Bartter 综合征诊疗中国专家共识（2023）核心解读

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一、疾病概述与分型（核心）

1. 定义

2. 临床分型（按发病时间）

• 产前型（aBS）：孕 18–30 周羊水过多、早产；生后严重多尿、脱水、电解质紊乱、高前列腺素 E2。
• 新生儿型（nBS）：生后 1 周内起病，表现同产前型，伴生长迟缓、肾钙质沉着。
• 经典型（cBS）：婴儿–儿童期起病，多饮多尿、乏力、生长迟缓、反复低钾，肾钙质沉着少见。

3. 基因分型（5 型，精准诊断）

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二、诊断流程（共识强推荐）

1. 临床疑似（满足≥3 条）

• 持续低血钾（<3.0mmol/L）、低氯性代谢性碱中毒、血压正常 / 偏低。
• 肾性失钾（血钾 <3.0mmol/L 时，尿钾> 20mmol/24h）、高肾素 / 醛固酮。
• 多饮多尿、生长迟缓、乏力、便秘、反复脱水。
• 孕母羊水过多、早产史；阳性家族史。
• 排除：呕吐、利尿剂 / 泻药滥用、Gitelman 综合征、肾小管酸中毒等。

2. 生化与功能检查

• 血：低钾、低氯、碱中毒、肾素 / 醛固酮升高、血压正常；1/2/4 型高尿钙，3 型可低尿钙 / 低镁。
• 尿：高尿钾、高尿氯、高尿钙；尿前列腺素 E2 升高（产前 / 新生儿型）。
• 影像：泌尿系超声（肾钙质沉着 / 结石）；听力学检查（4 型）。

3. 基因确诊（金标准）

• 靶向基因 panel（SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB、BSND、CLCNKA、MAGED2）或全外显子测序。
• 产前诊断：羊水基因检测 / 生化（巴特指数≤1.2 提示异常）。

4. 鉴别诊断

• Gitelman 综合征：低尿钙、低镁、发病晚、无羊水过多、基因SLC12A3。
• 假性 Bartter：呕吐、利尿剂 / 泻药滥用、囊性纤维化（无基因缺陷）。

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三、治疗方案（阶梯式、个体化）

1. 基础治疗：电解质补充（首选口服）

• 补钾：氯化钾，目标血钾≥3.0mmol/L；严重低钾（心律失常、软瘫）静脉补钾。
• 补钠：氯化钠，5–10mmol/(kg・d)（0.3–0.6g/(kg・d)），高盐饮食，纠正低血容量、抑制 RAAS。
• 补镁：合并低镁用有机酸镁盐（枸橼酸镁），目标血镁≥0.6mmol/L。

2. 药物治疗（补剂不佳时联合）

• 环氧化酶抑制剂（COX-I）：吲哚美辛（儿童 1–4mg/(kg・d)，分 2–3 次），抑制前列腺素合成、减少失盐失钾；4 型慎用（加重肾损伤）。
• 保钾利尿剂：螺内酯 / 阿米洛利，辅助保钾；不首选，警惕高钾。
• 特殊类型：5 型（MAGED2）自限性，仅需围生期支持，无需长期 COX-I。

3. 并发症管理

• 肾钙质沉着 / 结石：多饮水、低钙饮食、枸橼酸钾（碱化尿液）。
• 感音神经性耳聋（4 型）：2 岁前转诊，人工耳蜗植入优先。
• 生长迟缓：规范补电解质 + COX-I，必要时生长激素。
• 心律失常 / 横纹肌溶解：紧急静脉补钾、纠碱、容量复苏。

4. 产前管理

• 羊水过多：多学科会诊，必要时羊水减量；不推荐产前 COX-I。
• 早产：产前糖皮质激素、硫酸镁脑保护；生后立即 NICU 监护。

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四、随访与长期管理（共识强推荐）

1. 监测指标

• 临床：生长发育、血压、多饮多尿、乏力。
• 生化：血钾、氯、镁、血气、肾素、醛固酮、肾功能、尿钙 / 肌酐。
• 影像：泌尿系超声（肾钙质沉着）；听力学（4 型）。

2. 随访频率

• <6 岁：每3–6 个月1 次。
• ≥6 岁 / 成人：每6–12 个月1 次。

3. 遗传咨询

• 常隐遗传：再发风险25%；X 连锁（5 型）：男性患病、女性携带。
• 先证者家庭：产前诊断、家系筛查。

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五、极简临床速记

1. 核心三联征：低血钾、低氯性碱中毒、血压正常 / 偏低 + 高肾素 / 醛固酮。
2. 分型：1/2/4 型（产前 / 新生儿、高尿钙、耳聋）；3 型（经典、可低尿钙）；5 型（X 连锁、自限性）。
3. 诊断：临床疑似→生化→基因确诊。
4. 治疗：口服钾 + 钠 + 镁→联合吲哚美辛→保钾利尿剂→并发症管理。
5. 随访：儿童每 3–6 个月、成人每 6–12 个月，监测电解质、肾功能、生长发育。