2017 AAOOP共识报告：视网膜母细胞瘤风险儿童筛查

一、风险定义与分层

• 风险人群：有 Rb 家族史（父母、同胞、一级 / 二级亲属患病），高于人群基线风险者。
• 风险分层（基于 RB1 突变概率）：
  • 高危：>7.5%（如已知携带 RB1 致病突变、家族性 Rb）。
  • 中危：1%-7.5%（如家族史提示可能突变但未证实）。
  • 低危：<1%（如家族史不明确、突变阴性亲属的子女）。
   

二、核心前提：基因检测与遗传咨询

1. 所有风险儿童需在 Rb 经验认证实验室行 RB1 基因检测，明确突变状态以精准分层。
2. 遗传咨询贯穿全程，指导家族成员风险评估与筛查决策AAO。

三、筛查核心方案（分年龄与风险）

（一）检查方式

• 散瞳眼底检查为金标准，高危婴儿可在麻醉下检查（EUA），由 Rb 经验的眼科医师执行（眼肿瘤医师、小儿眼科医师等）。

（二）筛查频率与终止时机

（三）特殊情况

• 7 岁后无症状且无 RB1 突变者：停止筛查；突变携带者终身每 1-2 年散瞳眼底检查。
• 7 岁后可行 1 次散瞳检查排除无症状自发消退病灶。

四、检查要点与执行标准

1. 检查项目：散瞳眼底镜、间接检眼镜、B 超（必要时），记录肿瘤形态 / 大小 / 位置。
2. 执行要求：由具备 Rb 诊疗经验的医师操作，确保图像质量与病灶识别。
3. 证据等级：早期高频筛查为 C 级推荐，风险分层与基因检测为 D 级推荐。

五、关键更新与临床价值

1. 首次建立基于基因检测的风险分层筛查体系，减少不必要检查。
2. 明确 7 岁为非突变者筛查终点，突变者需终身随访，平衡风险与负担。
3. 强调 EUA 在高危婴儿中的应用，提升早期检出率与治疗预后。