第一部分 基因组DNA的提取 这一步没有悬念，完全可以购买供细胞或组织使用的DNA提取试剂盒，如果实验室条件成熟，自己配试剂提取完全可以。DNA比较稳定，只要在操作中不要使用暴力，提出的基因组DNA应该是完整的。 此步重点在于DNA的纯度，即减少或避免RNA、...

甲基化研究对于基因的 调控和肿瘤的发生有非常密切的关系。在一般正常的细胞中，基因调控区CpG岛处于非甲基化的状态。而当细胞发生癌变后，这些CG区域往往呈现甲基化状态。英国医学刊物《the Lancet》报道奥地利因斯布鲁克医学院的专家们早就可以通过检测大便...

上个世纪50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子结构模型，极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生，如慢性进行性舞蹈病(Huntingtons chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年...

表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科从目前的研究来看,X 染色体剂量补偿、DNA 甲基化、组蛋白密码、基因组印记、表观基因组学和人类表观基因组计划等问题都是表观遗传学研究的内容。其中甲基化是基因组DNA 的一种主要表观遗传修饰形式,是调节基因组...

DNA 甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。当前检测DNA甲基化的方法主要有：甲基化特异性的PCR（Methylation-specific PCR，MSP），亚硫酸氢盐测序法（Bisulfite sequencing PCR，BSP），高分辨率...

（2） 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1，此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，...

第二节 基因组结构与疾病 一、人类染色体的结构与疾病 （一） 人体染色体数目、结构和形态 人类体细胞中有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条为性染色体（女性为XX，男性为XY）。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，卵细胞为22＋X，精子为22...

（二） 中度重复序列 中度重复序列是指在真核基因组中重复数十至数万次（105）的重复序列。其复性速度快于单拷贝顺序，但慢于高度重复序列。少数在基因组中成串排列在一个区域，大多数与单拷贝基因间隔排列。依据重复序列的长度，中度重复序列可分为两种类型...

真核生物的基因组比较庞大，并且不同生物种间差异很大，例如人的单倍体基因组由3.1610 9 bp组成。在人细胞的整个基因组中实际上只有很少一部份（约占2%~3％）的DNA序列用以编码蛋白质。 第一节 真核生物基因组特点 真核生物体细胞内的基因组分细胞核基因组与...

一、原理 DNA多态性是指DNA碱基顺序的差异性。这种差异性不仅存在于不同的植物之间，也存在于同一种植物的不同个体之间。RFLP多态性是指DNA限制性内切酶酶切片段长度的多态性(restniction fragment length olymophorphism)。由于碱基顺序的差异，在不同的种或...