2026 ACG 临床指南：腺瘤性结直肠息肉综合征的诊断和管理

指南全称：ACG Clinical Guideline: Diagnosis and Management of Adenomatous Colorectal Polyposis Syndromes，2026 年 9 月发表于《The American Journal of Gastroenterology》，是 ACG 新版遗传性腺瘤性息肉病综合指南，覆盖经典 FAP、衰减型 FAP（AFAP）、MUTYH 相关息肉病（MAP）、POLE/POLD1 息肉病（PPAP）、NTHL1 息肉病等；⚠️仅供医学学习，不可替代临床遗传 MDT 决策，采用 GRADE 证据分级。 核心宗旨：所有腺瘤性息肉病都必须评估胚系遗传；区分不同亚型，分层内镜 / 手术 / 化学预防；重视结肠外肿瘤监测（十二指肠、甲状腺、硬纤维瘤等）PubMed

一、临床怀疑指征（启动遗传评估门槛）

满足下面任意一条，推荐遗传咨询 + 多基因胚系检测（MGPT）

1. 累计≥10 枚结直肠腺瘤（无论年龄）
2. 经典息肉表型：＞100 枚腺瘤（经典 FAP）；10–99 枚腺瘤（AFAP/MAP 最常见）
3. 个人 / 家族史伴息肉病相关肠外表现：先天性视网膜色素上皮肥大 CHRPE、硬纤维瘤（desmoid）、 cribriform-morular 亚型甲状腺乳头状癌、肝母细胞瘤、十二指肠 / 壶腹腺瘤
4. 家系已知致病性息肉病胚系变异；亲属确诊腺瘤性息肉综合征

重要区分：锯齿状息肉病 SPS 不属于本指南范畴，单独管理；仅针对腺瘤性息肉病。

二、基因检测推荐

✅ 推荐胚系多基因 panel（MGPT），最低包含：APC、MUTYH、AXIN2、POLD1、POLE、NTHL1、BMPR1A、SMAD4、PTEN、STK11、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、GREM1ACG

1. APC：经典 FAP / AFAP（常显）
2. MUTYH 双等位：MAP（常隐，父母携带者一般不发病）
3. POLE / POLD1：PPAP
4. NTHL1：常隐息肉病，表型偏温和
5. 嵌合 APC：临床可表现为 AFAP，按 FAP 管理

检测顺序：先遗传咨询，再采血胚系检测；先证者明确致病变异后，家系高危亲属做定点检测，不建议直接大 panel。 临床诊断但基因阴性者，命名为原因不明息肉病 CPUE（Colonic Polyposis of Unknown Etiology），仍按息肉病进行强化监测。

三、各亚型筛查启动年龄与结肠监测

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原则：若家系中最年轻患者发病年龄已知，筛查可提前至家系最小发病年龄前 5 年。 内镜目标：尽可能内镜下清除息肉；若息肉负荷过大、腺瘤伴高级别异型增生 / 癌变，评估预防性手术。

四、外科手术策略（FAP/AFAP 核心）

术式二选一，MDT 个体化，依据息肉负荷、直肠受累、硬纤维瘤风险、生育需求

1. 全结直肠切除 + 回肠储袋肛管吻合 IPAA
   • 适用：直肠大量息肉、直肠癌风险高、不愿长期直肠监测
   • 优点：几乎消除直肠癌变风险；缺点：储袋炎症、排便功能下降，手术并发症更高
2. 次全结肠切除 + 回直肠吻合 IRA
   • 适用：直肠息肉少、低硬纤维瘤风险，适合青少年 / 年轻患者
   • 缺点：保留直肠，终生每年直肠镜随访；随时间直肠癌风险累积，部分后期需要二次直肠切除

指南重点更新：硬纤维瘤风险是手术方案选择关键考量因素；腹部硬纤维瘤高风险者避免激进腹腔手术。 MAP：不推荐常规预防性结肠切除；仅当内镜无法控制、出现癌变时手术。

五、上消化道监测（所有腺瘤性息肉综合征均需要）

十二指肠 / 壶腹癌是 FAP 患者最主要死亡原因，采用侧视十二指肠镜，Spigelman 分层管理：

1. FAP/AFAP：25 岁启动上消化道内镜（EGD + 侧视十二指肠镜）
   • Spigelman 0–I：每 4 年；II：每 2–3 年；III–IV：6–12 个月
2. MAP：30 岁启动上消化道内镜，每 3–5 年
3. PPAP/NTHL1：30 岁起，定期 EGD 评估胃、十二指肠腺瘤

Spigelman IV 期、无法内镜切除的壶腹腺瘤，评估胰十二指肠切除 PD。

六、肠外肿瘤筛查（2026 新版强化）

1. 甲状腺：FAP/AFAP 自青少年起，每年甲状腺超声（筛 cribriform-morular 亚型甲状腺癌）
2. 硬纤维瘤（Desmoid）：基线腹部 MRI；有腹部手术史、腹部疼痛时复查；不推荐常规全身筛查，仅症状驱动
3. 肝母细胞瘤：FAP 儿童（0–5 岁），AFP + 肝脏超声；>5 岁不再常规筛查
4. 其他：胰腺肿瘤、脑肿瘤按家族史个体化，不常规普筛

七、化学预防（Chemoprevention）

1. 舒林酸 Sulindac：可减少结直肠腺瘤数量 / 大小；不能替代内镜监测，也不能替代必要手术；仅用于息肉负荷较高、暂不手术的 FAP/AFAP。
2. 选择性 COX-2 抑制剂：证据弱，不推荐常规用于息肉预防；需心血管 MDT 评估。
3. MAP：化学预防证据不足，不推荐常规药物预防。

八、家系级筛查与携带者管理

1. 先证者检出致病性变异后，一级亲属进行定点胚系检测
2. 携带致病变异：按上表年龄启动内镜监测；
3. 未携带家系变异：按普通人群结直肠癌筛查标准，无需强化监测。

九、CPUE（原因不明息肉病，基因阴性息肉病）管理

临床满足息肉病标准，但未检出已知息肉病致病基因：

• 结肠监测：参照 AFAP 方案；
• 上消化道内镜：30 岁起；
• 不常规甲状腺、硬纤维瘤筛查；仅在有相关临床表型时追加；
• 持续遗传随访，定期更新基因检测（新基因发现后可复测）。

十、2026 ACG 新版核心更新点（对比旧版 ACG）

1. 统一纳入 MAP、PPAP、NTHL1，不再只聚焦 FAP；建立分层监测框架。
2. 正式定义 CPUE（基因阴性息肉病），给出独立管理路径。
3. 手术决策将硬纤维瘤风险权重提升，术前必须评估硬纤维瘤风险，避免诱发进展性腹内硬纤维瘤。
4. 上消化道监测：Spigelman 分期管理细化，强调侧视十二指肠镜，白光 + 高清内镜评估壶腹区域。
5. 基因检测：推荐标准化 MGPT 最小基因集；区分先证者大 panel，家属定点检测，节约成本。
6. 化学预防：明确舒林酸仅减腺瘤负荷，不可降低癌变风险，不能替代手术 / 内镜。
7. 甲状腺筛查：FAP 推荐每年超声，不再是 2–3 年。

十一、ACG 2026 vs ESGE 息肉病指南简要对比

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