(一)发病原因
本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(药物、机械、供血障碍等)均可发生畸形。与遗传因素也有关，有家族史者占1%。
在胚胎第3周末，后肠末端膨大，与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭，称为泄殖腔膜，与体外相隔。第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充斥于泄殖腔两侧壁的内方增生形成皱襞向腔内生长，这些构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者形成泌尿生殖系统，后者发育为直肠。中间的空隙逐渐缩小，称泄殖腔管。于第7周末出现原始会阴，使泄殖膜的前部发育为尿生殖膜，后部发育为肛膜。在原肛处，隆起左右肛门结节，向腹部方向生长，围绕后肠末端，结节中央出现凹陷，以后演化成肛门。胚胎第8周肛管与后肠相通。肛门直肠畸形大都在胚胎第7～8周时，尾部发育异常或受阻而形成。如肛膜及原肛未贯通，形成肛门闭锁。泄殖腔与原始会阴发育不全，形成各式泌尿生殖系与直肠间的瘘管。尾部发育缺陷除合并瘘管外，也可并发尿道狭窄、骶椎和骶神经缺损等。
(二)发病机制
可分为4种类型(Ladd和Gross分类法)：
1.肛门狭窄 直肠与肛门均完整，但有不同程度的肛门狭窄或肛门直肠交界处狭窄。
2.肛门膜式闭锁 肛门皮肤与直肠间未贯通，有膜状隔，为低位肛门闭锁。
3.肛门直肠发育不全 肛门处仅有一凹陷，直肠与肛门凹陷间有相当距离，为高位肛门闭锁。
4.直肠闭锁 肛门外形正常，有肛管，但肛管与直肠间有不同距离之间隔，较少见。
闭锁可以是单纯闭锁，也可合并各种瘘管，瘘管的发生率约为50%，尤以女孩多见。男孩可有直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘及直肠会阴瘘3种，见图2。女孩可有直肠阴道瘘、直肠前庭瘘及直肠会阴瘘3种。
常合并其他畸形，发生率占30%～50%，且常为多发畸形。最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。
国际分类法是根据骨盆倒立位侧位摄片，取耻骨联合至骶尾关节线，标记为P-C线(耻骨尾骨线)，代表肛提肌平面，观察直肠盲端与P-C线的关系。直肠盲端越过P-C线者，为肛提肌下型(低位型)，在P-C线以上者，为肛提肌上型(高位型);位于P-C线平面者，为肛提肌型(中间位型)。