浙江省非小细胞肺癌血液 EGFR 基因突变检测专家共识（2016）核心解读

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一、检测方法选择（临床首选）

1. 推荐方法

• ARMS 法（突变扩增阻遏系统）：唯一推荐的临床成熟方法，灵敏度 65%–88%、特异度 90%–100%，为欧盟与 CFDA 批准用于指导吉非替尼治疗的血液检测技术。
• 数字 PCR/NGS：仅用于临床研究，暂不推荐常规临床应用。

2. 质控要求

• 必须使用CFDA 批准试剂盒，在合规 PCR 实验室开展。
• 操作人员需持PCR 培训合格证，全程质量控制。

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二、适用人群（严格分层）

1. 初治患者（优先组织，血液为补充）

• 首选：ⅢB–Ⅳ 期晚期 NSCLC，无法获取合格组织标本时。
• 不推荐：Ⅰ–Ⅱ 期早期患者（ctDNA 丰度低、灵敏度不足）。

2. 经治 / 复发 / 进展患者（血液优先）

• EGFR-TKI 治疗后耐药、疾病进展、无法再次活检时，首选血液检测，动态监测T790M 等耐药突变。
• 可早于影像学 2–3 个月发现耐药，指导换药。

3. 组织与血液检测关系

• 组织检测为金标准，血液检测不能替代，仅为补充手段。
• 配对样本一致性60%–95%；血液阳性可指导靶向，血液阴性建议重新组织检测。

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三、样本采集与处理（关键流程）

1. 采血管选择（二选一）

• 专用常温采血管（含游离 DNA 保护剂）：常温 6–30℃保存≤5–7 天。
• EDTA 抗凝管（禁用肝素）：采血后2 小时内低温离心分离血浆。

2. 操作要点

• 采集10ml 全血，分离4–5ml 血浆。
• 血浆 **-70℃冻存 **，避免反复冻融。
• 使用CFDA 批准的大容量血浆游离 DNA 提取试剂盒。

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四、检测报告与临床解读

1. 报告周期

• 接收标本至发报告 **≤5 个工作日 **。

2. 结果解读

• 血液 EGFR 阳性：可按组织阳性标准使用EGFR-TKI（吉非替尼 / 厄洛替尼）。
• 血液 EGFR 阴性：不能排除组织阳性，建议重新组织活检 / 检测。
• T790M 阳性：提示一代 / 二代 TKI 耐药，可换用三代 TKI（如奥希替尼，2016 年国内尚未获批，共识仅提及检测意义）。

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五、临床应用价值

1. 扩大获益人群：解决组织不可得患者的靶向用药难题。
2. 动态监测耐药：无创、实时监测T790M等突变，早于影像学发现进展。
3. 缩短诊疗周期：血液检测流程更快，利于及时制定方案。

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六、极简临床速记

1. 方法：ARMS 法首选，合规实验室、获批试剂盒。
2. 人群：ⅢB–Ⅳ 期组织不可得；耐药 / 进展优先血液。
3. 样本：EDTA / 专用管，10ml 全血，2 小时内分离血浆。
4. 解读：血液阳性可用靶向；阴性需重查组织。
5. 定位：组织金标准，血液为补充。

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七、历史定位（2016 年节点）

• 国内首个省级血液 EGFR 检测共识，明确ARMS 法临床地位。
• 未纳入NGS / 数字 PCR常规应用，三代 TKI尚未获批，T790M仅作监测提示。