2024 年发布的关于 Low-Sodium Oxybate（LXB）治疗成人发作性睡病和特发性嗜睡的剂量优化共识建议主要内容如下： 推荐剂量 ：对于发作性睡病和特发性嗜睡的成人患者，LXB 通常推荐每晚分两次给药，总剂量为 6 至 9 克。对于特发性嗜睡患者，也可以选择每晚一...

2024 年发布的《婴儿癫痫生酮饮食治疗期间的母乳和母乳喂养临床实践指南》指出，生酮饮食疗法（KDT）是治疗婴幼儿癫痫和葡萄糖转运体 1（GLUT1）缺乏综合征的安全有效方法，实施 KDT 并不要求完全停止母乳喂养。以下是该指南的一些主要内容： 患者选择 ：在...

2024 年国外多学科专家小组发布的关于儿童 1 型神经纤维瘤病和丛状神经纤维瘤患者司美替尼相关不良事件管理的共识建议，除了前面提到的皮肤毒性、胃肠道反应、血液学异常、心脏毒性和眼部毒性的管理外，还有以下一些内容： 全身症状 ：司美替尼治疗可能会导...

2024 年，国外多学科专家小组在《Neuro-Oncology Practice》上发布了关于儿童 1 型神经纤维瘤病（NF1）和丛状神经纤维瘤（PN）患者司美替尼相关不良事件管理的共识建议。司美替尼是欧盟、美国及其他多个国家批准的首个用于治疗 NF1 和有症状、无法手术的 PN...

《2024 最佳实践指南：面肩肱型肌营养不良（FSHD）的基因诊断》是对 2012 年指南的更新，由 FSHD 欧洲试验网络成员等基于 2022 年 ENMC 会议证据总结而成，发表于《Clinical Genetics》杂志。以下是其主要内容： FSHD 的遗传类型 FSHD1 ：最常见类型，由 4...

《2024 ESC/EACVI/EHRA 临床共识：来源不明的栓塞性卒中》由欧洲心脏病学会 (ESC) 卒中委员会、欧洲心血管影像学协会 (EACVI) 和欧洲心律协会 (EHRA) 联合发布，提出了 ESUS 的最新定义、评估方法和管理策略。 ESUS 的定义与流行病学 ESUS 指经过推荐的诊断...

《中国缺血性卒中及短暂性脑缺血发作患者血脂长期管理科学声明》由中国卒中学会医疗质量管理与促进分会发布，旨在规范 IS 及 TIA 事件发生后的长期血脂管理，重点关注 LDL-C 的靶目标水平及达标情况。以下是其主要内容： 血脂管理目标值 极高危患者 ：LDL-C1...

《达利雷生临床应用专家共识及监管建议》由陈贵海、李毅等专家撰写，文章指出达利雷生作为双重食欲素受体拮抗剂（DORA），具有良好的疗效及安全性，无明确的耐受性、依赖性及滥用证据，建议不列管以更好地满足人民群众的失眠治疗需求。以下是其主要内容： 药...

《中国脑小血管病的神经影像学诊断标准及名词标准化定义 来自中国卒中学会的专家共识》发表于《中国卒中杂志》2024 年第 19 卷第 4 期。该共识在 STRIVE-2 标准的基础上，结合中国实际情况，对脑小血管病（SVD）的影像学特征、定量标志物及数据采集分析标准...

《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南》由《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组发布，发表于《国际神经病学神经外科学杂志》2024 年第 51 卷第 2 期。以下是其主要内容： 疾病概述 异染性脑白质营养不良（MLD）是一种罕...