NCCN 临床实践指南：葡萄膜黑色素瘤（2022.V2）核心解读

一、核心目标与适用范围

（一）核心目标

1. 建立 UM 从诊断、分期、治疗到随访的标准化路径，平衡保眼与控瘤。
2. 强化分子 / 染色体检测的预后价值，指导个体化治疗与监测。
3. 规范眼内复发、眼外侵犯及远处转移的分层处理，提升生存预后。

（二）适用人群

1. 疑似 / 确诊 UM（虹膜、睫状体、脉络膜）的成人患者。
2. 存在眼内复发、眼外侵犯或远处转移的 UM 患者。
3. 需进行预后评估与长期监测的 UM 幸存者。

二、诊断与分期（流程 + 分子检测）

（一）诊断流程（UM-1/UM-2）

1. 临床评估：病史（含肿瘤家族史）、全面眼科检查（散瞳眼底镜、裂隙灯）、视力与眼压测量。
2. 辅助检查：彩色眼底照相、眼部超声（含超声生物显微镜评估前部 / 睫状体病变）、眼眶影像学（CT/MRI，必要时）。
3. 活检指征：诊断不确定、计划放疗前、需分子检测者；活检可在初始治疗时同步进行。
4. 分期：采用 AJCC 分期（第 8 版），结合肿瘤大小、位置、睫状体受累、眼外侵犯及远处转移情况。

（二）分子 / 染色体检测（预后核心）

1. 首选分子 / 染色体检测（如 GEP 基因表达谱、染色体 1p/3/6/8 异常），优于单纯细胞学检查。
2. 检测时机：活检样本优先送检，用于判断预后风险（低 / 中 / 高转移风险），指导随访强度。

三、原发性 UM 治疗（按肿瘤特征分层）

（一）治疗原则

1. 小肿瘤（最大基底直径＜10mm，厚度＜3mm）：低危者可观察，每 2-4 个月随访；需治疗者首选眼内近距离放疗（EPBT）。
2. 中等肿瘤（10-16mm，3-8mm）：EPBT 为标准，或质子放疗，部分病例可考虑局部切除。
3. 大肿瘤（＞16mm，＞8mm）：眼球摘除术（无保眼可能时）；符合条件者可尝试 EPBT 或质子放疗。
4. 睫状体受累 / 眼外侵犯：综合评估后选择手术联合放疗，或姑息治疗。

（二）关键治疗推荐

四、随访策略（分层间隔 + 终止标准）

（一）基线分期检查

1. 胸部 CT、腹部 / 盆腔增强 CT 或 MRI、肝功能、LDH，必要时骨扫描 / PET-CT（怀疑转移时）。
2. 目的：排除远处转移，建立监测基线。

（二）随访间隔（按风险分层）

（三）随访内容

1. 眼科检查：散瞳眼底、眼压、眼部超声，评估眼内复发。
2. 全身评估：影像学（胸部 / 腹部）、肝功能、LDH，监测远处转移（肝为最常见部位）。

五、复发与转移处理（分层路径）

（一）眼内复发（UM-3）

1. 定义：原肿瘤区域或眼内其他部位出现新病变，排除良性色素病变。
2. 治疗：无视力者考虑眼球摘除；有视力者评估后选择放疗、局部切除或再次 EPBT，无法保眼时手术。

（二）眼外侵犯（UM-4）

1. 局部眼外侵犯：手术切除 + 辅助放疗，必要时联合全身治疗。
2. 广泛眼外侵犯：姑息放疗 + 全身治疗，以控制症状、延长生存。

（三）远处转移（UM-5）

1. 肝转移（最常见）：可切除者考虑手术 / 局部消融；不可切除者首选全身治疗（如免疫检查点抑制剂、靶向治疗），或参与临床试验。
2. 非肝转移：根据转移部位选择放疗、手术或全身治疗，以姑息减症为主。

六、核心更新与临床意义

1. 眼内复发优化：明确眼内复发定义，强调影像学与眼科检查的联合评估，避免漏诊。
2. 活检与分子检测：推荐所有活检样本行分子 / 染色体检测，替代单纯细胞学，提升预后判断准确性。
3. 观察随访调整：低危肿瘤观察间隔从 2-6 个月调整为 2-4 个月，减少过度检查。
4. 治疗路径细化：区分眼外侵犯程度制定方案，远处转移优先推荐全身治疗与临床试验，提升治疗规范性。

七、特殊情况与质量控制

1. 疑似病变管理：诊断不确定且＜3 个生长危险因素者，每 2-4 个月随访；有生长证据时按 UM 处理。
2. 多学科协作：眼科、肿瘤科、放疗科、影像科联合，制定个体化方案。
3. 临床试验优先：所有阶段 UM 均鼓励参与临床试验，探索新治疗手段。