪念医院黄楷团队牵头，广东省 21 家单位 MDT 制定，覆盖成人 / 儿童、遗传性 / 获得性易栓症及妊娠 / 老年 / 肝肾功能不全等特殊人群。
• 核心定位：规范易栓症筛查、诊断、抗凝治疗、并发症防控与遗传咨询，填补华南地区区域性诊疗规范空白，兼顾基层可操作性与精准医学要求。
• 关键定义：易栓症 = 遗传性（先天抗凝 / 凝血 / 纤溶缺陷）+ 获得性（APS、肿瘤、妊娠、制动、术后等）因素叠加，核心结局为DVT/PE/ 颅内静脉血栓 / 胎盘微血栓。

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二、易栓症分型与核心危险因素

1. 遗传性易栓症（强推荐基因检测）

2. 获得性易栓症（临床最常见）

• 抗磷脂综合征（APS，含原发性 / 继发性 SLE）：抗心磷脂抗体、抗 β2-GP1 抗体、狼疮抗凝物阳性。
• 肿瘤相关（尤其胰腺癌、肺癌、卵巢癌）、妊娠 / 产褥期、术后 / 制动、肥胖、肾病综合征、炎症性肠病、口服避孕药 / 激素替代治疗。
• 其他：感染、脱水、中心静脉导管、骨髓增殖性肿瘤（JAK2 V617F 等）。

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三、筛查与诊断流程（临床→实验室→影像→基因）

1. 筛查指征（强推荐，满足任一即启动）

1. 特发性 VTE（无明显诱因），尤其 **<45 岁 ** 发病。
2. 复发性 VTE（≥2 次）、罕见部位血栓（颅内静脉、肠系膜静脉、肾静脉、上肢 DVT）。
3. 妊娠相关不良结局（≥3 次流产、死胎、早发重度子痫前期、胎盘早剥）。
4. 一级亲属有早发 / 复发性 VTE 或遗传性易栓症病史。
5. 抗凝治疗中复发 VTE、华法林抵抗 / 出血倾向异常。
6. 肿瘤患者、长期制动 / 术后高危人群（按需筛查）。

2. 实验室检测（分层推荐，新增新型标志物）

3. 影像学诊断（VTE 确诊）

• 下肢 DVT：首选加压超声；PE：首选CT 肺动脉造影（CTPA）；颅内静脉血栓：MRI/MRV；内脏静脉血栓：CT/MRI + 血管成像。
• 鉴别：排除血栓后综合征、肿瘤栓塞、感染性血栓、血管畸形。

4. 诊断标准（核心）

• 遗传性易栓症：基因检测阳性+ 临床血栓 / 家族史 + 实验室功能缺陷（如 AT/PC/PS 活性降低）。
• 获得性易栓症：获得性危险因素明确+ 血栓事件 + 排除遗传性因素（按需）。
• APS：符合悉尼标准（临床血栓 / 妊娠不良结局 + 抗体阳性≥2 次，间隔≥12 周）。

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四、分层治疗与抗凝策略（核心：急性期→长期→特殊人群）

1. 急性期 VTE 治疗（0-3 个月，强推荐）

• 初始抗凝（首选）：
  • 低分子肝素（LMWH）：依诺肝素 1mg/kg q12h 或 1.5mg/kg qd；那屈肝素 0.01ml/kg q12h；肾功能不全（CrCl<30ml/min）减量 / 监测抗 Xa。
  • 直接口服抗凝药（DOACs）：利伐沙班 15mg bid×3 周→20mg qd；阿哌沙班 10mg bid×7 天→5mg bid；禁忌：严重肝肾功能不全、机械瓣膜、APS（部分亚型）。
  • 华法林：LMWH 桥接，INR 目标 2.0-3.0，需监测，避免与食物 / 药物相互作用。
   
• 溶栓 / 介入：大面积 PE（休克 / 低血压）、髂股 DVT（肢体坏死风险），予 rt-PA 溶栓或导管溶栓 / 取栓；出血高危者禁用。
• 腔静脉滤器：抗凝禁忌 / 失败、PE 复发高危，临时滤器优先，尽早取出。

2. 长期抗凝与复发预防（>3 个月，分层决策）

3. 抗凝出血管理（强推荐）

• 轻度出血：暂停抗凝，局部压迫，监测血红蛋白 / 凝血功能。
• 重度出血：立即停药，予拮抗剂（LMWH→鱼精蛋白；华法林→维生素 K+PCC；利伐沙班→Andexanet alfa；达比加群→Idarucizumab）。
• 出血后重启：出血控制后 1-7 天（根据出血部位 / 严重程度），优先低剂量 LMWH，逐步过渡至目标剂量。

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五、特殊人群个体化管理（共识重点）

1. 妊娠 / 备孕女性

• 筛查：有 VTE 史 / 家族史 / 不良妊娠史者，孕前筛查 AT/PC/PS、抗磷脂抗体、同型半胱氨酸。
• 抗凝：
  • 既往 VTE + 遗传性易栓症：孕前启动 LMWH，全程抗凝，产后续贯 6-12 个月。
  • APS：孕前 + 孕期 + 产后全程 LMWH + 小剂量阿司匹林（75mg qd），避免流产 / 血栓。
  • 无血栓史但高危（家族史 + 不良妊娠史）：孕期预防剂量 LMWH（如依诺肝素 40mg qd）。
   
• 分娩：顺产 / 剖宫产术前 24h 停用 LMWH，术后 6-12h 重启；椎管内麻醉需 LMWH 停药≥12h。

2. 老年患者（≥75 岁）

• 抗凝：优先 LMWH / 阿哌沙班 / 利伐沙班（减量：利伐沙班 15mg qd），避免华法林（出血风险高）。
• 监测：定期肾功能、血红蛋白、出血倾向，跌倒高风险者缩短抗凝时长或改用预防剂量。

3. 肝肾功能不全患者

• 肾功能不全（CrCl 15-30ml/min）：LMWH 减量 + 抗 Xa 监测；CrCl<15ml/min：禁用 DOACs，改用普通肝素（APTT 监测）。
• 肝功能不全（Child-Pugh B/C）：禁用 DOACs，改用 LMWH / 普通肝素，避免华法林。

4. 儿童患者

• 筛查：早发 / 复发性 VTE、家族史者，检测 AT/PC/PS、FVL、G20210A。
• 抗凝：LMWH（按体重计算剂量，抗 Xa 目标 0.5-1.0U/ml），华法林（INR 2.0-3.0），DOACs 慎用（缺乏儿童大样本数据）。
• 长期管理：定期监测凝血功能、生长发育，避免长期卧床。

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六、遗传咨询与产前诊断（强推荐）

1. 遗传模式：常染色体显性（FVL、G20210A、AD 型 AT/PC/PS 缺陷）、常染色体隐性（AR 型 AT/PC/PS 缺陷）、X 连锁（部分 PS 缺陷）。
2. 携带者筛查：先证者确诊后，一级亲属行基因 + 功能检测，明确携带者状态。
3. 产前诊断：高危家庭（父母均为 AR 携带者、AD 型一方患病），孕 10-13 周绒毛膜穿刺 / 16-24 周羊水穿刺，行致病基因检测，指导生育决策与孕期抗凝。

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七、随访与 MDT 管理（核心推荐）

1. 随访计划

2. MDT 团队组成

• 核心：血管外科 / 心血管外科、血液科、风湿免疫科（APS）、妇产科（妊娠）、肿瘤科、介入科、检验科、遗传科、康复科。
• 目标：统一筛查标准、分层抗凝、并发症处理、遗传咨询、长期随访。

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八、核心推荐速记与误区纠正

核心速记

• 筛查：早发 / 复发 / 罕见部位 / 家族史 / 不良妊娠必查，新增 TAT/TM/PIC。
• 分型：遗传性（基因确诊）+ 获得性（诱因明确），APS 单独分层。
• 抗凝：急性期 LMWH/DOACs，长期按诱因 / 遗传分层，特殊人群个体化。
• 管理：MDT 协作 + 长期随访 + 遗传咨询，降低复发与出血。

误区纠正