《2026 ATS 临床实践指南：婴幼儿间质性肺疾病（chILD）的分类、评估和管理（更新版）》要点解读

发布机构：美国胸科学会（ATS）婴幼儿弥漫性肺疾病多学科专家组；核心更新：将基因检测前置到诊断流程，减少不必要外科肺活检；强化婴幼儿特有肺病（NEHI、PIG、肺泡发育异常）的识别，强调分型决定治疗，纠正 “一律经验性激素治疗”；建立分层 MDT 随访、肺动脉高压筛查、营养与发育全程管理。

定义：婴幼儿 chILD，特指＜2 岁患儿，存在弥漫性肺实质病变；临床表现非特异性：呼吸急促、三凹征、持续低氧、喂养困难、生长发育落后、反复呼吸道感染；需首先排除感染、误吸、先心病、支气管肺发育不良 BPD、囊性纤维化等常见疾病，排除后才进入 chILD 综合征评估。

一、新版分类框架（4 大类，重点突出婴幼儿特有病种）

1. 弥漫性肺发育异常（先天胚胎发育缺陷，出生起发病）

腺泡发育不良、先天性肺泡发育不良、肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（ACDMPV，重症，预后极差）；多伴 FOXF1 等基因突变，激素无效。

2. 生长发育异常

肺发育不全、支气管肺发育不良（BPD）、染色体异常相关肺病、先天性心脏病继发肺改变。

3. 婴幼儿特有的病因不明疾病（本版重点）

• NEHI 婴儿神经内分泌细胞增生症：2–6 月龄多见；典型 CT：肺过度充气 + 小叶中心小结节；无明显纤维化；无需激素，以支持治疗为主，多数随年龄逐渐缓解。
• PIG 肺间质糖原累积症：多见于早产儿；影像类似肺泡蛋白沉积；部分可合并 NEHI；需活检确诊，支持治疗。

4. 表面活性物质功能障碍及其他遗传性 ILD

SFTPB、SFTPC、ABCA3、NKX2.1（TTF-1）突变；肺泡蛋白沉积症（PAP，CSF2RA/CSF2RB）；基因确诊可避免外科肺活检。

其他类别（非婴幼儿特有）：免疫缺陷 / 全身疾病相关、吸入 / 环境暴露、血管淋巴管疾病。

二、诊断评估流程（核心更新：基因检测前置，由无创→有创阶梯推进）

第一步：基础筛查（所有疑似患儿必做）

1. 病史：出生史、早产、家族肺病 / 婴儿猝死史、喂养、反复呛咳（排查误吸）；环境暴露（烟草、霉菌）；
2. 查体：呼吸做功、发绀、杵状指、生长曲线；
3. 基础检验：血常规、炎症指标、免疫球蛋白、代谢筛查；
4. 心脏超声：必查，排除先心病、评估肺动脉高压；
5. 胸部 HRCT（婴幼儿需镇静，优先低剂量方案）；
6. 婴幼儿肺功能 / 潮气呼吸；
7. 支气管镜 + BAL：排查感染、误吸、肺泡蛋白沉积。

第二步：基因检测（新版强推荐，提升至 BAL 之后、肺活检之前）

高度怀疑遗传性 chILD 时先行靶向基因 panel（表面活性蛋白、FOXF1、NKX2.1、CSF2 等）； ✅ 阳性：可明确诊断、遗传咨询、评估肺移植、避免外科肺活检； ❌ 基因阴性，影像 / BAL 仍不能确诊 → 评估外科肺活检；

重要原则：不再把肺活检作为所有 chILD 确诊金标准；基因阳性可免除活检。

第三步：鉴别诊断（前置排除，避免误诊）

感染、反复误吸、胃食管反流、先天性心脏病、BPD、囊性纤维化、原发性纤毛运动障碍、免疫缺陷。

三、病情分层评估与监测项目

1. 基础监测：生长发育曲线（体重 / 身长 / 头围），营养不良是独立不良预后因素；
2. 氧合监测：持续脉搏血氧，必要时睡眠血氧（隐匿夜间低氧）；
3. 肺动脉高压筛查：心脏超声定期复查；合并 PH 显著增加病死率；
4. 肺功能、复查 HRCT：根据分型、病情进展个体化，不常规频繁复查 CT；
5. 发育评估：运动、语言发育筛查，长期肺病可导致发育迟缓。

四、管理策略（分型施治，反对统一经验激素）

1. 支持治疗（贯穿全部类型，A 级推荐）

1. 氧疗：慢性低氧长期家庭氧疗，目标维持血氧饱和度；
2. 营养支持：高能量配方、喂养康复；必要鼻饲，改善生长落后；
3. 免疫接种：全部适龄疫苗，流感、RSV、肺炎球菌；免疫抑制治疗需谨慎活疫苗；
4. 环境干预：严格戒烟，清除霉菌，减少室内刺激物；
5. 胃食管反流管理：存在误吸 / 反流时干预。

2. 药物治疗（必须基于最终分型，不能盲目激素）

1. NEHI、单纯 PIG：不推荐糖皮质激素，以氧疗、营养、感染预防为主；
2. 表面活性蛋白突变、炎症浸润型 chILD：个体化使用激素、羟氯喹、阿奇霉素；无大型 RCT 证据，属于个体化经验治疗；
3. 肺泡蛋白沉积症：GM-CSF 抗体相关 PAP 可采用肺泡灌洗；基因型 PAP 评估移植；
4. 免疫介导 / 自身炎症相关 ILD：可评估 JAK 抑制剂、IL-6 单抗；

警示：长期激素需监测生长、骨密度、白内障、感染风险。

3. 高级治疗

• 肺移植：用于重症遗传性肺病（ACDMPV、严重 ABCA3/SFTPB 突变），内科治疗持续进展；
• ECMO：急性呼吸衰竭的临时桥接，不用于终末期姑息。

五、MDT 团队与长期随访

MDT 构成：小儿呼吸、遗传、影像、心脏、营养、发育康复、遗传咨询师；

• 急性期：每 1–3 个月评估；稳定后延长随访；
• 遗传咨询：确诊遗传性疾病家庭，提供再生育风险评估；
• 心理与家庭支持：罕见病，家庭负担重，提供宣教与姑息沟通。

六、2026 ATS 更新要点汇总

1. 诊断路径重大改动：基因检测前置，基因阳性可免除外科肺活检，降低婴幼儿有创操作风险；
2. 严格区分婴幼儿特有 chILD 亚型（NEHI、PIG、肺泡发育异常），NEHI/PIG 不推荐常规激素，纠正以往盲目使用激素的习惯；
3. 基础评估必须包含心脏超声，常规筛查肺动脉高压；生长发育作为核心预后指标；
4. 诊断第一步先排除感染、误吸、先心病、BPD 等常见疾病，chILD 综合征属于排他性诊断；
5. 低剂量 HRCT、潮气肺功能、BAL 作为无创 / 微创核心检查；肺活检仅用于基因阴性仍无法确诊病例；
6. 治疗核心是分型个体化，支持治疗（氧疗、营养、疫苗）优先级高于免疫抑制药物；
7. 强调 MDT、遗传咨询、长期发育随访，重视家庭宣教。

免责提示：本内容为 ATS 2026 更新版指南学习概要，不可替代原文、儿童呼吸专科 MDT 临床决策；基因检测、激素、免疫抑制剂、肺移植均属于高风险诊疗手段。